תסמונת ברדון

ברדון היא מחלה מולדת נדירה הכוללת שלפוחית ​​השתן ודרכי המעיים.

שוטרסטוק

תסמונת זו חייבת את שמה לוולטר ברדון, הרופא שתיאר אותו לראשונה במלואו בשנת 1976, וזיהה אותו בחמש בנות.

בפירוט, מדובר במחלה המאופיינת ב"התרחבות מוגזמת של שלפוחית ​​השתן ו"התרחשות בטן משמעותית הקשורה לשורה של תסמינים חמורים העלולים לסכן את הישרדות החולה.

למרבה הצער, הפרוגנוזה של תסמונת ברדון היא בדרך כלל גרועה והמחלה עלולה להוביל לתוצאות טרגיות על פני תקופה רחבה יותר או פחות, בהתאם למקרה.

טיפול תומך במחלה נדירה זו כרוך בהזנה מלאכותית פרנטרלית ובצנתור שתן .השתלה מרובת איברים נראית כאסטרטגיה טיפולית פוטנציאלית להעלאה משמעותית של הישרדות המטופל, אולם זוהי התערבות מסובכת ומלווה מאוד. מכל הסיכונים הכרוכים בכך.

ולגבי "מתיחות בטן מוגזמת לא פחות אשר גורמת לשורה של סימפטומים והפרעות שאינם מאפשרים למטופל לבצע שתן ותזונה תקינים אשר יש לבצע זאת באופן מלאכותי.

שכיחות תסמונת ברדון אינה ידועה (רק 230 מקרים מסוימים תוארו עד 2012), אולם היא פוגעת בעיקר בנקבות. ההעברה היא אוטוסומלית רצסיבית.

. אולם על פי מקורות שונים, הגן המדויק האחראי למחלה טרם זוהה במדויק. למרות זאת, בהתבסס על השערות ומחקרים שנערכו עד כה, נראה כי הגנים האפשריים כפופים למוטציות ומעורבים במקור התסמונת הן:

• הגן ACTG2, המקודד לחלבון γ-2-actin (קיים בשריר החלק של מערכת העיכול);
• הגן LMOD1, המקודד לחלבון leiomodin 1;
• הגן MYH11, המקודד את שרשרת הכבד 11 של מיוזין;
• הגן MYLK, המקודד לחלבון (אנזים) קינאז של מיוזין.

כפי שניתן לראות, הגנים האמינים כי הם מעורבים בקוד התסמונת של ברדון לחלבוני שריר או בכל מקרה לחלבונים המעורבים במנגנונים המובילים להתכווצות של שריר חלק (כולל שלפוחית ​​השתן ושל מערכת העיכול).