ללא שונות גנטית, כל היצורים החיים צריכים (בירושה) להיות זהים לראשונים. לקיום ישויות לא שוות, ההסברים היחידים יהיו אלה הנוגעים ליצירות בודדות. אך אנו יודעים שלמבנה ה- DNA, שהוא הבסיס להעברת דמויות תורשתיות, יש יציבות יחסית ולא מוחלטת. בעוד שהיציבות מבטיחה את שימור המידע הראשוני, חוסר היציבות קובע את השינויים, או מוטב (אם להשתמש במונח הספציפי) המוטציות.
ניתן לחלק את המוטציות ל -3 קבוצות גדולות:
- מוטציות גנטיות;
- מוטציות כרומוזומליות;
- מוטציות גנומיות.
בשלב זה טוב להוסיף בקצרה שני מושגים: האחד הוא של "תיקון" והשני הוא של מוטציה "חיובית" או "שלילית".
התיקון, מונח באנגלית שפירושו תיקון, מתייחס לקיום בתאים של תהליכים אנזימטיים ספציפיים שנועדו לאמת את שימור המידע, ביטול או תיקון של מתיחות ה- DNA שאינן תואמות את המקור.
המושג מוטציה "חיובית" או "שלילית" מבטא את ההשוואה בין היעילות, לאורגניזם ולמין, של הגן המקורי ("פרא", קרי "פרא", פרימיטיבי) לבין הגן המוטנטי.
יש לציין כי היתרון והחסרון מתייחסים תמיד לתנאים סביבתיים מסוימים; מוטציה שלילית בסביבה מסוימת יכולה להיות חיובית בתנאים שונים.
ההשלכות של עיקרון זה הן עצומות בגנטיקה של אוכלוסייה, כפי שכבר ניתן להדגים על ידי יעילות ההישרדות השונה של גרסאות המוגלובין בסביבות רגילות או מלריות. אך יש לדחות נושא זה למאמרים מפורטים יותר בנושא גנטיקה כללית, אנושית או רפואית.
נדרשת הבחנה נוספת (במיוחד עבור מוטציות גנטיות) בין מוטציות סומטיות למוטציות של חיידקים. כל התאים של האורגניזם הרב -תאי שלנו נובעים, כידוע, מזיגוטה אחת, אך מוקדם מאוד הם מתמיינים לקו סומטי, שממנו מתפתח כל הגוף, וקו נבט שנועד ליצור את בלוטות המין ולמיוזה סופנית, הגמטים די ברור שלמעט אינטראקציות בין שתי אוכלוסיות התאים, מוטציה של הקו הסומטי תתבטא באורגניזם היחיד אך לא תשפיע על הצאצאים, בעוד שמוטציה בקו הנבט תתרחש רק בצאצאים.
ביחס לסוגי המוטציות השונות והתוצאות היחסיות, ראוי להזכיר שוב סיווג של גורמי המוטציה. סיבות אלו נקראות mutagens, המשמשות להבחנה בעיקר למוטגנים פיזיים וכימיים. שינויים שונים בסביבה הפיזית יכולים להוביל למוטציות, אך המוטגנים הפיזיים העיקריים הם קרינה. מסיבה זו חומרים רדיואקטיביים מסוכנים, ומעל לכל החלקיקים הרדיואקטיביים הכבדים יותר נוטים לגרום למוטציות על ידי עריקות, עם התוצאות החמורות ביותר.
מוטגנים כימיים יכולים לפעול הן על ידי שינוי המבנה המסודר של חומצות הגרעין, והן על ידי הכנסת לתאים חומרים דומים לבסיסים חנקניים רגילים, שיכולים להתחרות באחרונים בסינתזה של חומצות גרעין, ובכך לגרום למוטציות על ידי החלפה.
מוטציות ג'ין
מוטציות גנטיות משפיעות על אחד או כמה גנים, כלומר קטע DNA מוגבל. מכיוון שמידע נשמר ברצף של זוגות נוקלאוטידים, יחידת המוטציה הקטנה ביותר (מוטון) כוללת זוג בסיס משלים אחד. מבלי להיכנס לפרטים אודות מנגנוני המוטציה השונים ברמת הגן, אנו יכולים להגביל את עצמנו להזכיר שניים: החלפת בסיס. ובחירה מחדש (או הוספה). במוטציות של החלפת בסיס, אחד או יותר נוקלאוטידים של DNA מוחלפים באחרים. אם השגיאה לא תוקנה בזמן, רצף יגיע בזמן השעתוק גם ישתנה ב- RNA. אם השינוי של ה- השלישייה אינה מוגבלת למילה נרדפת (ראה הקוד הגנטי), היא תביא להחלפה של חומצת אמינו אחת או יותר ברצף הפוליפפטיד. החלפת חומצת אמינו יכולה להיות פחות או יותר קריטית לקביעת מבנה החלבון ולתפקודו.
