רַכֶּכֶת

הגדרה וסיווג

רככת היא מחלת שלד (אוסטאופתיה) עם הופעת ילדות, הנגרמת על ידי פגם במינרליזציה של מטריצת העצם ועלולה להיות אחראית, בשלב מתקדם, לעיוותי עצם ושברים. על בסיס האטיופאתוגנזה של רככת ניתן לסווג אותה ב:

1. רככת עקב שינוי בצריכה של ויטמין D (קלציפרול):
• רככת חסרה
• רככת כתוצאה מחוסר ספיגה מעיים כרונית
2. רככת עקב פגיעה במטבוליזם הכבד של ויטמין D:
   • רככת במחלות כבד-מרה (אוסטאודיסטרופיה בכבד)
   • רככת מטיפול כרוני בתרופות נוגדות פרכוסים (ברביטורטים)
3. רככת עקב פגיעה במטבוליזם הכלייתי של ויטמין D:
   • רככת היפופוספטמית משפחתית
   • רככת תלויה בוויטמין D סוג 1
   • אוסטאודיסטרופיה כלייתית
   • רככת מטובולופתיות
   • רככת אונקוגנטית
4. ויטמין D רככת פעולה מופחתת:
   • רככת תלויה בוויטמין D סוג 2.

חשיפה מופחתת לשמש, הקאות ממושכות ושלשולים, יחד עם מחסור תזונתי בסידן, מגנזיום וזרחן, יכולים להטיב עם הופעת רככת. באופן לא מפתיע, מדובר במחלה שכיחה למדי במדינות מתפתחות, שבה תנאי היגיינה לקויים מוסיפים לתת תזונה.

תסמינים

התסמינים מתאפיינים בשינויים בשלד ובשיניים, בהיפוטוניה שרירית ולעתים גם בגרון ועוויתות. הסימנים הקליניים הראשונים באים לידי ביטוי בהיחלשות עצם של הגולגולת העורפית והפריאטית (craniotabe), הדגשה של הבליטות הפרונטליות, מחרוזת שיניים (עלייה בצמתים הכונדרוקוסטליים), חזה מפותל (חזה מוקרן קדימה) וסולק של הריסון (דיכאון אופקי של הצלעות האחרונות); עם התקדמות הגיל מופיעות הגדלות של המטאפיזיות של העצמות הארוכות (פרקי כף היד וקרסוליים), ועם עלייה במתח על הגפיים התחתונות, מתעורר וראס מודגש (עקמומיות דיאפיזה של עצם הירך, עצם השוקיים והפיבולה) .

סינתזת ויטמין D

כדי להבין טוב יותר את האטיולוגיה של צורות הרככת השונות, יש להכיר את חילוף החומרים של ויטמין D בתוך האורגניזם האנושי:

• ויטמין D3 או cholecalciferol מיוצר עבור 90% בעור מכולסטרול, באמצעות פעולת קרני UVA סולאריות, ורק 10% מוכנסים לתזונה.
• ויטמין D3 המסונתז בעור חייב לעבור כמה שינויים לפני שהוא פעיל. הראשון מתרחש בכבד, שם הוא עובר הידרוקסילציה ראשונה במיקום 25 על ידי כבד 25-הידרוקסילאז. התוצר של הידרוקסילציה זו הוא אפוא 25-OH-D3.
• 25-OH-ויטמין D3 עדיין נטול פעילות ביולוגית; כדי לרכוש אותו יש צורך בהידרוקסילציה נוספת במיקום 1 בכליה, כאשר "אלפא הידרוקסילאז כלייתי מתערב והופך אותו ל- 1,25- (OH) 2-D3 או לקלציטריול, מטבוליט פעיל של ויטמין D. קלציטריול גורם לעלייה במעי ספיגה של סידן וניוד סידן ופוספטים בעצמות. התוצאה היא עלייה בסידן (ריכוז הסידן בדם).

