מנדל, גרגור - חוקר טבע בוהמי (היינזנדורף, שלזיה, 1822 -ברנו, מורביה, 1884). לאחר שהפך לנזיר אוגוסטיני, הוא נכנס למנזר ברנו בשנת 1843; לאחר מכן סיים את לימודיו המדעיים באוניברסיטת וינה. משנת 1854 לימד פיזיקה ומדעי הטבע בברנו. בין השנים 1857-1868 הקדיש עצמו לניסויים מעשיים ארוכים בהכלאה של אפונה בגן המנזר. לאחר התבוננות קפדנית וסבלנית בתוצאות, הובילה הוא להבהיר בבהירות ובדיוק מתמטי את החוקים החשובים שעוברים בשם חוקי מנדל. תקנים לא פחות לעולם הצומח כמו לבעלי החיים, חוקים אלה היוו את נקודת המוצא ליצירת ענף חדש של מדעי הביולוגיה: גנטיקה. במשך תשע שנים, תוך ניתוח תוצאות מאות ומאות האבקות מלאכותיות, טיפוח ובדיקה של כ -12,000 צמחים, רשם מנדל בסבלנות את כל תצפיותיו, שתוצאותיהן הוצגו בזיכרון קצר לחברה הטבע ההיסטורית של ברנו בשנת 1865. ב עם הזמן, הפרסום לא זכה להערכה על כל חשיבותו ולא עורר את ה"עניין הראוי לו. התעלמותם של חוקרים במשך יותר משלושים "שנים, החוקים התגלו מחדש בשנת 1900 בו זמנית ובעצמאות על ידי שלושה בוטנאים: H. de Vries בהולנד. , C. Currens בגרמניה, E. von Tschermak באוסטריה; אך בינתיים חקר הביולוגיה התקדם מאוד, הזמנים השתנו ולתגלית הייתה השפעה רבה מיד.
החוק הראשון, או חוק הדומיננטיות, נקרא גם נכון יותר חוק אחידות הכלאיים. מנדל לקח שני צמחי אפונה (שהוא כינה אבות) שניהם מגזע טהור, האחד עם זרעים צהובים, השני ירוק, והשתמש באבקה של האחד כדי להפרות את השני. מצלב זה דור ראשון של אפונה של צמחים היברידיים, שאינם עוד גזע טהור, נגזרים; כל הצמחים ייצרו אפונה צהובה, אף אחד מהם לא הציג את האופי הירוק. הגופן הצהוב, במילים אחרות, שלט בירוק; כלומר, הצהוב היה דומיננטי, ירוק, רעול פנים, רצסיבי. יש גם מקרה מסוים, כאשר קיימת דומיננטיות לא מלאה והדור הראשון מראה אופי ביניים בין האבהי לאמהי; אך גם במקרה זה הכלאיים יהיו שווים זה לזה. מנדל נתן הסבר מבריק וגאוני לתופעות; הוא הניח שיחד עם הגאמטים מועברים גורמים האחראים להתפתחות הדמויות; הוא חשב שבכל אורגניזם או אופי נתון מוסדר על ידי שני גורמים, אחד מועבר על ידי האם ואחד על ידי האב, וששני גורמים אלה זהים אצל אנשים גזעיים, שונים בכלאיים ולבסוף רק גורם אחד מכיל בגמטות. מנדל ציין את שני הגורמים של הדמויות האנטגוניסטיות עם אותיות האלף -בית, אותיות גדולות לדומיננטיות, אותיות קטנות עבור רצסיביות; ומאחר שלכל הורה יש מספר גורמים הוא ציין למשל עם AA את האפונה הנושאת את הדמות הצהובה הדומיננטית, עם aa זה הנושא את האופי הירוק הרצסיבי.הכלאה, המקבלת A מהורה אחד ומהשני תהיה Aa.
כאן ניתן להצביע על כך שמראהו של הפרט לא תמיד ניתן לדעת האם הוא שייך לגזע טהור או שהוא היברידי; במקום זאת, יש לבחון את התנהגותו בין הכלאה והכלאה. למעשה, האפונה הצהובה הגזעית וההיברידית זהות לכאורה; עם זאת, ידוע כי ההרכב הגנטי שלהם שונה, האחד הוא AA והשני Aa.בעודכם חוצים ביניהם אפונה צהובה מגזע טהור (AA) תמיד ותמיד יהיו לכם אפונה עם זרעים צהובים, חוצים אפונה צהובה או צהובה למחצה אך היברידית (Aa) זה עם זה תראו גם צמחים עם זרעים ירוקים מופיעים בצאצאיהם. . האפונה הצהובה Aa, אם כי זהה, שונה מבחינה גנוטיפית, כלומר בהרכב הגנטי שלהן. חוקים חשובים נוספים של מנדל הם: חוק ההפרדה או הפרדת הדמויות וחוק העצמאות של הדמויות.
