כְּלָלִיוּת
תסמונת אנגלמן היא מחלה נוירולוגית גנטית נדירה הנגרמת על ידי מוטציה של הכרומוזום האימהי 15. היא מתבטאת בפגמים אינטלקטואליים, התנהגותיים ומוטוריים חמורים; המטופל מראה את הסימפטומים הראשונים כבר בילדות המוקדמת מאוד, אך לא תמיד ההורים יכולים להבחין בהם מיד.
איור: ילד הסובל מתסמונת אנג'למן. מהאתר: armyofangels.org
בחשד הראשון למשהו לא תקין, לכן טוב להעמיד את המטופל הקטן לכמה בדיקות גנטיות, שמסוגלות להבהיר את המצב.
לרוע המזל, תסמונת אנג'למן היא חשוכת מרפא, אך ישנן אמצעי נגד טובים המקלים על הסימפטומים ומשפרים את רמת החיים של הסובלים.
