המוכרומטוזיס

כְּלָלִיוּת

המוכרומטוזיס היא מחלה, בדרך כלל בתורשה, המאופיינת בהצטברות לא תקינה של ברזל ברקמות הגוף. אם לא מאובחנים ומטופלים בזמן, היא עלולה לגרום לפגיעה חמורה באיברים כמו הכבד, הלבלב, הלב, אך גם בלוטות. של התחום המיני והמפרקים.

גורם ל

עודף הברזל המאפיין את המוכרומטוזיס יכול להיות תוצאה של ספיגה מוגברת במעי (המוכרומטוזיס גנטי או תורשתי), או של מחלות כמו אנמיה סידרו -בלסטית, תלסמיה, מחלת כבד אלכוהולית, צריכת ברזל מוגזמת וויטמין C (בכל המקרים הללו אנו מדברים על המוכרומטוזיס משני).

הצורה התורשתית, השכיחה ביותר, משפיעה על אחד מכל שלוש מאות פרטים, עם שכיחות מסוימת במין הגברי; הגיל הממוצע להופעה הוא כ -50 שנה.

כצפוי, בעוד שהאדם הרגיל סופג בדרך כלל 1-2 גרם ברזל ביום, אצל חולים עם המוכרומטוזיס כמות זו גדלה עד להכפלה או אפילו משולשת; כתוצאה מכך גם מצבורי הברזל בגוף גדלים, מהקנונים 1 -3 גרם, להגדיל עד 20-30 גרם או יותר.

תסמינים

למידע נוסף: סימפטומים של המוכרומטוזיס

התסמין האופייני ביותר להמוכרומטוזיס הוא צבע העור, שרוכש גוונים דומים לברונזה (פעם נודעה המחלה כסוכרת ברונזינו) ואפור צפחה, עם שינויים כרומטיים המתמקמים בעיקר בחלקים הלא מכוסים.

התסמינים, בכל מקרה, קשורים להיקף הצטברות הברזל ברקמות השונות וכוללים: עייפות ועייפות, כאבי פרקים, אובדן ליבידו, כאבי בטן, היפוגונאדיזם והגדלת נפח הכבד (הפטומגליה), שיכול לעלות על 2 ק"ג.

עם זאת, יש לומר כי הופעת התסמינים הללו היא איטית ומתקדמת ביותר, עד כדי כך שההתחלה הקלינית מתרחשת בדרך כלל לאחר 40 שנה ובצורה ניואנסית בתחילה; לעתים קרובות תחילת הסימפטומים צפויה על ידי אבחנה מקרית של מקרי המוכרומטוזיס, למשל במהלך בדיקות המטולוגיות שגרתיות.

אִבחוּן

ניתן למעשה לאבחן את המחלה באמצעות בדיקת דם פשוטה; בפרט נחפש את אותם מרכיבים "מרגלים" המשקפים את היקף הפקדות הברזל בגוף, כגון רוויה של פריטין ורוויה טרנספרין (סידראמיה). רוויית טרנספרין גדולה מ- 60% בגברים ו -50% בנשים היא מדד ספציפי ביותר של המוכרומטוזיס אצל אנשים אסימפטומטיים

. אישור האבחון יכול להינתן גם על ידי ביופסיה קטנה של הכבד, המאפשרת להעריך במקביל את בריאות האיבר, או על ידי בדיקות אחרות, כולל גנטיות, המסוגלות כעת לזהות את המוטציות הקטנות המעורבות בתחילת המחלה. (עם ערכי מיון). דבר חשוב, בכל מקרה, הוא הרחבת הבדיקה לבני משפחה, כדי לבדוק אם יש עומס ברזל; למעשה ידוע שהסיבוכים של המוכרומטוזיס והפרוגנוזה הם פחות נוחים ככל שההתחלה מוקדמת יותר. של המחלה ואבחון מאוחר.

סיבוכים

האיבר הסובל ביותר מהצטברות הברזל הוא הכבד, עד כדי כך שנוכחות המוכרומטוזיס הסיכון לפתח מחלות כבד, כגון שחמת, פיברוזיס וקרצינומה, גבוה משמעותית מאשר באוכלוסייה הרגילה. הסיכון גדל עוד יותר אצל שותים רגילים, באנשים שעוקבים אחר דיאטה עשירה במיוחד בברזל (אותו יין אדום מכיל אותו בכמויות גדולות), לאחר גיל המעבר (להפסקת דימום הווסת) או בנוכחות "הפטיטיס ויראלית" .

בשילוב עם שחמת הכבד, או לעתים קרובות יותר לאחר מכן, החולה עשוי לפתח גם סוכרת, המשקפת שינויים בלבלב.

טיפול וטיפול

למידע נוסף: תרופות לטיפול בהמוכרומטוזיס

הטיפול בהמוכרומטוזיס מכוון להסרת עודפי הברזל לפני שהוא גורם לנזקים בלתי הפיכים באיברים, תוך התייחסות מיוחדת לסיבוכים בכבד (פיברוזיס ושחמת); בהקשר זה הנוהג של השחרור הדם התקופתי (פלבוטומיה) נשאר אבן הפינה למעשה, כל 500 מ"ל של דם שהוסר 250 מ"ג ברזל יסודי מסולקים, במקביל מגרה את מח העצם להיזכר בכמויות דומות של המינרל מהמשקעים (הדרושים לאריתרופויזה, כלומר לסינתזה של כדוריות דם אדומות חדשות). תדירות הנזלת הדם, באופן עקרוני גבוה יותר (1-2 משיכות שבועיות), עוברת לאחר מכן נדירות (3-4 לשנה), אולם מאפשרת למנוע הצטברות מחודשת של ברזל.

לסובלים מהמוכרומטוזיס, קיימת גם האפשרות לבצע טיפול קלציה, על ידי נטילת תרופות (המפורסמת ביותר היא דספרוקסאמין) המסוגלת לסבך ברזל ולהקל על חיסול השתן שלו; יעילותם בקידום ניוד הברזל מהפקדות היא פחותה מזרימת הדם, אך הם אחת החלופות השימושיות הבודדות בנוכחות אנמיה (המהווה התווית נגד ברורה לפלבוטומיה). בנוכחות המוכרומטוזיס, הגישה התזונתית צופה הפחתה דרסטית של מזונות עשירים בברזל (בשר אדום, פרקים, סרטנים) והימנעות מאלכוהול (איסור חשוב למנוע או להאט את התפתחות הנזק הכבד); במקביל תעודד צריכת מזונות וירקות מלאים, אשר - הודות לתכולת הסיבים והפיטטים הגבוהים - מפחיתים את ספיגת הברזל במעי.