ספינה ביפידה: אבחון, מניעה, טיפול

אנומליה מולדת

בין המומים של מערכת העצבים המרכזית, ספינה ביפידה ממלאת תפקיד מוביל: מדובר באנומליה מולדת חמורה של עמוד השדרה וחוט השדרה, שלרוב פוגעת קשות באיכות חייו של המטופל.
למרות שספינה ביפידה היא מחלה חשוכת מרפא, ניתן למנוע אותה: לאחר ניתוח קצר של שיטות האבחון הקיימות, נתמקד בשיטות מניעה וטיפולים שוטפים שמטרתם להקל על הסימפטומים הנגרמים על ידי המחלה.
עמוד השדרה הוא פגם גנטי חמור ביותר: מכאן הצורך ברגישות מקצוע הרפואה והאוכלוסייה בבעיה בריאותית מורכבת זו.אמהות לעתיד חייבות להיות מודעות לסיכון שילדן עלול להוות: מניעה היא כלי הגנה קונקרטי על הבריאות, הן לאם ולמען הילד שטרם נולד.

אבחון שדרה ביפידה

אבחון מוקדם של עמוד השדרה חיוני להתערבות מיידית, תוך הגבלת נזקים לטווח קצר וארוך ככל האפשר.
הודות לשיפור אסטרטגיות האבחון, ניתן לזהות מומים בעמוד השדרה (כולל עמוד השדרה ביפידה) עוד הרבה לפני לידת הילד. האולטרסאונד והניתוחים הביוכימיים הרבים מאפשרים למעשה לאשר חשד לדלקת עמוד השדרה כבר בשליש השלישי הראשון להריון.

מהן טכניקות האבחון המוסמכות ביותר?

מי שפיר: טכניקה פולשנית מינימלית המורכבת מנטילת דגימת מי שפיר דרך המסלול הטרנס-בטני. מי השפיר מכילים מי שפיר, תאים ספציפיים מהעובר; לאחר בידוד התאים האמורים, ניתן לבצע עליהם ניתוחים מולקולריים או ציטוגנטיים שונים.
אולטרסאונד אולטרסאונד: בנוסף לקביעת גיל ההריון והימצאותם האפשרית של מספר עוברים ברחם, בדיקה זו מדגישה גם חריגות מבניות אפשריות של הילד שטרם נולד (למשל ספינה ביפידה).
ניתוח דם: כל חריגה בהרכב הדם של האישה ההרה יכולה להיות אינדיקטור לפתולוגיה, כולל ספינה ביפידה. הרכב דם שונה דורש בירור נוסף.
בדיקת AFP (אלפא-פטופרוטאין): אלפא-פטופרוטאין הוא גליקופרוטאין בעל פונקציות דומות לאלה של אלבומין, אותו ניתן לבודד מדגימת סרום. החומר מסונתז בעיקר במהלך חיי העובר. אם רמות האלפפטופרוטאין גבוהות, סביר שיש לעובר פגמים בסגירת צינור עצבי, סימן אופייני לספינה ביפידה.

מְנִיעָה

מניעה היא המגן הטוב ביותר להגנה על העובר מפני עמוד השדרה, כמו גם הטיפול הטוב ביותר וההגנה הטובה ביותר לילד שטרם נולד. הודות לקמפיין המודעות שמטרתו ליידע את האוכלוסייה על מחלה חמורה זו, שכיחות מיאלומינגוסלה עברה ירידה דרסטית בעשורים האחרונים.

תוספת חומצה פולית לפני ההתעברות ובמהלך ההריון מפחיתה משמעותית (ב -50%) את הסיכון לדלקת עמוד השדרה אצל הילד שטרם נולד.

למרות שמזונות רבים שופעים חומצה פולית, נשים בהריון זקוקות לכמויות גבוהות יותר מאלו המומלצות לכלל האוכלוסייה (400 מק"ג ליום, בהשוואה ל -200 מק"ג ליום); כתוצאה מכך, צריכת ויטמין B9 עם מזון בלבד עשויה להיות לא מספקת להבטחת הגנה מלאה מפני עמוד השדרה. מכאן הצורך להשלים את התזונה עם תוספי חומצה פולית ספציפיים.

מקורות טבעיים לחומצה פולית: תפוזים, דגנים מלאים, שעועית וקטניות באופן כללי, כבד, שמרי בירה, ירקות עלים ירוקים. שימו לב: חומצה פולית מושבתת על ידי בישול ממושך

נשים בהריון שכבר הביאו ילד לחולי עמוד שדרה צריכות ליטול מינון גבוה עוד יותר של ויטמין B9 (4-5 מ"ג ליום), על מנת למזער את הסיכון ללדת ילד אחר עם אותה הפרעה.
אם לאישה ההרה יש היסטוריה משפחתית של עמוד שדרה (הורים, אחים, בני דודים מושפעים), העובר עדיין יכול לפתח את החריגה בעמוד השדרה, ללא קשר לתוספת חומצת הפולית הנדיבה.
בין טכניקות המניעה אנו זוכרים גם את האבחון המוקדם: הערכת המחלה בשלבי העובר הראשונים תאפשר לבצע, בימים הראשונים לחיים, נוירוכירורגיה דחופה לתיקון הנגע העצבי באופן מיידי.

טיפולים אפשריים

הבה נזכור שוב כי עמוד השדרה הינה מחלה חשוכת מרפא. התרופות והטיפולים הקיימים כיום מסומנים רק כדי למזער את הנזק והסיבוכים של המחלה.
רק הגרסה הקלה - spina bifida occulta - אינה דורשת טיפול כלשהו, ופועלת כמעט תמיד ללא סימפטומים, מבלי ליצור סיבוכים כלשהם.
בואו לראות מהם הטיפולים הרפואיים הנפוצים ביותר במקרה של עמוד שדרה:

הצורות החמורות ביותר של עמוד השדרה (myelomeningocele ו- meningocele) דורשות ניתוח לסגירת הפתח הממוקם בגובה הראצ'ס. הניתוח "עדין ביותר, חיוני לשמירה על תפקודי חוט השדרה והפחתת הסיכון ל"זיהום". (למשל דלקת קרום המוח).
אסטרטגיות כירורגיות אחרות מכוונות לניקוז המשקאות (המצטברים במוחו של המטופל) בבטן: הניתוח, המצוין במקרה של הידרוצפלוס, מתבצע על ידי השתלת shunt (מעבר, חור) ventriculo-peritoneal.
ניתוח טרום לידתי: לפני השבוע ה -26 להריון, מנתחים יכולים להפעיל את הילד שטרם נולד ישירות ברחם. הניתוח כולל פתיחת רחם האם ולאחר מכן תיקון חוט השדרה של התינוק.

המחקר משתכלל גם בניתוחי רחם, כדי למזער את הנזק שנגרם על ידי עמוד השדרה לילד שטרם נולד.

התערבויות כירורגיות נוספות מכוונות לתיקון תפקוד השלפוחית והמעיים: זכור, למעשה, כי אנשים הסובלים מעמוד השדרה מאבדים לעיתים קרובות את השליטה על הסוגרים האנאליים ושלפוחית השתן.

ילדים הסובלים מעמוד השדרה יצטרכו ללמוד להשתמש בקביים וכסאות גלגלים, שכן המחלה משפיעה גם על כישורי ההליכה.
למרות שהניתוח יעיל ביותר בהגבלת הנזק או בתיקון המחלה ככל שניתן, ילד שנפגע יצטרך להיאבק עם עמוד השדרה לכל החיים.