מיקרוצפליה

כְּלָלִיוּת

מיקרוצפליה מורכבת מהתפתחות מופחתת של הגולגולת.
נוכחותו עשויה להיות תוצאה של מצב חולני מולד או לאחר הלידה, או מאירוע שהשפיע על אמה של המטופלת במהלך תקופת ההריון.

מהאתר: www.abclawcenters.com

מצבים חולניים מולדים כוללים, למשל, תסמונת דאון, טריזומיה 13 וטריזומיה 18; מצד שני, מחלות מיטוכונדריאליות נכללות בין הפתולוגיות לאחר הלידה.
באשר לאירועים המשפיעים על האם במהלך ההריון, ראוי לציין את הדברים הבאים: טוקסופלזמה, שימוש בסמים טרטוגניים והתעללות באלכוהול.
בדרך כלל, אנשים עם מיקרוצפליה סובלים מפיגור שכלי, מכיוון שיש להם מוח שלא השלים את ההתפתחות.
האבחנה של מיקרוצפליה היא פשוטה למדי, כפי שהיא נקבעת באמצעות מדידה פשוטה של ​​היקף הראש.
למרבה הצער, למעט יוצאים מן הכלל, מיקרוצפליה היא מצב חשוכת מרפא.

מהי מיקרוצפליה?

מיקרוצפליה היא המונח הרפואי להתפתחות מופחתת של הגולגולת.
לפיכך, אנשים מיקרוצפליים נתונים לראש קטן יותר - מבחינת היקף - מהסטנדרטים הרגילים עבור קבוצת גיל מסוימת ומין מסוים.
באופן כללי, מיקרוצפליה היא סימן קליני אופייני לכמה מצבים חולניים אשר בין ההשלכות השונות משפיעים גם על התפתחות תקינה של המוח. חלק ממצבים (או נסיבות) חולניים אלה פועלים בגיל הטרום לידתי - במקרה זה הרופאים מדברים על מיקרוצפליה מולדת - בעוד שאחרים פועלים בחודשי החיים הראשונים - במצבים אלה הרופאים משתמשים במונח מיקרוצפליה לאחר לידה.

זה סימן שאפשר למצוא אותו מוקדם מאוד

בהיותו מולד או מתפתח בחודשי החיים הראשונים, המיקרוצפליה היא סימן קליני שהרופאים יכולים למצוא מוקדם מאוד: לפני הלידה, זמן קצר לאחר הלידה או במהלך הילדות המוקדמת מאוד.

מקור השם

המילה microcephaly נובעת מ"איחוד של שני מונחים ממוצא יווני: "micros" (μικρός), שפירושו "קטן / קטן" ו- "chefale" (κεφαλή), שפירושו "ראש".

גורם ל

הגורמים למיקרוצפליה הם רבים ובעלי אופי שונה מאוד.
בין אלה, מגיע להם אזכור מיוחד:

• חריגות כרומוזומליות.
  מדובר במחלות מולדות, המתעוררות כתוצאה מכרומוזומים ששונו במבנה או במספרם (הערה: בהקשר זה, זכור כי לאדם יש 46 כרומוזומים אנושיים). המחלות המולדות האופייניות הקשורות למיקרוצפליה הן: תסמונת דאון (טריזומיה 21) , תסמונת פטאו (טריזומיה 13), תסמונת אדוארד (טריזומיה 18) ותסמונת פולין.
  סיווג: מיקרוצפליה מולדת.
• תסמונות המעוררות קרניוסינוסטוזיס.
  Craniosynostosis הוא המונח שבו רופאים מתייחסים להתמזגות מוקדמת של תפר גולגולתי אחד או יותר. תפרים גולגולתיים הם המפרקים הסיביים המצטרפים לעצמות הכספת הגולגולת יחד (כלומר העצמות הקדמיות, הזמניות, הפריאליות והעורכניות).
  בתנאים רגילים, מיזוג התפרים הגולגולתיים מתרחש בתקופה שלאחר הלידה (N.B: כמה תהליכים מסתיימים גם בגיל 20), מה שמאפשר למוח להתפתח בצורה מספקת.
  אם, כמו במקרה של craniosynostosis, מיזוג של התפרים הגולגולת מתרחש בטרם עת, אז אין למוח מספיק מקום לצמוח כראוי.
  סיווג: מיקרוצפליה מולדת.
• ההתנהגויות הלא נכונות של האם במהלך ההריון.
  העובר יכול לפתח מיקרוצפליה, אם האם, במהלך ההריון, משתמשת בתרופות עם תופעות לוואי טרטוגניות או אלכוהול; או אם אתה חושף את עצמך לחומרים רעילים מסוימים.
  סיווג: מיקרוצפליה מולדת.
• כמה מצבים אימהיים מיוחדים, שיש להם גם השלכות על העובר.
  אלה כוללים: טוקסופלזמה (טוקסופלזמוזיס), ציטומגלוס, וירוס רובירוס (אדמת) ודלקת וריצלה-זוסטר (דליות); אי טיפול בפנילקטונוריה (מחלה גנטית הגורמת להצטברות פנילאלנין בגוף); מצב של תת תזונה חמורה; ולבסוף, נוכחות של תת פעילות של בלוטת התריס.
  סיווג: מיקרוצפליה מולדת.
• כמה מחלות מיטוכונדריאליות.
  מחלות מיטוכונדריות מייצגות קבוצה של פתולוגיות הנגרמות כתוצאה מתפקוד לקוי של המיטוכונדריה; המיטוכונדריה הן האברונים התאים המייצרים את רוב האנרגיה הניתנת להוצאה מיידית של האורגניזם (ATP).
  סיווג: מיקרוצפליה לאחר הלידה.
• טראומות מוחיות ואירועי שבץ מוחי (שניהם דימום ואיסכמי).
  הם סיבות נרכשות.
  סיווג: מיקרוצפליה לאחר הלידה.
• אנצפלופתיה איסכמית היפוקסית.
  אנצפלופתיות מייצגות קבוצה מסוימת של פתולוגיות, המאופיינות בשינוי מבני ותפקודי של המוח.
  אנצפלופתיה איסכמית היפוקסית היא מצב פתולוגי קבוע, המתעורר כתוצאה מאספקה ​​לא מספקת של חמצן לתאי המוח (אנו מדברים על היפוקסיה מוחית, כאשר הזרם חלקי, ואנוקסיה מוחית, כאשר הזרם נעדר לחלוטין) .
  מחסור בחמצן, המיועד לתא המוחי, יכול להתרחש בזמנים שונים בחיים; הוא יכול לגרום למיקרוצפליה, אם הוא מתרחש: לפני הלידה (כלומר במהלך ההריון), בזמן הלידה / הלידה או לאחר הלידה.
  סיווג: מיקרוצפליה מולדת ואחרי לידה.