במוטציות של בחירה מחדש או הכנסה, נוקלאוטיד אחד או יותר מוסרים או מוסיפים לרצף ה- DNA. מוטציות אלה הן בדרך כלל רציניות מאוד מכיוון ש (אלא אם כן מדובר בשלישיות שלמות המוסיפות או מחסרות חומצות אמינו בודדות) כל השלישייה העוקבות בסדר הקריאה משתנות.
מוטציות גנטיות הן הנפוצות ביותר והן מקורן של רוב השונות של תכונות תורשתיות בין פרטים.
מוטציות כרומוזומיות
מדובר במוטציות המשפיעות על שברי כרומוזום ארוכים יחסית. נהוג לסווג אותם בעיקר ב:
- מוטציות כרומוזומליות לבחירה מחדש;
- מוטציות כרומוזומליות על ידי שכפול;
- מוטציות כרומוזומליות על ידי טרנסלוקציה.
מוטציות עקב עריקות מתרחשות עקב שבירה ואובדן של שבר כרומוזום ארוך יותר או פחות. במיוחד במיוזה, סוג זה של מוטציה הוא לעתים קרובות קטלני, בשל אובדן מוחלט של מספר מסוים של גנים, פחות או יותר הכרחי.
במוטציות כפילות, לאחר הפסקה, גדי הכרומטיות נוטים להתמזג.
בהסרת הצנטרומרים לאחר מכן, הכרומוזום, שהפך לדיסנטרי, מתפרק לחלקים לא שווים לעתים קרובות: כפי שאנו יכולים לראות, התוצאה היא בחירה מחודשת מצד אחד ושכפול מצד שני.
לאחר הפסקה כרומוזומלית ניתן לבצע היפוך. החומר הגנטי הכולל אינו משתנה, אך רצף הגנים בכרומוזום משתנה.
המקרה של טרנסלוקציה דומה, אך הוא נוגע לקשר של שבר של כרומוזום לכרומוזום שאינו הומולוגי. כרומוזום אחד נקטף והשני מוארך; המידע הגנטי הכולל של התא עדיין אינו משתנה, אך אפקט המיקום בולט עוד יותר. קל לייצג אפקט מיקום על ידי התייחסות למושג ויסות הפעולה הגנטית: על ידי שינוי במיקום על כרומוזומים, גן יכול לעזוב בקלות אופרון אחד ולהחדירו לאחרון, וכתוצאה מכך "הפעלה או דיכוי משתנים.
עם זאת, נאמר כי טרנסלוקציה מאוזנת (או מאוזנת) כשיש הדדיות של טרנסלוקציה בין שני זוגות כרומוזומים, ושומרת על סכום המידע הגנטי ללא שינוי. הדמות בצורת הצלב בדיאקינזה מיוטית מתאימה בדרך כלל לטרנסלוקציה המאוזנת.
מוטציות גנומיות
כזכור שהגנום הוא הפטרוניות הגנטית האינדיבידואלית, המסודרת בכרומוזומים, ניתן לציין שאנו מדברים על מוטציות גנומיות כאשר לכרומוזומים יש התפלגות שונה מהנורמה של המין.
ניתן לסווג מוטציות גנומיות בעיקר במוטציות לפוליפלואידיות, הפלואידיות ואנופלואידיות.
מוטציות פוליפלואידיות מתרחשות כאשר צמצום אינו גורם לחלוקה; הם מופיעים ביתר קלות בצמחים, שם הם אכן משמשים לשיפור הייצור.
אם חלוקת התא נכשלת במיוזה, עלולים להתרחש גמטות דיפלואידיות; אם גמטא כזה יצליח להתמזג עם גמטא רגיל, הזיגוטה הנובעת מהפרייה זו תהיה טריפלואידית. זיגוטה כזו יכולה לפעמים להצליח לייצר אורגניזם שלם, שכן צמצום ומיטוזה אינם דורשים מספר זוגי של כרומוזומים. עם זאת, בזמן המיוזה לא יהיה אפשרי זיווג קבוע של כרומוזומים הומולוגיים.
מוטציות גנומיות על ידי הפלואידיות יכולות להתרחש כאשר, אצל מין דיפלואידי בדרך כלל, גמטה מופעלת על ידי גמטה אחרת נטולת חומר גרעיני, או אפילו בהעדר הפריה: יווצר אדם הפלואידי.
בעוד שהסוגים הקודמים של מוטציות גנומיות נוגעות תמיד לחיבור או חיסור של מספר שלם n של כרומוזומים, מוטציות לאנופלואידיות נוגעות לעודף או לפגם של כרומוזומים בודדים (סטייה כרומוזומלית).
האיפור הכרומוזומלי האופלואיד של מין מוגדר כקריוטיפ או אידיוטיפ רגיל שלו.
