תסמונת וויליאמס

הַגדָרָה

ב"תסמונת וויליאמס "אנו מתכוונים להפרעה גנטית נדירה, הפרעה התנהגותית הגורמת לפיגור קוגניטיבי, ליקוי התפתחותי, הקשורה למומים לבב וכלי דם. התסמונת קרויה על שם ד"ר וויליאמס, שתיאר לראשונה את תסמיניו סביב 1960.

שכיחות

תסמונת וויליאמס נכללת בין המחלות הגנטיות הנדירות, בהתחשב בכך שהיא פוגעת באדם אחד מתוך 20,000: למרבה הצער, נראה כי שכיחות המחלה אינה מוערכת, מכיוון שמדובר בתסמונת "אחרונה", או ליתר דיוק, היא הוכרה רק ככזו לאחרונה.

גורם ל

הגורמים לתסמונת וויליאמס היו נושא מחקר עבור מחברים רבים; נראה כי להפרעה מקור גנטי והיא מועברת בצורה דומיננטית אוטוזומלית. לילדים ולהורים הנגועים יש דמיון פיזי ניכר, אם כי כל אדם מושפע עשוי להציג רק חלק מהתכונות הקליניות.
האנומליה הגנטית ניתנת על ידי שינויים כרומוזומליים משמעותיים, שהסיבה המפעילה אליהם עדיין בלתי צפויה; עם זאת, חוקרים סבורים כי מחיקת (לכן אובדן) של חלק מהזרוע הארוכה של כרומוזום 7 היא הגורם העיקרי האחראי להתפתחות עיכוב והפרעות קוגניטיביות האופייניות לתסמונת וויליאמס. באזור זה של הכרומוזום נראה כי הגן האחראי לסינתזה של אלסטין, חלבון מבני האחראי על גמישות הרקמות והאיברים: ברור כי, כאשר מנגנוני הייצור של חלבון זה, המערכת נכנסת לְהַטוֹת וחוזק וגמישות דפנות כלי הדם לוקים בחסר.

תסמינים של תסמונת וויליאמס

ילדים הסובלים מתסמונת וויליאמס, כמו גם מבוגרים, סובלים משינויים בתכונות הפנים, הפרעות מבניות, שבירות עצמות, סיבוכים בכליות, מומים קרדיווסקולאריים, הפרעות שמיעה, אי ספיקת גדילה או התפתחות מוקדמת של גיל ההתבגרות. אי תיאום מוטורי ופגיעה בזיכרון לטווח קצר. התסמונת לרוב היפראקטיבית, חרדה, חסרת מנוחה ומתלוננת על קושי להירדם.

כמה היבטים קליניים ראויים לתשומת לב נוספת, היותם מרכיבים חיוניים של הכרה בתסמונת וויליאמס:

• "פני האלפים": לחולים הסובלים מתסמונת וויליאמס יש שינויים במאפייני הפנים; למעשה, העיניים של החולים החולים מופיעות רחוקות מאוד זו מזו, כמו גם השיניים, השפתיים בשרניות במידה ניכרת, הלחיים שמנמנות, הסנטר לא מפותח והאף כלפי מעלה. פזילה אופיינית לחולים עם וויליאמס תסמונת., יחד עם מיקרואנצפליה (ראש מפותח לא טוב) וקול כה צרוד עד שכמעט נראה עמום.

חולה עם תסמונת וויליאמס עשוי להציג את התכונות הקליניות המפורטות לעיל באופן עקבי פחות או יותר, בהתאם לחומרת התסמונת.

• מומים קרדיווסקולאריים: הפרעות לב שכיחות מאוד בקרב חולי תסמונת וויליאמס (ההערכה היא ש -80% מהנבדקים הסובלים מהסובלים מהבעיה קרדיווסקולרית).

רוב החולים חולים עם יתר לחץ דם.

• הפרעות שמיעה: לאנשים שנפגעו מתסמונת וויליאמס יש שמיעה רגישה במיוחד; כתוצאה מכך רעשים חזקים, צרחות ובלבול עלולים להפחיד אותם במידה ניכרת.
• ליקויים קוגניטיביים: תסמונת וויליאמס גורמת לחולה פיגור נפשי ושפה בולט. לפיכך, עד שהם מגיעים לגיל שלוש, ילדים מושפעים נוטים לא לדבר, אם כי כישורים מילוליים נרכשים בדרך כלל כמעט כשהם מזדקנים. ניתן לתקן את הגירעון הלמידי כאשר מטפלים בו במהירות.
• התפתחות התבגרות מוקדמת: מאפיינים מיניים משניים מתפתחים מוקדם יותר מאשר באוכלוסייה הבריאה. למעשה, ההתפתחות עולה בקנה אחד עם כ -9 שנים, הן לגברים והן לנקבות; יתר על כן, הגובה הממוצע הסופי הוא סביב 156 ס"מ אצל גברים ו -147 ס"מ לנשים, הגובה בהחלט מתחת לערכים הסטנדרטיים של הנורמליות.

הגישה החברתית של אלה שנפגעו מתסמונת וויליאמס מוזרה: הם נוטים להיות אדיבים ומוחצנים במיוחד לזרים.

איגוד תסמונת וויליאמס האיטלקי מטרתו לעודד מחקר, כדי ליידע את האוכלוסייה על מנת להבהיר את הסימפטומים הקשורים לכך, את ההיבטים החינוכיים והשיקומיים: התקווה העתידית היא לפתור (לפחות) את המחלות החמורות ביותר הפוגעות בחולי וויליאמס.

סיכום

כדי לתקן את המושגים ...

מחלה

תסמונת וויליאמס

תיאור

הפרעת התנהגות הגורמת לעיכוב קוגניטיבי ולחסר התפתחותי הקשור למומים לבביים וסקולריים

שכיחות

מחלה נדירה (1: 20,000 אנשים בריאים)

גורמים מעוררים

מחלה גנטית אוטוסומלית דומיננטית: מחיקת חלק מהזרוע הארוכה של כרומוזום 7 היא הסיבה העיקרית

תמונת סימפטום

שינויים בתווי הפנים (פני האלפים), הפרעות מבניות, שבירות בעצמות, סיבוכים בכליות, מומים קרדיווסקולאריים, הפרעות שמיעה, כשל בגדילה או התפתחות מוקדמת של גיל ההתבגרות, חוסר תיאום מוטורי, זיכרון לטווח קצר לקוי.
אלה שנפגעים מתסמונת וויליאמס הם לרוב היפראקטיביים, חרדים, חסרי מנוחה ומתלוננים על קשיי הירדמות.

ארגונים לאומיים

איגוד תסמונת וויליאמס האיטלקי: מודיע לאוכלוסייה על תסמיני התסמונת ומבהיר את ההיבטים החינוכיים והשיקומיים, מעודד מחקר.