תסמונת אדוארדס: מה זה, סיבות, תסמינים ופרוגנוזה

תסמונת אדוארדס, או טריזומיה 18, היא מחלה גנטית נדירה המתאפיינת בנוכחות כרומוזום שלישי 18 בתאים של האדם הפגוע.
תסמונת אדוארדס היא מצב חמור מאוד ואינו תואם את החיים: רוב הנפגעים, למעשה, מתים לפני הלידה או נולדים מתים.
על פי המחקר האמין ביותר, נראה שתסמונת אדוארדס נובעת מ"סטייה גנטית המתרחשת לפני ההתעברות והיא נוגעת לתא מין של אחד ההורים או זמן קצר לאחר ההתעברות.
בדרך כלל יש צורך בסריקות אולטרסאונד טרום לידתיות, דו-בדיקות, שלוש בדיקות, רדיוגרפיה שלדית, אקו לב, בדיקת מי שפיר או CVS לאבחון טרום לידתי של תסמונת אדוארדס.
לרוע המזל, כתוצאה משגיאה גנטית שלא ניתנת לשחזור, תסמונת אדוארדס היא מצב חשוכת מרפא, גם כאשר היא מתגלה בשלב מוקדם של התפתחות העובר.

• לכל תא של בן אדם בריא יש 23 זוגות כרומוזומים הומולוגיים, כך שבכלל 46 כרומוזומים (23 אימהיים ו -23 אבהיים); מתוך 23 זוגות הכרומוזומים ההומולוגיים, 22 הם אוטוזומליים (הכרומוזומים שאינם משפיעים על מין הפרט הם אוטוסומליים) ואחד מיני (הכרומוזומים הקובעים את מין הפרט הם מיניים).
• בסיכומם, 46 הכרומוזומים האנושיים מכילים את כל החומר הגנטי, הידוע יותר בשם DNA; ה- DNA של הפרט הוא הקובע את תכונותיו הסומטיות, נטייה, תכונות פיזיות וכו '.
• DNA יכול לעבור מוטציות, כלומר שינויים; מוטציות אלה יכולות להתייחס לרצף DNA בתוך כרומוזומים אחד או יותר (רצפים אלה נקראים גנים) או שהם יכולים לערב את מספר הכרומוזומים (אנו מדברים על טריזומיה, כאשר ישנם 3 עותקים של אותו כרומוזום ושל מונוסומיה, כאשר הוא קיים רק עותק אחד של כרומוזום נתון).