הַגדָרָה
בין ההפרעות המטבוליות, היפר -אמונמיה מתאפיינת בעודף מוגזם של אמוניה בדם: אנו מדברים על מצב קליני חמור מאוד שיכול להוביל את החולה לאנספלופתיה ומוות תוך זמן קצר.
גורם ל
ישנם שני סוגים של היפר -אמונמיה:
- היפר -אמונאמיה ראשית: ביטוי של מוטציות מטבוליות גנטיות, בהן האנזימים המעורבים במחזור האוריאה המורכב אינם מסוגלים לבצע את תפקידם כראוי
- היפר -אימונאמיה משנית: גם במקרה זה המוטציה המטבולית יכולה להיות ממוצא גנטי. הטעות המולדת של חילוף החומרים הביניים עשויה לנבוע מפעילות מופחתת של אנזימים שאינם שייכים למחזור האוריאה, אך עדיין מעורבים בתגובות מטבוליות חשובות (למשל פגמים בחמצון של חומצות שומן). באי ספיקת כבד, שחמת, הפטיטיס, זיהומים ויראליים חריפים, בליעת רעלים, מחלות כבד, תגובות חמורות לתרופות (למשל לטיפול בשחפת)
- השערות לא מוכחות: תרופות לטיפול בלוקמיה עשויות להעדיף מצב היפר -אימונמיה.
תסמינים
התמונה הסימפטומטולוגית של היפר -אמונמיה, חמורה ככל הנראה, מאופיינת בנוכחות אנצפלופתיה מטבולית הקשורה לעיתים קרובות לאלקלוזיס נשימתי, תפקוד כבד לקוי, תסיסה, בלבול, חוסר התמצאות, קהות. לעתים קרובות המחלה מתדרדרת במהרה לתרדמת ועוויתות.
בדרך כלל, רמות האמוניה בדם הן בין 21 - 50 מיקרול / ליטר (15 - 60 מיקרוגרם / 100 מ"ל).
מידע על היפר -מונמיה - תרופות לטיפול בהיפר -אמונמיה אינן מיועדות להחליף את הקשר הישיר בין איש מקצוע למטופל. תמיד יש להתייעץ עם הרופא ו / או המומחה לפני נטילת היפר -אמונמיה - תרופות לטיפול בהיפר -מונמיה.
תרופות
"היפר -אמונמיה היא" מקרה חירום קליני מכל הבחינות: על החולה "להציל ולאשפז מייד, שכן הסימפטומים הקשורים למחלה יכולים לזרז באופן דרמטי וליצור נזק בלתי הפיך עד למוות. עודף האמוניה מוסר מיד כדי למנוע נזק בלתי הפיך. למערכת העצבים.
נראה כי מתן גלוקוז ושומנים הוא אופציה טיפולית שימושית למדי להפחתת סינתזת האמוניה באמצעות חילוף החומרים של חלבונים אנדוגניים; מאותה סיבה, לעתים מומלץ גם לתת ארגינין. בחלק מהחולים הסובלים מהיפראמונמיה, טיפול תוך ורידי עם נראה כי נתרן בנזואט ונתרן פניל -אצטט מבטיחים תוצאה טובה יותר.
צעד אחורה להבנה ... בואו נזכור בקצרה שאמוניה, חומר המכיל חנקן, הוא תוצר שמקורו בקטבוליזם של חלבונים; לפני חיסול דרך השתן, אמוניה הופכת בדרך כלל בכליות לאוריאה, חומר פחות רעיל מאשר האחד הקודם.
בכל מקרה, דיאליזה היא אופציית הטיפול היעילה ביותר אי פעם לחיסול עודפי האמוניה; לחלופין, ניתן להטיל על המטופל הדמיית סינון, במיוחד על תינוקות הסובלים מהיפראמונמיה.
תרופה פרמקולוגית הולכת תמיד מלווה באפנון תזונתי חשוב, המורכב מההשעיה המלאה של צריכת החלבון; עם זאת יש להדגיש כי האורגניזם עצמו הוא זה שמסרב מזון בהקשר של היפר-אמונמיה (הגנה עצמית).
