אומפלוצלה

כְּלָלִיוּת

האומפלוצלה היא פגם אנטומי מולד, המתאפיין באי סגור הבטן ובליטה הנובעת מכך, דרך פתח ברמה הטבורית, של איבר בטן אחד או יותר (מעיים, כבד, קיבה, טחול וכו ').

מאת: https://en.wikipedia.org/wiki/Omphalocele

במספר לא מבוטל של מקרים, אומפלוצלה מייצגת סימן קליני לשינויים כרומוזומליים ספציפיים, כגון אלה המעוררים טריזומיה 13 או טריזומיה 18.
יתר על כן, המתאם בין אומפלוצלה לפגמים מולדים של הלב ו / או הצינור העצבי הוא תכוף.
רופאים יכולים לאבחן אומפלוצלה כבר במהלך חיי הלידה, באמצעות כמה בדיקות מיוחדות.
הטיפול האפשרי היחיד הוא מסוג הניתוח ומורכב מהכנסה מחדש של האיברים החוץ-בטניים בחלל האידיאלי שלהם.

מהו האומפלוצלה?

האומפלוצלה היא פגם מולד בדופן הבטן, המאופיין בבליטה, דרך פתח רחב פחות או יותר ברמת הטבור, של האיברים העיקריים של הבטן (כלומר כבד, מעיים, קיבה וכו ').
בדרך כלל, סביב האיברים הבולטים הללו, יש קרום סרוסי דק ושקוף, בדומה לשק, הנובע מפליטת הצפק. התיק הזה בדרך כלל שלם.

לדברי הרופאים, אומפלוצלה היא סוג מיוחד של בקע.

בקע "הוא דליפה של מעיים, או חלק ממנו, מהחלל המכיל אותו בדרך כלל (N.B: המילה מעיים מצביעה על איבר פנימי כללי).

גורם ל

הקדמה קצרה: בתנאים רגילים, עד בערך בשבוע העשירי (X) להריון, מעי העובר שוכן מחוץ לבטן, ממש מחוץ לטבור. לאחר מכן, חלל הבטן סופג אותו, באמצעות תהליך של מיזוג של דופן שריר הבטן.
במקורו של "omphalocele c" יש התפתחות לא נכונה, במהלך חיי העובר, של שרירי הבטן. אלמנטים אלה, למעשה, במקום להתמזג זה עם זה ולספוג את המעי, נשארים נפרדים ומביאים לפתח אמיתי על בטן.
עם המשך ההריון והגדלת גודל העובר, גם איברי הבטן כגון הקיבה או הכבד נוטים בהדרגה לבלוט ולמצוא את עצמם, בצורה לא נורמלית לחלוטין, מחוץ לבטן.
כפי שנראה, ישנם מקרים של אומפלוצלה שהם חמורים יותר מאחרים.

אנפומליות ONPHALOCELE ו- CHROMOSOMAL

במספר לא מבוטל של מקרים (כ -15%), האומפלוצלה עולה בקנה אחד עם נוכחותם של כמה חריגות כרומוזומליות ספציפיות.
הפרעות כרומוזומליות הן מצבים גנטיים חמורים, המתאפיינים בשינויים מספריים ולעתים אף מבניים של הכרומוזומים, כלומר היסודות הסלולריים בהם נמצא ה- DNA.
צירוף מקרים זה גרם לרופאים ומומחים להאמין ששתי הנסיבות מחוברות זו לזו, כאשר האומפלוצלה מייצגת ביטוי קליני של האנומליה הכרומוזומלית הקיימת.
החריגות הכרומוזומליות הקובעות בתדירות הגבוהה ביותר את הימצאות האומפלוצלה אצל מי שנושא אותן הן טריזומיה 18 (או תסמונת אדוארדס), טריזומיה 13 (או תסמונת פאטאו) ותסמונת בקווית-ווידמן.

מהן טריזומיה 18 וטריזומיה 13? כמה פרטים

גנטיקאים מדברים על טריזומיה כאשר למבנה הגנטי של הפרט יש שלושה כרומוזומים מאותו סוג, כלומר שלישיית כרומוזומים הומולוגיים, ולא זוג (כפי שהוא אמור להיות בדרך כלל).לכן, אם המספר הכולל של הכרומוזומים בכל תא בודד של אדם בריא הוא 46, המספר הכולל של הכרומוזומים בכל תא בודד של אדם עם טריזומיה הוא 47.
טריזומיות הן חלק מאותן הפרעות גנטיות הידועות בשם aneuploidies, כלומר שינויים במספר הכרומוזומלי.
לנשאים של טריזומיה 18 וטריזומיה 13 יש שלושה עותקים של כרומוזום 18 אוטוזומלי ושלושה עותקים של כרומוזום 13 האוטוזומלי בהתאמה.
בשני המקרים מצבי הבריאות שלהם חמורים מאוד ולעתים קרובות אינם תואמים את החיים. למעשה, אם המוות עדיין לא התרחש בגיל הטרום לידתי, סביר מאוד שהוא יתרחש זמן קצר לאחר הלידה.
הן טריזומיה 18 והן טריזומיה 13 אחראים לשינויים גופניים אופייניים (במיוחד ברמת הפנים) וכוללים, כגורם הסיכון היחיד הידוע, את הגיל המתקדם של האם.

