טריזומיה 18: מה זה, סיבות, תסמינים ופרוגנוזה

, היא מחלה גנטית נדירה המתאפיינת בנוכחות, בתאים של האדם הפגוע, של כרומוזום 18 שלישי.

שוטרסטוק

טריזומיה 18 היא מצב חמור מאוד שאינו תואם את החיים: רוב הנפגעים, למעשה, מתים לפני הלידה או נולדים מתים.
על פי המחקרים האמינים ביותר, נראה כי טריזומיה 18 נובעת מ"סטייה גנטית המתרחשת לפני ההתעברות והיא נוגעת לתא מין של אחד ההורים או זמן קצר לאחר ההתעברות.
באופן כללי, לצורך אבחון טרום לידתי של טריזומיה 18 יש צורך באולטרסאונד טרום לידתי, דו-מבחן, טרי-מבחן, רדיוגרפיה שלדית, אקו לב ודיקור מי שפיר.
לרוע המזל, כתוצאה משגיאה גנטית שלא ניתנת לשחזור, טריזומיה 18 היא מצב חשוכת מרפא, גם כאשר הוא מתגלה בשלב מוקדם של התפתחות העובר.

של אדוארדס, היא מחלה גנטית חמורה, המתאפיינת בנוכחות לא תקינה, בתאים של האדם הפגוע, של כרומוזום 18 שלישי.
טריזומיה 18, אם כן, היא מחלה גנטית המשנה את המספר הכולל של הכרומוזומים הקיימים בתאים של הפרט: בשל הימצאותו של עותק שלישי של כרומוזום 18, למעשה, התאים של חולה עם תסמונת אדוארדס מכילים 47 כרומוזומים במקום 46 הרגיל.
טריזומיה 18 אינה תמיד תואמת חיים נורמליים: רוב הנשאים מתים בגיל טרום לידה או בתוך גיל השנה הראשונה.

בגנטיקה, הכרומוזומים החריגים המתווספים לשני הקנוניים נקראים כרומוזומים על -מספריים.