סוגי ריקטים

1. רככת המחסור השכיחה ביותר היא של ויטמין D; חוסר הקלציפרול גורם להפחתת ספיגת המעיים של הסידן, וכתוצאה מכך היפוקלצמיה מעוררת את ייצור הורמון הפאתירואיד, מה שמפחית את הפרשת הכליות של אותו מינרל וממריץ את ההתגייסות שלו מהעצמות, ומפחית את המינרליזציה שלו.

ביחס לרככת ספיגה של מעיים כרונית, זהו סיבוך משני למצבים אחרים כגון מחלת צליאק, סיסטיק פיברוזיס וכריתה של המעיים; אלה אחראים הן לספגת סידן והן לוויטמין D.

בשני המקרים, רמות נמוכות של 25-OH-D3 והן 1,25- (OH) 2-D3 נרשמות.


2. אוסטאודיסטרופיה בכבד היא, כפי שמשתמע מהמונח עצמו, "שינוי שלד הנגרם על ידי פתולוגיה הפוגעת בכבד; בין אלה, השכיחים ביותר הם שחמת המרה וארתרוזיס מרה. מכיוון שפעילות הכבד נפגעת, נרשמות רמות נמוכות של הן 25-OH-D3 והן 1,25- (OH) 2-D3.
   הרככת מטיפול נוגד פרכוסים, לעומת זאת, נובעת משימוש בתרופות כגון ברביטורטים אשר, ב-10-30% מהמקרים, יוצרים בעיות הקשורות לעיוות שלד.
3. רככת היפופוספטמית משפחתית היא מחלה אוטוזומלית דומיננטית המועברת גנטית; השכיחות מוערכת בין 1 / 10,000 ל -1 / 1,000,000 אך נראה כי היחס הסביר ביותר הוא 1 / 20,000.
   רככת תלויה בוויטמין D סוג 1 נגרמת על ידי מוטציה בגן המקודד אלפא-הידרוקסילאז בכליות, וכתוצאה מכך רמות נמוכות של 1,25- (OH) 2-D3.
   אוסטאודיסטרופיה בכליות נובעת מהפחתת תפקוד הכליות האופיינית לאי ספיקת כליות כרונית, הקובעת לעתים קרובות את הופעת ההיפרפרתירואידיזם המשני [היפרפוספטמיה היפוקלצמיה והפחתת הסינתזה של 1,25- (OH) 2-D3 הנמצאת בריכוזים נמוכים עקב פעילות כלייתית לקויה. ].
   הרככת הנגרמת כתוצאה מ tubulopathies מיוחסת לפתולוגיות כמו תסמונת פנקוני, טירוזינמיה מסוג 1 וחמצת צינורות.
   רככת אונקוגנית, לעומת זאת, קשורה לצורות מסוימות של ניאופלאסיה (שפירה בדרך כלל) ממוצא מזנכימי המייצרות היפופוספטמיה עקב ירידה בספיגה חוזרת של המעיים של פוספט הוסיף לרמות נמוכות של 1,25 (OH) 2.
4. רככת מסוג 2 נגרמת כתוצאה מהתנגדות רקמות של איברי המטרה ל- 1,25- (OH) 2-D3; שלא כמו רככת מסוג 1, כאשר רמותיה נמוכות במיוחד, בחולים עם רככת מסוג 2 l "1,25- (OH) 2-D3 גבוהה מאוד

הטיפול השימושי להפוגה של רככת קשור קשר הדוק לסיבה האטיופאתוגנטית; המטרה הראשונה היא תמיד לאזן מחדש את הרמות של:

• ויט. D [גם 25 (OH) וגם 1.25 (OH) 2]
• קלצימיה
• פוספטמיה

אך לשם כך, בצורות של רככת משנית יש צורך בטיפול שימושי לפתרון המחלה הפרימיטיבית. שינויים גנטיים אינם נכללים בקטגוריה זו, וכדי להפחית סיבוכים, יש צורך להגדיל את צריכת ויטמין D מעל המינונים המומלצים הנורמליים.

בִּיבּלִיוֹגְרָפִיָה:

• מדריך ילדים - מ.א קסטלו - פיקסין - פרק 5 - עמוד 152: 158.