כְּלָלִיוּת
המופיליה היא מחלה גנטית תורשתית, המשפיעה על תהליך הקרישה התקין. החולה הפגוע כפוף כתוצאה מכך לדימום ממושך, גם לאחר טראומה טריוויאלית או חתכים בעור.
לאחר שקבענו איזה אלמנט חסר, נוכל להמשיך בטיפול המתאים ביותר. כיום, הרפואה התקדמה משמעותית והבטיחה טיפולים יעילים ובסיכון נמוך. למעשה, פעם ניתן היה להשתמש רק בעירוי דם אנושי. מניעה כמו בכל המחלות, הוא גם יסודי ותורם להבטחת איכות חיים טובה לחולי המופיליה.
כרומוזומים אנושיים
כדי להבין המופיליה, אנו זקוקים להנחת יסוד המתארת את הרכב הכרומוזומלים האנושי. כל תא של בן אדם בריא מכיל 23 זוגות כרומוזומים. זוג כרומוזומים אלה הוא מהסוג המיני, כלומר הוא קובע את מין הפרט; 22 הזוגות הנותרים, לעומת זאת, מורכבים מכרומוזומים אוטוזומליים. לפיכך, לגנום האנושי יש 46 כרומוזומים.
שינויי כרומוזומים
כל זוג כרומוזומים מכיל גנים מסוימים.
כאשר מתרחשת מוטציה בכרומוזום, הגן עלול להיות פגום. הגן הפגום הזה, אם כן, מבטא חלבון פגום.
כאשר, לעומת זאת, מספר הכרומוזומים משתנה, אנו מדברים על aneuploidy. במקרה זה, במקום שניים, הכרומוזומים יכולים להיות שלושה (טריזומיות) או רק אחד (מונוסומיה).
הכרומוזומים המיניים
כרומוזומי המין הם המפתח לקביעת מין האדם, זכר או נקבה. לאישה יש שני עותקים של מה שנקרא כרומוזום X בתאי גופה; לגבר, להיפך, יש כרומוזום X וכרומוזום Y. באשר לכרומוזומים האוטוזומליים, גם המיניים עוברים בירושה מההורים: עותק אחד נתרם על ידי האב, אחר מהאם. ישנן מספר מחלות גנטיות הנובעות מכרומוזומי המין. הם מציגים שינויים במבנה הכרומוזומלי או שינויים במספר הכרומוזומים.
מהי המופיליה?
המופיליה היא מחלה גנטית שמשנה את תהליך קרישת הדם התקין וגורמת לדימום ממושך.
ברוב המקרים, מקור "המופיליה c" הוא מוטציה גנטית של כרומוזום המין X, המועברת מההורים לילדים. בדומה לניוון שרירים של דושן או עיוורון צבעים, לכן המופיליה נופלת גם לקבוצת המחלות התורשתיות הקשורות לכרומוזומי המין.
תהליך הקרישה
כאשר אדם מקבל חתך שטחי של העור, אובדן הדם כתוצאה מכך הוא מוגבל וזמני: למעשה, תוך זמן קצר, ניתן לראות, אפילו בעין בלתי מזוינת, כיצד הדם עובר ממצב הנוזל אל המצב המוצק. תהליך ייחודי זה, הנקרא קרישה, מתבצע על ידי טסיות דם ושורה של ביו -מולקולות (חלבונים, אנזימים וקופקטורים) בדם, הנקראים גורמי קרישה, המופעלים במפל. אותו תהליך מתרחש כאשר אתה עובר טראומה פנימית קטנה: המטומה, שמופיעה לאחר מכה למשל, היא הדם שדלף החוצה ואז התמצק.
היכולת הזו ליצור קריש דם היא חיונית מכיוון שבלעדיו הדימום יהיה בלתי ניתן לעצירה.
האינדיבידואל ההמופילי
ב"אינדיבידואל הסובל מהמופיליה, הקרישה לקויה ואינה חוסמת איבוד דם באותה יעילות ומהירות. לכן, חתך, גם כשהוא קל, גורם ל"דימום ממושך, עם לעיתים השפעות חמורות.
גורם ל
הסיבה להמופיליה היא מוטציה גנטית, המשפיעה על כרומוזום המין X, הקובע את מחסורו של אחד מגורמי הקרישה.
גורמי הקרישה. פתוגנזה
גורמי הקרישה מתפקדים למטרתם רק אם כולם נמצאים.
הסיבה פשוטה. הם מופעלים בשרשרת ("מנגנון אשד"), בזה אחר זה. במילים אחרות, כל גורם פועל כגורם המוביל למה שאחריו. לכן, אם גורם חסר או חסר, הבאים הבאים, התלויים על ידי אותו, הם לא יופעלו או יופעלו לאט, כל זה גורם לפגם קרישה.
גורמי קרישה הם ביו -מולקולות (חלבונים, אנזימים וקופקטורים), המיוצרים בחלקם על ידי הכבד ומסתובבים בדם.
