המונח פוליציטמיה מזהה כל עלייה גנרית במספר כדוריות הדם האדומות בדם, אירוע אשר בפועל הקליני גורם בדרך כלל לעלייה בהמוגלובין בדם ובמטוקריט (צמיגות הדם).
פוליציטמיה משנית
פוליציטמיות משניות קשורות בעיקר להיפוקסמיה כרונית, או מחסור בחמצן בדם. מצב זה מעורר תגובה פיזיולוגית הסתגלותית אשר מתווכת על ידי סינתזה מוגברת של אריתרופויטין בכליה - מביאה לעלייה בסינתזה של כדוריות דם אדומות. בדרך זו האורגניזם מסוגל ללכוד יותר חמצן מהאוויר האטמוספרי ולהשלים את החסרים בגבולות מסוימים. באופן לא מפתיע, פוליציטמיה היא תכונה אופיינית לקבוצות אתניות רבות בגובה רב, ניכרת גם בקרב אלה השוהים מספר שבועות על הקרקע; כצפוי, זוהי תגובה הסתגלותית ללחץ החלקי החמצני המופחת המאפיין סביבות אלה.פוליציטמיה פיזיולוגית מגבהים גבוהים מסבירה מדוע ספורטאים שונים, במיוחד ספורט קרוס קאנטרי (ריצה, רכיבה על אופניים וכו '), מתאמנים במשך תקופות מסוימות בגובה רב: העלייה בכדוריות הדם האדומות תבטיח שיפור בביצועי הספורט.
גורמים לפוליציטמיה משנית:
מסינתזה מוגברת של אריתרופויטין בתגובה להיפוקסמיה עורקית
- שהות ממושכת בהרים הגבוהים
- הפרעות בדרכי הנשימה עם היפנוונטציה מכתשית (למשל COPD)
- מחלת לב מולדת עם שימור מימין לשמאל
- methemoglobinemia
- קרבוקסי המוגלובינמיה
- דום נשימה בשינה במהלך השמנת יתר
מהפרשת אריתרופויטין לא הולמת
- היפרנפרומה
- ציסטות בכליות (כליה פוליציסטית)
- פיברומה ברחם
- גידולים בכבד
- פאוכרומוציטומה
על ידי הגדלת צריכת אריתרופויטין או תרופות אחרות בעלות פעולה דומה (אפואטין), הן למטרות טיפוליות והן למטרות סימום.
לפי מה שנאמר, פוליציטמיה משנית היא תופעה הפיכה: כאשר האדם יורד לגובה נמוך או שהסיבה להיפוקסיה נעלמת, מספר כדוריות הדם האדומות מתבסס בהדרגה מחדש.
פוליציטמיה ראשונית
למידע נוסף: תסמיני פוליציטמיה
המכונה גם פוליציטמיה ראשונית או אריתרמיה / Vaquez-Oslere, פוליציטמיה ורה היא מחלה מיאלופרוליפרטיבית אוטונומית, המאופיינת ב"ריבוי חריג של המוסיטובלסטים על בסיס גנטי [מוטציה של טירוזין קינאז JAK2 בתאי גזע של 90% מהחולים עם פוליציטמיה ורה ].
הוא לובש צורה של סינתזה מוגברת של כדוריות דם אדומות, המלווה בדרך כלל גם ב"סינתזה משופרת של תאי דם לבנים וטסיות דם. התוצאה היא עלייה בהמטוקריט ובנפח הדם הכולל (היפר -ויסקוזיות פלזמה והיפר -וולמיה); צמיגות הדם ולחץ הדם על דפנות כלי הדם יכולים לגרום לשינויים חשובים בזרימת הדם ולקבוע השלכות מסוכנות למדי על בריאותו של המטופל הסובל מפוליציטמיה ורה: הנימים נסתמים עקב צמיגות יתר של הדם, טרומבוטית תופעות גדלות (הסיכון לשבץ, אנגינה פקטוריס, אוטם בשריר הלב, טרומבופלביטיס שטחי ועמוק ולעתים רחוקות יותר תסחיף ריאתי עולה). באופן כללי יש סחרחורת, כאבי ראש, יתר לחץ דם קל, הפטומגליה, טחול ותופעות דימומים (דימום מהאף, דימום מהחניכיים וחבורות); העור לובש גוונים אדמדמים (עקב נוכחות מוגברת של המוגלובין מחומצן) וכחלחל - ציאנוטי (עקב נוכחות מוגברת של המוגלובין מסולק חמצון), ולעתים קרובות הוא נתון לגירוד לאחר הרחצה.
האבחנה של פוליציטמיה ורה מבוססת על מחקר ספירת הדם:
- ערכי ההמוגלובין והמטוקריט, גבוהים מהרגיל, יכולים להגיע בהתאמה ל-22-24 גרם לד"ל ו-55-60%, בעוד שמציאת לויקוציטוזיס נויטרופילית ומחלת טסיות נפוצה
ופרמטרים ביו -הומוריים אחרים:
- עלייה ברמות הכולסטרול בדם, חומצת שתן, ויטמין B12, LDH, intraleukocyte ALP
היפרפלזיה של אריתרואיד מתועדת על ביופסיה של מח העצם ובדיקה מורפולוגית של מח העצם לאחר מכן; יתר על כן ניתן להוכיח את נוכחות המוטציה JAK2 V617F הנ"ל. אולטרסאונד והערכה אובייקטיבית עשויים להראות עלייה בגודל הכבד והטחול.
הטיפול, המבוסס במקור על הקלות דם או פלבוטומיה - כלומר הסרת 300-500 מ"ל דם כל 2-3 ימים עד שהמטוקריט יורד מתחת לסף של 50%, ואפשר לפצות אותו על ידי עירוי מחדש של פלזמה או מתן תחליפיו - יכול השתמש בתרופות ציטוטוקסיות / כימותרפיות (בוסולפאן, הידרוקסיאוריאה, ציקלופוספמיד, כלורמבוציל, ציטוזין ערבינוזיד, מלפלן) או טיפול קרינתי. תרופות מהדור החדש המסוגלות לעכב את פעילות החלבון הטירוזין קינאז (JAK2) החריג האחראי למחלה מפותחות ונבדקות.