להלן קבוצות התרופות המשמשות ביותר לטיפול בהיפר -אימונאמיה, וכמה דוגמאות להתמחויות פרמקולוגיות; על הרופא לבחור את החומר הפעיל והמינון המתאים ביותר למטופל, על סמך חומרת המחלה, מצב בריאותו של המטופל ותגובתו לטיפול:
טיפול חירום לטיפול בהיפר -אימונמיה:
- ביטול מוחלט של צריכת החלבון
- שמור על צריכת קלוריות נאותה, המסוגלת לעכב קטבוליזם אנדוגני
- עירוי תוך ורידי של תרופות, שימושי להפעלת מסלולים חלופיים שמטרתם לחסל חנקן
- L-Arginine hydrochloride (למשל Bioarginine): יש לתת תוך ורידי את המינון במינון של 600 מ"ג לק"ג תוך שעה אחת, ואחריו 2-4 ממול / ק"ג במשך 24 שעות, לחלק את העומס ל -4 מנות.
- נתרן בנזואט (למשל נתרן בנזואט TN): יש לתת תוך ורידי את התרופה במינון התחלתי של 250 מ"ג לק"ג; המשך הטיפול עם 250 מ"ג / ק"ג ליום, מחולק באופן שווה ל -4 מנות.
- נתרן פנילבוטיראט (למשל. אמונאפס): זמין בצורה של טבליות או גרגירים, התרופה מיועדת לטיפול בחולים הסובלים מהיפר -אמונמיה או עם הפרעות במחזור האוריאה. אין להשתמש בתרופה לבד: מומלץ, למעשה, לעקוב אחר כל הוראות הרופא אשר, ככל הנראה, ימליץ על נטילת תרופה זו בשילוב עם אחרים, יחד עם תזונה מותאמת אישית עם תכולת חלבון נמוכה מאוד. על המינון לקבוע על ידי הרופא בהתאם לאמוניה. הערכים בגרגירים שמורים לתינוקות הסובלים מהיפרמונאמיה שאינם מסוגלים לבלוע טבליות.
- דיאליזה לשעת חירום (במקרה של כישלון הטיפול התרופתי המתואר לעיל): מצוין להאיץ את חיסול האמוניה המצטברת.
תרופות חלופיות לטיפול בהיפר -אימונאמיה
- חומצה קרגלומית (למשל Carbaglu): יש לחלק את העומס היומי שווה לשתי מנות, והוא בסביבות 100 מ"ג. התחל בטיפול במינון תרופתי של 100-250 מ"ג לק"ג, שיש ליטול דרך הפה, מיד לפני שתי הארוחות העיקריות. מומלץ לעקוב אחר תכנית טיפולית זו בשיתוף עם טיפולים אחרים לטיפול בהיפר -אמונמיה. יש לקבוע את המינון המדויק על בסיס ריכוז הפלזמה של אמוניה. מינון התחזוקה הוא בדרך כלל פחות מ -100 מ"ג ליום, יש לקחת אותו תמיד מחולק לשתי מנות תוך 24 שעות, לפני הארוחות. התייעץ עם הרופא שלך.
טיפול תחזוקה (מניעת הישנות): טיפול תחזוקה בעקבות פרקים של היפר -אימונאמיה מבוסס הן על תיקון תזונתי והן על טיפול תרופתי מונע:
- הסיכוי להיפר-אימונאמיה להתרחש בעקבות הפרק הראשון הוא גבוה מאוד; לכן, יש להקפיד על כל הוראות הרופא, כולל עמידה מלאה בכללי תזונה מותאמים אישית. מומלץ להקפיד על תזונה דלת חלבון; תכולת החלבון היומית הספציפית תלוי בחומרת המצב ובגיל המטופל. לדוגמא, לתינוקות שהחלימו מאפיזודה ראשונה של היפר -אמונמיה מומלץ להגביל את צריכת ההיפופרוטאין שלהם למקסימום. יש להחליף את החלבונים שאינם נלקחים במוצרים דיאטטיים המורכבים מחומצות אמינו חיוניות הקשורות להשלמת יסודות קורט וויטמינים.
- תיקון תזונתי למניעת הישנות היפר -אימונמיה אינו מספיק תמיד; חולים עם היסטוריה של היפר -אימונאמיה בעבר חייבים למעשה ליטול תרופות אחרות, כגון נתרן בנזואט, ארגינין ופנילבוטיראט דרך הפה (נותחו בעבר לטיפול חירום) .המינון צריך להיות קבוע על ידי הרופא ולהתאים אותו במיוחד לכל מטופל בנפרד; עם זאת, רוב חולים עם היסטוריה קודמת של היפר -אימונאמיה מטופלים ב -250 מ"ג / ק"ג ליום של נתרן בנזואט, פנילבוטיראט וארגינין, למטרות מניעה.
.jpg)
