אנמיה ים תיכונית

כְּלָלִיוּת

אנמיה ים תיכונית (או בטא-תלסמיה) היא הפרעת דם תורשתית.

לחולים הנגועים יש פחות כדוריות דם אדומות מהרגיל, עם פגמים בסינתזה של המוגלובין (Hb, החלבון האחראי על הובלת החמצן).

ליתר דיוק, אנמיה ים תיכונית נובעת משינוי הייצור של אחת או יותר מארבע שרשראות החלבון (גלובין) המרכיבות את Hb. כתוצאה מכך חסר חמצן באורגניזם.
היקף ההפרעה, הסימפטומים והתוצאות משתנים מאוד ותלויים ביסודם בסוג הפגם הגנטי. למעשה ישנן 3 צורות שונות של אנמיה ים תיכונית:

• מחלת תלסמיה (או מחלת קולי);
• תלסמיה בינונית;
• תלסמיה קלה.

במקרים החמורים ביותר, אנמיה ים תיכונית היא מוגבלת ומסכנת חיים; בצורות אחרות היא כמעט ללא תסמינים. קיימת גם האפשרות להיות נשאית בריאה, עם סיכון ללדת ילדים שיפתחו את המחלה.
אנמיה ים תיכונית ניתנת לזיהוי באמצעות בדיקות גנטיות ובדיקות דם, האחרונה תדגיש את נוכחותם של תאי דם אדומים בגודל לא שגרתי, שבירים, נדירים וקטנים מהרגיל.
הטיפול כרוך במספר גישות, כולל עירויי דם חוזרים ונשנים הקשורים לטיפול בכלציה (למניעת הצטברות ברזל) והשתלת מח עצם מתורמים תואמים. לפעמים אין צורך בהתערבות טיפולית.