בתקופתו של מנדל התופעות של המיטוזה והמיוזה עדיין לא היו ברורות, אך כיום אנו יודעים שבמיוזה הגמטות מקבלים רק כרומוזום אחד מכל זוג וכי באופן בלעדי עם הפריה הכרומוזומים האלה חוזרים להזדווג באקראי.
אם אנו חושבים (לשם פישוט זמני) שגורם מסוים מתמקם על זוג כרומוזומים בודדים, אנו רואים שבאורגניזם האוקריוטי (דיפלואידי) הגורמים קיימים בזוגות, ורק בגמטות (הפלואידיות) יש יחיד גורם בו הם נמצאים בזוגות הם יכולים להיות זהים או שונים.
כאשר שני גורמים שווים (בין דומיננטיים ובין אם רצסיביים, GG או gg) התמזגו לתוך הזיגוטה, נאמר כי האדם המתקבל הוא הומוזיגטי לאותו דמות, בעוד הטרוזיגוט הוא אחד בו התמזגו שני גורמים שונים (Gg).
הגורמים האלטרנטיביים הקובעים את האופי בפרט נקראים אללים. במקרה שלנו G ו- g הם בהתאמה האלל הדומיננטי והאלל הרצסיבי לאופי הצבע של אפונה.
האללים לדמות מסוימת יכולים להיות אפילו יותר משניים. לכן נדבר על תווים דיאלליים ופוליאלאליים, או בהתאמה על דימורפיזם גנטי ופולימורפיזם.
על פי מוסכמה, הדורות של הצלב הניסיוני מסומנים בסמלים P, F1 ו- F2, שמשמעותם בהתאמה:
P = דור הורים;
F1 = הדור החברתי הראשון;
F2 = הדור השני.
בצלב המנדלי, ירוק X צהוב נותן את כל הצהובים; כל שניים מהאחרונים, חוצים אחד את השני, נותנים ירוק אחד על כל שלושה צהובים. הצהובים והירוקים של הדור P כולם הומוזיגוטיים (כפי שנקבע עם מבחר ארוך). הם תמיד נותנים גמטות שוות, כך שהצאצאים שלהם שווים באותה מידה, כל הטרוזיגוטים מכיוון שצהוב דומיננטי על ירוק, הטרוזיגוטים כולם צהובים (F1).
עם זאת, על ידי חציית שניים מההטרוזיגוטים הללו, אנו רואים שכל אחד יכול לתת סוג זה או אחר של גמטות בהסתברות שווה. כמו כן לאיחוד הגאמטות בזיגוטות יש אותה הסתברות (למעט במקרים מיוחדים), כך שב- F2 זיגוטות מארבעת הסוגים האפשריים נוצרות בהסתברות שווה: GG = הומוזיגוט, צהוב; Gg = הטרוזיגוט, צהוב; gG = הטרוזיגוט, צהוב; gg = הומוזיגוט, ירוק.
הצהוב והירוק נמצאים אפוא ביחס של 3: 1 ב- F2, שכן צהוב מתרחש בכל מקרה כל עוד הוא קיים, בעוד שהירוק מתרחש רק בהעדר צהוב.
כדי להבין טוב יותר את התופעה מנקודת המבט של הביולוגיה המולקולרית, מספיק להניח שחומר בסיסי מסוים, ירוק, אינו משתנה על ידי האנזים המיוצר על ידי האלל g, בעוד האלל G מייצר אנזים הממיר את הירוק פיגמנט לפיגמנט צהוב. אם האלל G אינו קיים בשני הכרומוזומים ההומולוגיים הנושאים את הגן הזה, האפונה נשארת ירוקה.
העובדה שאפונה צהובה יכולה להתאפיין בשני מבנים גנטיים שונים, ה- GG ההומוזיגוטי והטרוזיגוט Gg, נותנת לנו את ההזדמנות להגדיר את הפנוטיפ ואת הגנוטיפ.
