אם תא במיטוזיס נתון לפעולה של חומרים, כגון קולכיצין, הנקראים רעלים מיטוטיים או אנטימיטוטיים, או סטטמוקינטיקה, מנגנון הנדידה של הצנטרומרים בציר נחסם והכרומוזומים נשארים בשלב המטאפאזה. הם יכולים לתקן , לצלם ולהגדיל את הכרומוזומים, ולאחר מכן לסדר אותם בסדרה מסודרת על פי קריטריוני סיווג מוגדרים היטב (המיקום היחסי של הצנטרומר והגודל). עבור כל תא מתקבל קריוטיפ; הערך הממוצע (כדי להימנע מטעויות בודדות) מהווה הפרט הקריוטיפי.
החריגות הכרומוזומליות הנגישות ביותר הן אלה הנובעות מטריזומיה, מונוסומיה או ביטול. אלה מתאימים בהתאמה לנוכחותם של שלושה, אחד או בלי כרומוזומים מסוג נתון. נוכחותם של רק אחד או שלושה כרומוזומים יכולה להיות תואמת לחיים עצמאיים, אם כי עם שינויים מורפולוגיים ומטבוליים שהם לרוב רציניים מאוד, ומשנים את האיזון התקין של המינון ואינטראקציה בין הגנים; יש להתייחס לביטול קטלני, מכיוון שלא ניתן לפצות על החוסר הכולל של כל הגנים הכלולים בתוך זוג כרומוזומלי.
מקרה קלאסי של טריזומיה הוא "טריזומיה 2" או תסמונת דאון, המכונה בדרך כלל "מונגוליזם".
מקרה של מונוסומיה מתרחש, כפי שנראה, בתסמונת טרנר, שבה יש רק גנוזום אחד (X).
אפשר להבחין בין סטייה על ידי טרנסלוקציה מזו על ידי אי -הפרדה מיוטית.הסיבה, ההשפעות, ההעברה התורשתית וכתוצאה מכך הפרוגנוזה האאוגנית שונה, וכך גם ההקלה הציטולוגית.
תורשה ציטופלסטית
כל הטיפול בגנטיקה שנעשה עד כה מבוסס על מחקר ההתנהגות של ה- DNA הגרעיני, העברתו, הקשר שלו עם הסביבה הציטופלסמית והחיצונית.
למרות שתפקידו של הגרעין בתורשה הוא בעל חשיבות עליונה בהחלט, ישנן גם תופעות של העברה תורשתית המקושרות בדרכים שונות לציטופלזמה. לדוגמה, אברונים ציטופלסמיים בעלי המשכיות גנטית משלהם (מיטוכונדריה, פלסטידים, צנטריולים) יכולים להציג תופעות העברה תורשתיות נפרדות. ... מגרעינים, אם כי עם אינטראקציות מורכבות.אפילו התוכן של חומר מילואים שהאורגניזם האימהי מספק לעובר להתפתחותו הראשונית יכול לקבוע תופעות של תורשה ציטופלסמית. מותנה באינטראקציה עם גורמים של הסביבה הציטופלסמית והחוץ -תאית.
