מחלות גנטיות

מהי תסמונת קרוזון? מהן הסיבות ומה התסמינים? כיצד מאובחנים? האם יש תרופה?

מהי תסמונת פראדר ווילי? מדוע זה קורה ומה התסמינים שלו? מהי האבחנה? האם ניתן לרפא?

מהי טרשת נפוצה? מהו הגורם הגנטי? מדוע מתעוררים תסמינים באיברים שונים? האם יש תרופה?

מהי תסמונת אפרט? מהן הסיבות? סימפטומים, סימנים וסיבוכים אפשריים. בדיקות לאבחון. טיפול ותרופות. פּרוֹגנוֹזָה

מהי תסמונת פייפר? מהן הסיבות? סימפטומים, סימנים וסיבוכים אפשריים. בדיקות לאבחון. טיפול ותרופות. פּרוֹגנוֹזָה

מהי תסמונת פרוטאוס? מהן הסיבות? סימפטומים, סימנים וסיבוכים. בדיקות לאבחון. טיפול ותרופות. פרוגנוזה ומניעה

מהי תסמונת סוטוס? מהן הסיבות? תסמינים וסימנים עיקריים. תסמינים פחות שכיחים. בדיקות לאבחון. תרופות ותרופות

מהי תסמונת הטרייצ'ר קולינס? מהן הסיבות? סימפטומים, סימנים וסיבוכים אפשריים. בדיקות לאבחון. טיפול ופרוגנוזה

מהי היפרתרמיה ממאירה? כיצד זה בא לידי ביטוי? סיבות, תסמינים ושכיחות של היפרתרמיה ממאירה. בדיקת אבחון, טיפול אפשרי וטיפולים

מהי לוקודיסטרופיה מטכרומטית? האם יש תרופה? תכונות, סיבות, תסמינים, אבחון. טיפול אפשרי וטיפול גנטי של לוקודיסטרופיה מטאכרומטית

מהי תסמונת קלינפלטר? מהן הסיבות והתסמינים? האם יש תרופה ואם כן, האם אפשר לנהל חיים נורמליים?

מהי תסמונת ברטר? האם מדובר במחלה קשה? מה גרם לזה? סיבות, גרסאות ואבחון של תסמונת ברטר. סימפטומים, טיפול ופרוגנוזה

מהי תסמונת ברדון? זה רציני? מה גרם לזה? סיבות, תסמינים ואבחון של תסמונת ברדון. טיפול אפשרי, טיפולים ופרוגנוזה

מהי תסמונת לינץ '? מהן הסיבות? סימפטומים, סימנים וסיבוכים. בדיקות לאבחון. טיפול, פרוגנוזה ומניעה

מחלה גנטית, תסמונת מרפן היא הפרעה חמורה של רקמת חיבור. סימנים ותסמינים בעיניים, בשרירים, בלב ובריאות. השערה על הסיבות והטיפולים האפשריים

מחלת פומפה (גליקוגנוזה מסוג II): מה זה? מהן הסיבות? תסמינים וסיבוכים אפשריים. אבחון וטיפול

מהי ניוון שרירים של דושן? סיבות: מה הן ואיך הם עוברים בתורשה? תסמינים וסיבוכים. בדיקות לאבחון. טיפול: האם יש תרופה?

מהי אפיגנטיקה? מה זה עושה ולמה זה כל כך חשוב לבריאותנו? האם יש קשר לגידולים?

מהי תסמונת נונאן? מהן הסיבות ומה התסמינים? כיצד מתבצעת האבחנה? האם ניתן לרפא?

מהי טריזומיה 13? מהן הסיבות? מהם התסמינים והסימנים? בדיקות לאבחון. האם יש תרופה? פּרוֹגנוֹזָה