הביטוי החיצוני של המאפיינים הגנטיים של האורגניזם (מה שאנו רואים), שונה פחות או יותר על ידי השפעות סביבתיות, נקרא פנוטיפ. מערך המאפיינים הגנטיים בלבד, שאולי יתבטא בפנוטיפ או לא, נקרא גנוטיפ.
לאפונה הצהובה F2 יש אותו פנוטיפ אך גנוטיפ משתנה. למעשה, הם 2/3 הטרוזיגוטים (נשאים של התכונה הרצסיבית) ו- 1/3 הומוזיגוטים.
במקום זאת, למשל, באפונה ירוקה הגנוטיפ והפנוטיפ אינם משתנים זה מזה.
כפי שנראה, הופעתה של רק אחת מהדמויות ההורות ב- F1, והופעתן של שתי הדמויות ביחס 3: 1 ב- F2, הן תופעות בעלות אופי כללי שהן מושא לחוק הראשון והשני של מנדל בהתאמה. כל זה מתייחס למעבר בין אנשים הנבדלים בזוג אללים בודד, לדמות גנטית אחת.
אם מתבצעת כל מעבר כזה, התבנית המנדלית חוזרת על עצמה; לדוגמה, על ידי חציית אפונה עם זרעים מקומטים וזרע חלק, שבהם האלל החלק דומיננטי, יהיה לנו LL X 11 ב- P, כולו LI (הטרוזיגוט, חלק) ב- F1, ושלושה חלקים עבור כל מקומט ב- F2 (25 % LL, 50% LI, 25% 11). אבל אם כעת אנו חוצים כפילים הומוזיגוטיים, כלומר זנים הנבדלים ביותר מתו אחד (למשל GGLL, צהוב וחלק, עם ggll, ירוק ורגוסי), אנו רואים כי ב- F1 כולם יהיו הטרוזיגיים עם שני הדמויות הדומיננטיות, פנוטיפים, אך ב- F2 יהיו ארבעת הצירופים הפנוטיפיים האפשריים ביחס מספרי של 9: 3: 3: 1 הנובע מ -16 הגנוטיפים האפשריים המתאימים לצירופים האפשריים של ארבעה סוגים של גמטות (נלקחים בזוגות לשניים בזיגוטות).
ניכר כי שתי דמויות שהיו יחד בדור הראשון מפרידות באופן עצמאי זו את זו בשלישית. כל זוג כרומוזומים הומולוגיים נפרדים באופן בלתי תלוי בשני במיוזה, וזה מה שקובע החוק השלישי של מנדל.
הבה נראה כעת בכללותו ניסוח של שלושת החוקים של מנדל:
1 א: חוק הדומיננטיות. בהתחשב בזוג אללים, אם לצאצא של הכלאה בין ההומוזיגוטים המתאימים יש רק אחת מהדמויות ההוריות בפנוטיפ, זה נקרא דומיננטי והאחר רצסיבי.
2 א: חוק ההפרדה. חציית כלאיים F1 נותנת שלושה דומיננטים לכל רצסיבי. היחס הפנוטיפי הוא אפוא 3: 1, בעוד שהיחס הגנוטיפי הוא 1: 2: 1 (25% הומוזיגוטים דומיננטיים, 50% הטרוזיגוטים, 25% הומוזיגוטים רצסיביים).
כאשר חוצים אנשים הנבדלים ביותר מזוג אללים אחד, כל זוג מתבדל לצאצאים, ללא תלות באחרים, על פי החוק הראשון והשני.
שלושת החוקים הללו, על אף שאינם מנוסחים כראוי ככזה על ידי מנדל, מוכרים כבסיס לגנטיקה האוקריוטית. כפי שקורה תמיד בעקרונות הגדולים של הביולוגיה, האופי הכללי של חוקים אלה אינו אומר שאין להם חריגים.
אכן, יש כל כך הרבה יוצאים מן הכלל, עד כי כיום נהוג לחלק את הגנטיקה למנדלית ולנומנדלית, כולל באחרונה כל התופעות שאינן נוגעות לחוקים המנדלים.
אמנם, עם זאת, היוצאים מן הכלל הראשונים מעוררים ספק בתוקף תגליותיו של מנדל, אך לאחר מכן ניתן היה להוכיח שחוקיו הינם כלליים בהיקפם, אך התופעות הבסיסיות משתלבות במגוון רב של תופעות אחרות המווסתות אותן. אחרת הביטוי.
המשך: חזו את קבוצת הדם של ילדכם "