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

על פי כמה הערכות של המרכז לבקרת ומניעת מחלות בארצות הברית (CDC), בארצות הברית התדירות השנתית של אומפלוצלה היא 2-2.5 מקרים לכל 10,000 לידות חדשות.
כמו כן, על פי אותו מחקר, שיעור התמותה הקשור לפגם זה בדופן הבטן יהיה סביב 25%.

תסמינים וסיבוכים

למידע נוסף: סימפטומים של אומפלוצלה

הסימן האופייני לאומפלוצלה הוא נוכחות חוץ בטנית (כלומר חיצונית לבטן) של האיברים שבדרך כלל צריכים להיות ממוקמים בתוך חלל הבטן.
לא כל האומפלוצלים חמורים באותה מידה. חומרתם תלויה בגודל הפתח על הבטן ובכמה איברים בולטים מחוצה לו.
לכן, הרופאים רואים באומפלוצלה המאופיינת בליטה של ​​המעי בלבד כקטנה (או בעלת חומרה מוגבלת); בעוד שהם רואים אומפלוצלה המאופיינת בבליטת המעי, הכבד, הטחול וכו 'כגדולה (או בעלת חומרה גבוהה).

סימנים אחרים

לעתים קרובות חלל הבטן של תינוקות הסובלים מאומפלוצלה קטן בהרבה מכפי שהוא אמור להיות. כפי שנראה בפרק הטיפול, הדבר מהווה בעיה כאשר הרופא מתערב בניתוח.

סיבוכים

בהיותם כמעט בלתי מוגנים (N.B: הצפק אינו מספק הגנה יעילה במיוחד), איברי הבטן הנמצאים מחוץ לבטן יכולים:

• לפתח זיהום בקלות. זיהומים נפוצים במיוחד כאשר הצפק נקרע.
• קבל בקלות צביטה או פיתול. כל זה יכול לפגוע באיבר הפגוע ולגרום לאובדן דם גדול ומסוכן מאוד.

פגמים משויכים

לעתים קרובות, תינוקות עם אומפלוצלה נולדים עם מומים בלב ומומים בצינור העצבי (כלומר, המבנה העוברי שממנו מערכת העצבים המרכזית נובעת).
שינויים אלה עשויים להיות תוצאה של הפרעות הכרומוזומליות הקשורות, המתוארות לעיל, או מסיבות אחרות, במקרים רבים, לא ידועות.
הנוכחות בו זמנית של אומפלוצלה ופגמים אחרים במכשירים או מערכות אחרות משקפת מצב בריאותי חמור מאוד, קטלני תוך מספר ימים (אם לא אפילו בשלב הטרום לידתי).

אחוז מקרי אומפלוצלה עם מומים בלב ומומים בצינור העצבי.

סוג הליקוי

אֲחוּזִים

מומי לב מולדים
מומים בצינור העצבי המולד 50%
40%

אִבחוּן

בלידה, האבחנה של אומפלוצלה פשוטה למדי. ליילוד, למעשה, יש סימנים ברורים וחד משמעיים.
אולם בשלב הטרום לידתי הרופאים יכלו לזהות את נוכחותו של הפגם הבטני באמצעות אולטרסאונד רגיל.
במצבים אלה, יש לבצע את בדיקת האולטרסאונד בדיקות מעמיקות יותר, המשמשות לקביעת חומרתו ומאפייניו של האומפלוצל, כל חריגה מולדת אחרת והמבנה הכרומוזומלי של העובר.
כדי להבהיר את כל ההיבטים הללו, רופאים פונים ל:

• אולטרסאונד רמה II
• אקו לב עוברי
• מי שפיר ו / או קריוטיפ עוברי

רמה II אולטרסאונד

האולטרסאונד ברמה השנייה הוא בדיקה מדויקת יותר מהאולטרסאונד הפשוט לפני הלידה (אולטרסאונד רמה I). למעשה, הוא מספק תמונות ברורות מאוד של איברי העובר (וכל חריגה) ומאפשר לך להבין כיצד מתקדמת התפתחות העובר. בתוך הרחם.

בדרך כלל, הרופאים עושים זאת כאשר "אולטרסאונד טרום לידתי ברמה I הראה משהו חשוד או כאשר, בשל מגוון גורמים, ההריון נחשב לסיכון".

ECHOCARDIOGRAPHY FETAL

אקו לב עוברי הוא אולטרסאונד תקין של הלב, המאפשר לך לנתח את האנטומיה, התפקוד והקצב של לב העובר. לכן כדאי להבהיר האם ליילוד יש שינויים לבביים הקשורים לאומפלוצלה.
הוא מבוצע על ידי רופא המתמחה בקרדיולוגיה עוברית וילדית.

