) היא מחלה תורשתית נדירה המאופיינת בהצטברות מוגזמת של גליקוגן.הגליקוגן מורכב מיחידות משנה של גלוקוז והוא מצטבר, כמקור אחסון, בציטוזול של הכבד (שם הוא שופע במיוחד), בשרירי השלד ובמידה פחותה בכליה. הגליקוגן משמש את הגוף לתמיכה ברמת הסוכר בדם בתקופות הצום, בדרך כלל בין הארוחות ובמהלך הלילה.
none:
יעד-בריאות בריאות הלבלב כַּדוּר עָף
-cos-cause-e-terapia.jpg)
הנזק הנובע מאי סילוק פולימר הגלוקוז הזה מתבטא בעיקר בכבד, שריר הלב ושרירי השלד, אשר עוברים היחלשות פרוגרסיבית.
מחלת פומפה נגרמת על ידי "סטייה גנטית המביאה לפגם בפעילות האנזים חומצה alpha-1,4-glucosidase (GAA או חומצה מלטאז) בתוך הליזוזומים (אברונים תוך-תאיים, שבהם התדרדרות של מולקולות מסוגים שונים. ).
הצורה האינפנטילית של גליקוגנוזה מסוג II מובילה לצורה חמורה של קרדיומגליה שיכולה לגרום למוות כתוצאה מפירוק לבבי תוך שנת החיים השנייה. אולם במחלת פומפה המאוחרת התסמינים מוגבלים לשריר, ובהשוואה לגרסת הילדות, מהלך המיופתיה המתקדמת הזו שפיר יחסית.
עתודה בתאי בעלי חיים.