מנגנון השרשרת, בעזרתו מופעלים גורמי הקרישה. כפי שאתה יכול לראות, נוכחותו של כל גורם מהותית למטרה הסופית. מהאתר: pharmacologiaoculare.com
גנטיקה
המופיליה פוגעת בעיקר בגברים, אך מאיזו סיבה?
המוטציה של כרומוזום X, הקובעת את המופיליה, היא מהסוג הרצסיבי. המשמעות היא שהאישה, המצוידת בשני כרומוזומי X, מבטאת את המחלה רק אם שני כרומוזומי המין שלה מוטציות (אפשרות מאוד מרוחקת); למעשה , כאשר רק כרומוזום X אחד משתנה, הבריא השני מפצה על הליקויים של הראשון ומספק לעצמו לייצר את גורם הקרישה החסר.
לעומת זאת, בבני אדם, כרומוזום ה- X הוא רק אחד (השני הוא כרומוזום Y) והמוטציה שלו היא קטלנית וללא אלטרנטיבות. כתוצאה מכך, תהליך הקרישה חסר מרכיב בסיסי.
תורשה והעברה
נאמר כי המופיליה היא מחלה גנטית תורשתית.
דמות: העברת המופיליה, כאשר האם היא נשאית בריאה של המחלה. מהאתר: infoemofilia.it
אך כיצד מתבצעת העברת כרומוזום X בין הורים לילדים? מתי האחרונים חולים?
אם האם נשאית בריאה.
האיחוד בין אישה, שיש לה רק כרומוזום X מוטציה אחד (מסיבה זו נקרא נשא בריא), לבין גבר בריא יכולות להיות התוצאות הבאות:
- סביר להניח שגם גברים זכרים (50%) ייוולדו בריאים או חולים.
כרומוזום Y נובע בהכרח מהאב; כתוצאה מכך, X מגיע מהאם. אם הוא השתנה, הילד ייוולד מושפע מהמחלה. - סיכוי של בנות (50%) להיוולד נשאים בריאים או בריאים לחלוטין. למעשה, הם יורשים את כרומוזום ה- X הבריא מאביהם. כרומוזום ה- X השני, המורש מהאם, יכול להיות חולה או בריא.
אם לשני ההורים יש כרומוזום X מוטציה.
דמות: העברת המופיליה, כאשר שני ההורים נושאים כרומוזום X מוטציה. כל הבנות הן נשאות בריאות, בעוד שבנים יכולים להיוולד, באותה סיכוי, בריאים או חולים. מהאתר: infoemofilia.it
מאחר שהמופיליה היא מחלה התואמת את החיים, גבר חולה יכול להביא ילדים לעולם. האיחוד שלו עם אישה נשאית בריאה יכול להוביל ל:
- ילדים גברים עם אותה הסתברות (50%) להיוולד בריאים או חולים.
זה כמו המקרה שבו הייתה רק האם שהיתה נשאית בריאה של המחלה. כרומוזום ה- X האימהי הוא זה שקובע את מצבו הבריאותי של הילד הזכר, כיוון שהאב הוא יורש רק את כרומוזום Y. - בנות עם אותה הסתברות (50%) להיוולד נשאים בריאים או חולים.
הם בהחלט יורשים כרומוזום X מוטציה מאביהם. הכרומוזום השני, זה ממוצא אימהי, יכול להיות בריא או מוטציה.
אם רק האב חולה.
במקרה זה, לאיחוד שלו עם אישה בריאה יש שתי השלכות:
- ילדים זכרים נולדים כולם בריאים, מכיוון שהמרכיב המוטה בצד האימהי חסר.
- הבנות כולן נולדות נשאות בריאות, כי כולן מקבלות את כרומוזום ה- X המוטה מאביהן.
דמות: העברת המופיליה, כאשר רק האב חולה: כל הבנות נשאות בריאות, כל הבנים בריאים. מהאתר: infoemofilia.it
סוגי המופיליה
בהתבסס על גורם הקרישה המעורב, נבדלים שלושה סוגים של המופיליה:
- המופיליה A, שבה גורם הקרישה החסר הוא גורם VIII.
- המופיליה B, שבה גורם הקרישה החסר הוא גורם IX.
- המופיליה C, שבה גורם הקרישה החסר הוא גורם XI.
בשלב זה יש להבהיר.
המופיליה C, לעומת זאת, היא מחלה גנטית אוטוזומלית, מכיוון שהאנומליה הגנטית שוכנת על כרומוזום אוטוזומלי 4.
אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה
המופיליה היא מחלה נדירה שפוגעת בעיקר בזכרים.
על פי כמה נתונים סטטיסטיים, אחד מכל 5,000 זכרים נולד עם המופיליה מסוג A ואילו אחד מכל 30,000 זכרים נולד עם המופיליה מסוג B.
אצל נשים, המופיליה, מסוג A וסוג B, היא נדירה, שכן כפי שראינו, היא מחייבת את שני ההורים לשאת כרומוזום מוטציה (שזהו מצב מאוד מרוחק).