בְּדִיקַת מֵי שָׁפִיר

מי שפיר מורכבים בהסרה טרנסבומלית של כמות קטנה של מי שפיר.
מי שפיר, הכלול בתוך שק (מי שפיר או שק מי השפיר), הוא הנוזל המקיף את העובר ומגן עליו במהלך התפתחות הרחם שלו.
לאחר לקיחת הדגימה (N.B: רופאים בדרך כלל מבצעים בדיקת מי שפיר בין השבוע ה -16 ל -18 להריון), מעבדת האנליזה מבצעת בדיקות שונות על המדגם שהתקבל, כולל בדיקה של הערכה הכרומוזומלית.
לכן, מי שפיר מאפשרים לנו להבין אם האומפלוצלה קשורה לשינויים כרומוזומליים מסוימים.

עוברי קאריוטיפ

קריוטיפ העובר הוא בדיקת הערכה ספציפית ביותר למערך הכרומוזומלי של העובר (N.B: גבוה יותר מאשר מי שפיר), המאפשרת לחקור במדויק את כל הכרומוזומים של דגימת תאים שנאספה.
זה מאפשר לזהות את השינויים הכרומוזומליים הקטנים ביותר, שבדיקה פחות מדויקת, כגון מי שפיר, לא תמיד מצליחה לזהות.

במקרה של דיאגנוזה מולדת

אם האבחנה של אומפלוצלה מתרחשת בשלב הטרום לידתי, על האם לעבור ניטור תקופתי, שבאמצעותו הרופא מתבונן בהתקדמות ההריון.
לא נכלל כי האומפלוצלה נסוגה באופן ספונטני במהלך ההיריון.

יַחַס

הטיפול באומפלוצלה הינו אך ורק מסוג ניתוחי ומטרתו הסופית היא להכניס מחדש, בתוך הבטן, את האיברים השוכנים מחוצה לו.
האפשרות ליישם טיפול זה תלויה בעיקר בשני גורמים:

• חומרת האומפלוצלה. ככל שהיא חמורה יותר כך ההתערבות קשה יותר.
• החריגות המולדות הנלוות לאומפלוצלה. ככל שהן חמורות יותר ויותר, יש לתת יותר תשומת לב וטיפול נוסף לחולה הקטן.

ONPHALOCELE של זוויות קלה ומבודדת

אם האומפלוצלה קטנה (למשל, כאשר רק המעי נמצא מחוץ לבטן) ואינו קשור לפתולוגיות אחרות, לרופאים יש סיכוי טוב להשלים את הניתוח החלופי בהצלחה.
באופן כללי הניתוח אף פעם לא מיידי, אלא תמיד מתרחש לאחר פרק זמן קצר לאחר הלידה.בזמן זה, המנתח שיפעיל את התינוק מכסה את האומפלוצלה בחומר סינטטי מיוחד.
מבחינה מנהלית ההתערבות עדינה למדי ודורשת כשירות וניסיון ניכר מהצוות הרפואי כולו.

סיבות לסיכוי טוב להצלחה

קל יותר להכניס מחדש איבר אחד מאשר להכניס שניים או יותר.
בנוסף, לתינוקות עם אומפלוצלה קלה יש לרוב חלל בטן בגודל רגיל שאינו קטן מהרגיל. הודות לכך, כדאיות הפעולה גדולה יותר.

אונפלוס חמור וחמור מאוד

אם האומפלוצלה היא חמורה או חמורה מאוד, מכיוון שהיא קשורה לפגמים מולדים אחרים, לרופאים בדרך כלל יש סיכוי קטן לטפל בהצלחה (או אפילו להתערב) בבליטה של ​​איברי הבטן.
הסיבות שונות. ראשית, לרוב הילודים במצב זה יש חלל בטן קטן מאוד, שאינו מבטיח את המרחב הדרוש לאיברי חוץ הבטן. שנית, פגמים מולדים, כגון חריגות מולדות, הינם מצבים שהופכים את "ביצוע הניתוח" להתווית.
לפעמים, זה עלול לקרות שאין יסודות לפעול רק בשנים הראשונות לחיים. בנסיבות כאלה הרופאים בוחרים לדחות את הניתוח לילדות, בתקווה שהבטן תרחיב בינתיים את המרחב הפנימי שלה.

מה סוג הלידה במקרה של אומפלוצלה חמורה או חמורה מאוד?

במקרה של אומפלוצלה חמורה או חמורה מאוד, הרופאים נוקטים בלידה בניתוח קיסרי, מכיוון שהיא פחות מסוכנת הן לאם והן לעובר.

פּרוֹגנוֹזָה

על פי האמור בפרק הקודם המוקדש לטיפול, הפרוגנוזה של אומפלוצלה תלויה בחומרתה ובפתולוגיות הקשורות לכך.