תסמינים וסיבוכים

שליצי, שם בדוי של סיימון מץ (1901-197) שואן ושחקן אמריקאי הסובל ממיקרוצפליה.

רוב הרופאים מדברים על מיקרוצפליה כאשר, על ידי השוואת ראש עם המדידות הממוצעות לגיל ולמין מסוים, היקף הראש מתברר כקטן לפחות בשתי סטיות תקן.
הסימפטומים והסימנים הנלווים למיקרוצפליה תלויים במה וכמה רציניים הטריגרים למיקרוצפליה. בפרט, הסימפטומטולוגיה חמורה יותר ככל שרמת החומרה של המצב כרוכה בהקטנת גודל הראש גבוהה יותר.
ניתן לכלול את הדברים הבאים בתמונת הסימפטומים של אדם הסובל ממיקרוצפליה:

• עיכוב נפשי. באופן כללי, פיגור שכלי הוא הביטוי הפתולוגי הנפוץ ביותר אצל אנשים עם מיקרוצפליה.
  יש לה השלכות שונות, כולל: בעיות סוציאליזציה, חוסר השתלבות בהקשר החברתי, יכולת הסתגלות מופחתת וכו '.
• עיכוב בפיתוח כישורי הדיבור והתנועה
• גמדות או קומה קצרה
• היפראקטיביות
• עיוותים של הפנים
• אֶפִּילֶפּסִיָה
• קושי בתיאום ואיזון
• חריגות נוירולוגיות מסוג אחר

האם ישנם יחידים בעלי אינטליגנציה נורמלית?

הימצאות המיקרוצפליה לא תמיד עולה בקנה אחד עם פיגור שכלי. אפשר, למעשה, להתמודד עם אנשים מיקרוצפליים בעלי "אינטליגנציה רגילה".

מתי לראות את הרופא?

אם הורה חושד בנוכחות מיקרוצפליה, טוב שהוא יפנה מיד לרופא הילדים שלו לצורך הבנה מעמיקה יותר של המצב (N.B: זכור שבאופן כללי מיקרוצפליה היא הפרעה מוקדמת מאוד).
עם זאת, יש לזכור כי בדרך כלל, בלידה או בביקורי הילדים הראשונים, הרופאים ישימו לב די בקלות אם לנבדק יש ראש קטן יותר מהסטנדרטים הרגילים.

אִבחוּן

מסיבות ברורות, מיקרוצפליה יכולה להיות מאובחנת רק בגיל הטרום לידה אם היא מהסוג המולד.
במצבים כאלה, אולטרסאונד פשוט טרום לידתי עשוי להספיק לזיהויו.

באשר לאבחון בנבדקים צעירים מאוד, גילוי המיקרוצפליה מתבצע באמצעות בדיקה גופנית פשוטה, שבמהלכה הרופא מודד את גודל הראש ומשווה אותם לנתונים הממוצעים לגילו ולמין החולה.
לצורך אבחון מלא, הכולל גם את זיהוי הגורמים המפעילים, יש חשיבות רבה למידע שיכול להפיק מ: הערכה של ההיסטוריה המשפחתית, בדיקת CT במוח, תהודה מגנטית גרעינית (MRI) ובדיקות דם.

