כְּלָלִיוּת
קולובומה היא פגם התפתחותי של העין או העפעף. כיום מלידה, אנומליה מולדת זו מרמזת על היעדר רקמות במבנה עיני אחד או יותר, כגון קרנית, איריס, גוף ציליארי, עדשה, רשתית, כורויד ודיסק. אופטי. קולובומה יכולה להתרחש במנותק או כחלק ממחלות גנטיות ותסמונות נוירולוגיות שונות.
גורם ל
קולובומה של העין נגרמת על ידי סגירה לקויה של הסדק הכורואיד בשלבים הראשונים של ההתפתחות הטרום לידתית, סביב השבוע ה-5-7 להריון. אירוע זה גורם למום ברקמה של מבנה עיני אחד או יותר, שיכול להיות חד צדדי. או דו צדדי (כלומר מכה אחת או שתי העיניים).
לקולובומה של העפעפיים יכולות להיות מספר סיבות שאינן קשורות להפרעות של גלובוס העין. המחלה נובעת מהיתוך לקוי של קפלי העפעפיים, בערך בין 7-8 שבועות של הריון.
מספר גורמים גנטיים ו / או סביבתיים יכולים לתרום לקביעת הופעתה.
- גורמים סביבתיים כוללים:
- אלכוהול (בתסמונת אלכוהול עוברית);
- מחסור בוויטמין A;
- תרופות טרטוגניות (דוגמא: תלידומיד, מופטיל מיקופנולט וכו ');
- זיהומים (toxoplasmosis, cytomegalovirus, וכו ').
- גורמים גנטיים מעורבים בבירור כאשר מכבדים מודל ירושה מנדלי של אנומליה ספציפית כרומוזומלית (דוגמה: מוטציה של גנים PAX2, טריזומיה של כרומוזום 13, 18 או 22 וכו '). במקרים אחרים, שיטות ההעברה פחות ברורות.
תנאים קשורים
קולובומה של כל מבנה עיני יכולה להיות "אנומליה מבודדת, המשפיעה על נושאים רגילים אחרת, או להתרחש כחלק מתסמונות גנטיות המשפיעות גם על חלקים אחרים של הגוף וגורמות למומים רב -מערכתיים. כמצב מבודד, קולובומה היא בדרך כלל ספוראדית (לא תורשתית) עם זאת, כמה משפחות הראו דפוס ירושה דומיננטי אוטוזומלי: הימצאותו של עותק אחד בלבד של הגן החריג מספיקה להפרעה. אנשים, כנראה בשל חדירה לא שלמה וההבעה המשתנה של הגן האחראי.
להלן רשימה של כמה תסמונות רב מערכתיות הקשורות לקולובומה:
- תסמונת CHARGE: קולובומה, מומים בלב, אטרזיה צ'ואנלית (אף), עיכוב התפתחותי, מומים באוזניים, הפרעות באברי המין או בדרכי השתן.
- תסמונת נבוס אפידרמיס (ENS);
- תסמונת עין החתול (תסמונת עין החתול);
- תסמונת Velo-cardio-face ותסמונת DiGeorg;
- תסמונת קאבוקי (KS).
קולובומה של העפעפיים יכולה להיות קשורה לתסמונות אחרות הגורמות להתפתחות פנים לא תקינה, כולל תסמונת הטרייצ'ר קולינס.
תסמינים
ההשפעות של קולובומה על הראייה יכולות להיות קלות או חמורות יותר, בהתאם למידה ולמבנה המושפעים מהמום. לדוגמה, אם קולובומה משפיעה על החלק הקדמי של העין, התפקוד החזותי עשוי להיות תקין, ואילו מום הכולל את הרשתית. או עצב הראייה יכול להוביל לירידה בחדות הראייה ולפגם בשדה הראייה (מרכזי או היקפי) .מצבים אחרים עשויים להיות קשורים לקולובומה.
לפעמים העין עשויה להיות קטנה (מיקרופטלמיה) או שישנן הפרעות עיניים אחרות כגון: קטרקט (עכירות בעדשת העין), גלאוקומה (לחץ מוגבר בתוך העין), ניסטגמוס (תנועות עיניים לא רצוניות), פוטופוביה או פזילה. קולובומה של הקשתית עשויה להיות ניכרת בשל חלק חסר קטן, המעניק מראה סגלגל לאישון.
מום התפתחותי קטן או גדול במבנים העמוקים יותר של עין אחת או שתי העיניים, מאידך גיסא, ניתן לאבחן רק כאשר בדיקת הפונדוס נבדקת במהלך בדיקת עיניים שגרתית.
קולובומה כוריוריטינלית יכולה להופיע בבגרותו, כאשר אובדן ראייה קשור לניתוק רשתית.
קולובומה של העפעף
הקולובומה של העפעף היא פגם שמשתנה בין היעדר חלק קטן להיעדר כמעט מוחלט של רקמות. לרוב, המצב משפיע על העפעף העליון.
יַחַס
נכון לעכשיו, אין טיפול אוניברסלי לליקוי ראייה הנגרם על ידי קולובומה.
התקנים לתיקון טעויות שבירה יכולים לסייע בשיפור חדות הראייה. בנוסף, רופא העיניים יכול להמליץ על טיפולים מיוחדים לניהול בעיות אחרות הקשורות למום, כגון קטרקט, צמיחה של כלי דם חדשים בחלק האחורי של העין., פזילה ואמבליופיה. (אם הקולובומה חד צדדית).
במקרה של מיקרופטלמיה חמורה (גלגל העין אחת או שתיהן קטנות באופן חריג), ניתן למרוח תותב כדי לסייע בהתפתחות הסימטרית של הפנים.
התערבויות אפשריות אחרות כוללות:
- קולובומה של הקשתית: כדי לתקן את מראה הקשתית, חולים עם קולובומה עלולים להרכיב עדשות מגע צבעוניות או לפנות לתיקון כירורגי.
- קולובומה כוריוריטינלית: ייתכן שיהיה צורך בניתוח לטיפול או מניעת ניתוק רשתית.
- קולובומה של העפעפיים: הפגם משאיר חלק מהקרנית חשוף. זה יכול לגרום ליובש יתר על המידה עקב אידוי הדמעות. העין בדרך כלל זקוקה לניתוח שימון ותיקון נוסף.
