אנמיה חרמשית

"אנמיה חרמשית

תסמינים וסיבוכים

אנמיה מגל, כמו כל הצורות האנמיות, מלווה בחיוורון, אסתניה (עייפות ועייפות קלה), עור קר (במיוחד בגפיים) וכאבי ראש.

למרות שאנמיה חרמשית קיימת מלידה, מרבית הילודים אינם מראים סימנים או תסמינים מיוחדים לפני גיל 4. התמונה האנמית, אם כי משתנה במידה בקרב החולים, היא בדרך כלל חמורה.

בהומוזיגוטים, התסמין האופייני ביותר לאנמיה חרמשית, המכונה גם מחלת תאי מגל, קשור למשברים המכאיבים; אלה הם פרקים תקופתיים ומבודדים, עם הופעה פתאומית ומשתנים בעוצמתם ומשךם (מכמה שעות ספורות. למספר שבועות) הסיבה למשברים אלה היא חסימת זרימת הדם, הנקבעת על ידי צבירת תאי דם אדומים בצורת מגל. פרקים כואבים מוגבלים לשטח שבו מתרחשת אי ספיקה בכלי הדם). גם תדירות האפיזודות הכואבות משתנה; חלק מהאנשים שנפגעים מאנמיה חרמשית חווים אותם לעתים רחוקות מאוד, בעוד שאחרים סובלים מהתקפים תכופים למדי, עד לתריסר או יותר בשנה " . בפרקים חמורים יותר, ייתכן שיהיה צורך באשפוז כדי להקל על כאבים בעזרת תרופות תוך ורידיות.

תסמינים שכיחים נוספים בקרב מטופלים הסובלים מאנמיה חרמשית הם צהבת (שינוי צהוב של העור ושלפוחיות העיניים עקב המוליזה מוגזמת), נפיחות וכאבים בידיים וברגליים (עקב חסימת מחזור הדם והופעת בצקת), עיכוב בגדילה. בילדים, התבגרות מאוחרת, בעיות ראייה ורגישות מוגברת לזיהומים (עקב נגעים בטחול הקשורים בקטבוליזם מוגזם של תאי דם אדומים לא תקינים).

המוליזה המוגברת (תהליך הרס תאי הדם האדומים) יכולה להוביל לעומס מערכתי של ברזל והיווצרות מוגזמת של בילירובין, עם היפרבילירובינמיה ואבני מרה פיגמנטליות. הפעילות המפצה של הלב (הפועם מהר יותר כדי לפצות על היפוקסיה), יכולה להוביל להתרחבות יתרה שלו.

תסמונת ריאתית חריפה היא אחד הסיבוכים המסוכנים ביותר של אנמיה חרמשית, כמו גם גורם המוות העיקרי. בדומה לדלקת ריאות, היא נגרמת על ידי חדירת תאי דם אדומים בריאות או על ידי תהליכים זיהומיים של אותה.

החסימה האפשרית של הנימים המובילים דם למוח גורמת למטופלים לסיכון גבוה יותר לשבץ. קיפאון נימי ופקקת יכולים גם לגרום להתקפי לב משניים בעצמות, בכליות, בכבד וברשתית. ברמת הריאות, החסימה למחזור הדם יכולה לגרום ליתר לחץ דם עורקי ריאתי, בעוד שיציאת דם ניכרת מהפין הזקוף גורמת לפריאפיזם.

טיפול, טיפול וטיפול

למידע נוסף: תרופות לטיפול ב"אנמיה חרמשית "

היעדר תרופות נגד פטריות הגביל את הטיפול באנמיה חרמשית להתערבויות שמטרתן לשפר את תנאי החיים. נוזלים ומשככי כאבים שימושיים במיוחד במשברים כואבים, בעוד עירויי דם נחוצים בתמונות האנמיות החמורות ביותר.

טיפול מונע באנטיביוטיקה כבר מינקות מוקדמת מאפשר להגביל את הסיכונים לזיהום, בעוד שתזונה נאותה, מנוחה וחיים בריאים תורמים להגבלת השפעות המחלה. במובן זה, על המטופל להימנע ככל האפשר מהתנאים המעדיפים מגל של כדוריות דם אדומות, הפחתת מתח, שמירה על לחות, הימנעות מטמפרטורות גבוהות ושהות בהרים הגבוהים. פעילות גופנית סדירה בעצימות נמוכה, כפי שנקבע על ידי המומחה, היא חשובה, אך יש להימנע ממאמצים מוגזמים; עם זאת, לתזונה יש להקדיש תשומת לב מיוחדת לצריכת חומצה פולית (הנמצאת בירקות עלים ירוקים טריים). אימוץ כללי התנהגות אלה גם מפחית באופן משמעותי את הסיכון לסבול ממשברים כואבים חריפים.

Hydroxyurea, תרופה המשמשת בדרך כלל באונקולוגיה, יכולה להפחית את תדירות המשברים הכואבים ואת הצורך בעירויים, הודות ליכולתה לעורר סינתזה של המוגלובין עוברי (חלבון, אופייני לתינוקות, המסייע במניעת היווצרות תאי דם אדומים. ) התועלת של hydroxyurea מוגבלת על ידי כמה חששות לגבי הסיכון המוגבר ללוקמיה בחולים העוברים טיפול כרוני. לשם כך ותופעות לוואי אפשריות אחרות, ניתן לקבוע את שיטות הטיפול בהידרוקסיאוריאה רק על ידי רופא המתמחה בטיפול באנמיה חרמשית. נכון לעכשיו נבדקות תרופות ותמציות טבעיות שיכולות להיות בעלות אותה פעולת גירוי על הסינתזה. של המוגלובין עוברי: מזה שנים אחדות מתקיימות תקוות קונקרטיות גם בתחום המהפכני של תאי גזע וטיפול גנטי.

השתלת מח עצם מבוססת על החלפת המח אשר נפגע מאנמיה חרמשית במשהו אחר מתורם בריא. התערבות זו יכולה לייצג תרופה יעילה, אך למרבה הצער מדובר בהליך די מסובך ומסוכן, שקשה ליישם גם בשל הקשיים הגדולים במציאת תורמים.

הודות לטיפולים רבים ומניעה מספקת, תוחלת החיים של חולים שנפגעו מאנמיה חרמשית עלתה ללא הרף עד 50 השנים האחרונות. הגורמים השכיחים ביותר למוות הם זיהומים ביניים, תסחיף ריאתי מפוזר, פקקת עורקים חיוניים ואי ספיקת כליות. .