חשיבות הערכת ההיסטוריה המשפחתית

הנוכחות במשפחה של אנשים אחרים עם מיקרוצפליה יכולה להעיד על בעיה תורשתית המתרחשת בקרב קרובי משפחה של אחד ההורים.
הודות להערכת ההיסטוריה המשפחתית, הרופאים יכולים להבהיר היבט זה, להקל על תהליך האבחון.

יַחַס

למעט מקרים מסוימים הנגרמים עקב קרניוסינוסטוזיס, מיקרוצפליה היא מצב חשוכת מרפא. למעשה, כרגע, אין טיפולים המאפשרים לגולגולת להשלים את התפתחותה התקינה.
עם זאת, הרופאים עדיין יכולים לתכנן טיפול סימפטומטי, כלומר, במטרה לשפר את התמונה הסימפטומטולוגית.

טיפול בסימפטומים: דוגמאות

הטיפול הסימפטומטי משתנה כמובן בהתאם לסימפטומטולוגיה הנוכחית.
לדוגמה:

• אם המטופל מגלה פיגור שכלי וההשלכות השונות הקשורות אליו, טוב להגיש אותו לטיפול מיוחד, המכונה ריפוי בעיסוק.
  לריפוי בעיסוק שתי מטרות עיקריות: הראשונה היא להקל על החדרת המטופל לקונטקסט החברתי (בית ספר, משפחה וכו '), ברגע שהוא מתחיל להתייחס לעולם; השנייה היא להפוך את המטופל לעצמאי ככל האפשר. מאחרים, על ידי לימודו לדאוג לאדם שלהם וכו '.
• אם המטופל מפגין עיכוב בפיתוח כישורי השפה, ישנם טיפולים ספציפיים, המאפשרים שיפור מיומנויות אלה.
• אם המטופל סובל מהפרעות שיווי משקל או תיאום, הרופא מתכנן עבורו סדרת טיפולי פיזיותרפיה. ישנם, למעשה, כמה תרגילי פיזיותרפיה שימושיים מאוד להקלת הבעיות הנ"ל.
  כדי להשיג את התוצאות הטובות ביותר, מומחים ממליצים לפנות לפיזיותרפיסטים בעלי ניסיון בפתולוגיות עם השלכות נוירולוגיות, כגון אלה הגורמות למיקרוצפליה.
• אם המטופל סובל מאפילפסיה או היפראקטיביות, הוא יכול ליטול תרופות המסונתזות במיוחד כדי להפחית את הסימפטומים של התנאים הנ"ל.

טיפול בקריאנוזינוסטוזיס

כמה מקרים של קרניוסינוסטוזיס ניתנים לפתרון הודות לניתוח אד הוק, המורכבת בהפרדה של התפרים הממוזגים בגולגולת מוקדם.
המנתחים יכולים לבצע את הניתוח בשתי דרכים שונות: באמצעות הליך ניתוח קלאסי - הנקרא גם "פתוח" - או באמצעות הליך אנדוסקופי - שיש לו יתרון של הפלישה הפולשנית.

כמה עצות

רופאים ממליצים להורים לילדים הסובלים ממיקרוצפליה לפנות תמיד לאנשי מקצוע המתנסים בחריגות גופנית מסוימת זו ובמחלות העלולות לגרום לה.
בנוסף, הם ממליצים לפנות לקבוצות תמיכה למשפחות עם ילדים עם מיקרוצפליה, מכיוון שזו יכולה להיות דרך להבין טוב יותר את המצב הנ"ל ואת הטיפולים הסימפטומטיים שהוא דורש.

פּרוֹגנוֹזָה

הפרוגנוזה תלויה בחומרת התסמינים. אנשים הסובלים ממיקרוצפליה קשה סובלים מנכויות קשות (פיגור שכלי חמור, בעיות דיבור ניכרות וכו ') וזה משפיע מאוד על איכות חייהם. לעומת זאת, נבדקים עם מיקרוצפליה קלה סובלים ממוגבלות מוגבלת וזה מאפשר להם לנהל חיים קרובים יותר לשגרה (אם, כמובן, בהשוואה למקרים קודמים).

מְנִיעָה

כמה מחלות גנטיות הגורמות למיקרוצפליה עוברות בתורשה, כלומר מועברות מהורים לצאצאים.
לאור זאת, הורי ילדים מיקרוצפליים יכולים לפנות למומחה גנטי ואולי לעבור בדיקה גנטית ספציפית, כדי להבין אם "סיכון להיריון אחר אפשרי למיקרוצפליה. אם כן, הימנע מהתעברות. מונע את הופעת המחלה.