כְּלָלִיוּת
טריזומיה 13, או תסמונת פטאו, היא "חריגה גנטית המאופיינת בנוכחות - בתאי הגוף - של שלושה עותקים של כרומוזום 13.
המחלה נובעת משגיאה גנטית שיכולה להתרחש הן לפני והן זמן קצר לאחר ההתעברות. זהו מצב חמור מאוד, אשר לעתים קרובות קובע את מותו של היילוד בשלב הטרום לידתי או לאחר כ -7 ימים מהלידה; למעשה, מקרים של ילדים שורדים מעל שנה הם נדירים מאוד.
התסמינים והסימנים לתסמונת פטאו רבים ומורכבים משינויים פיזיים שונים, של מערכת העצבים, של מערכת הנשימה ו / או של הלב.
בנוסף ללידה, הודות למכשירים של היום, האבחון יכול להתרחש גם בשלב הטרום לידתי.
למרבה הצער, כמו כל אנומליה גנטית מולדת, אין תרופה שיכולה לשקם את המורשת הכרומוזומלית שהשתנתה.
.jpg)