המופיליה מסוג C היא מקרה נפרד, הוא נדיר אף יותר מהקודמים ומשפיע על זכרים ונקבות באותה סבירות.
תסמינים וסיבוכים
למידע נוסף: תסמיני המופיליה
התסמין העיקרי של המופיליה (מכל סוג שהוא) הוא אובדן דם ממושך, גם לאחר טראומה חיצונית קלה (בעקבות חתך, שריטה וכו ') או פנימי (בעקבות מכה, נפילה וכו') אליה הם הוסיף:
- המטומות נרחבות ועמוקות
- שטפי דם בתוך המפרקים הגדולים (ברך, ירך, קרסול וכו '), וכתוצאה מכך כאבי פרקים ונפיחות
- דימומים "ספונטניים" והמטומות
- דם בשתן ובצואה
- דימום ממושך לאחר עקירת שיניים
- דימום מהאף
- עצבנות (אצל תינוקות)
- עייפות
תסמינים אלה לא תמיד מציגים את עצמם באותו אופן: ככל שגורם הקרישה המעורב בהמופיליה לוקה בחסר (ללא קשר לסוג) כך גילויי הביטוי הנ"ל יהיו חמורים יותר. דוגמה שימושית להבנת הנאמר היא כדלקמן: לחולה עם המופיליה A, שיש לו רמה נמוכה מאוד של גורם VIII בדם, תהיה תמונת סימפטום גרועה יותר מחולה אחר עם אותה המופיליה אך עם רמות צנועות של גורם VIII.
לאור זאת, בהתבסס על כמות גורם הקרישה הקיים, אנו מבחינים בין "המופיליה קלה," המופיליה מתונה ו"המופיליה חמורה ".
דימום ממושך אפילו לטראומה טריוויאלית
דימום פנימי, במפרקים
המופיליה קלה
לאנשים עם 5 עד 50% מגורם הקרישה התקין יש צורה קלה של המופיליה. בנסיבות אלה, המחלה אינה גורמת לבעיות מיוחדות, למעט במקרים מסוימים. לדוגמה, אנו מגלים כי דימום לוקח יותר זמן מהרגיל כאשר אנו נפצעים קשה לראשונה או לאחר עקירת השן הראשונה (אצל ילדים).
המופיליה מתונה
כאשר המופיליה מתונה, כמויות גורם הקרישה קטנות מאוד (בין 1 ל -5% מהכמות הנורמלית). ההשלכות של מצב זה ניכרות: גם אם הטראומה קלה, לחולה יש המטומות נרחבות, דימומים ארוכים ושטפי דם בתוך המפרקים. האחרונים משפיעים בעיקר על הברכיים והקרסוליים וגורמים לכאבים, נפיחות ותחושת נוקשות במפרק.
המופיליה חמורה
דמות: ברך של אדם בריא (משמאל) וברך של אדם הסובל מהמופיליה (מימין). מהאתר: emofilia.it
המינון של גורם קרישה נמוך מ -1% מהכמות הנורמלית. דומה מאוד, לתסמינים המתבטאים, בהמופיליה מתונה, הצורה החמורה מתאפיינת בנטייה של המטופל לדימום ספונטני וכנראה ללא סיבה.
המצב, במקרים אלה, הוא קריטי.
המופיליה בזמן ילדות
במהלך השנים הראשונות לחייו, לא קל להבחין שילדך סובל מהמופיליה. הסיבה לכך היא שהתינוק עדיין לא זז הרבה; אולם עם הצעדים הראשונים והנפילות הראשונות הבלתי נמנעות (בסביבות גיל שנתיים) מופיעים התסמינים הקלאסיים של המופיליה.
מתי לפנות לרופא?
- בנוכחות דימום ממושך
- המטומות תכופות, גם לאחר טראומה קלה
- היסטוריה משפחתית של המופיליה
סיבוכים
כאשר המופיליה גורמת לדימום פנימי עמוק, הסיבוכים העיקריים הם בשרירים, במפרקים ובמוח.
הגפיים מתנפחות, קשה להזיז אותן ויש תחושה שהשרירים קהים.
המפרקים (בפרט הברך והקרסול) כואבים, גם לאחר תנועה מינימלית. יתר על כן, ללא כל טיפול, הם מתדרדרים בהדרגה, מה שמוביל להתפתחות של דלקת מפרקים ניוונית.
לבסוף, המוח חשוף יותר לשטפי דם במוח, בעקבות אפילו פגיעה ראש טריוויאלית. כאשר זה קורה, יש לפעול בדחיפות, מכיוון שהחולה בסכנת חיים.
להלן התסמינים שחווים במהלך "דימום מוחי".
סימפטומים של "דימום מוחי בחולים המופיפיים:
- כאב ראש לאורך זמן
- הקאות חוזרות ונשנות
- ראיה כפולה
- כאב צוואר
- אובדן קואורדינציה ואיזון
- שיתוק חלקי או מוחלט של שרירי הפנים
- בלבול וקושי בדיבור
עוד: המופיליה - אבחון וטיפול "
