יחד עם נוגדנים אנטי-אנדומיזיאליים (EMA), tTg מייצגים את הסמן הסרולוגי הספציפי ביותר לאבחון מחלת הצליאק.
נוגדנים אנטי טרנסגלוטמינאז מכוונים נגד חלבון רקמות (הנקרא אנטיגן טרנסגלוטמינאז), הממוקם ברירית המעי הדק; חלבון זה מתקשר עם גליאדין, ממלא תפקיד בסיסי בפתוגנזה של מחלת הצליאק.
CELIAC היא מחלה אוטואימונית המופעלת בקרב אנשים בעלי נטייה גנטית על ידי בליעת גלוטן (חלבון הכלול בחיטה ודגנים אחרים). התוצאה היא חוסר ספיגה ושינויים מורפולוגיים של רירית המעי (ניוון הווילי, היפרטרופיה של הקריפטות, דילול) קיר המעי וחדירת רירית על ידי תאים דלקתיים).
באורגניזם שנפגע ממחלת הצליאק קיימת גם תגובה שונה של מערכת החיסון, הקובעת היווצרות נוגדנים אוטומטיים כנגד גלוטן (הנקראים נוגדנים אנטי-גליאדין) ונגד רירית המעי (EMA או tTG).
טיפול בצליאק הוא דיאטה נטולת גלוטן. אי הקפדה על תזונה זו היא הגורם העיקרי לתסמינים מתמשכים או חוזרים.
נכון לעכשיו, קיומו של לפחות 8 סוגים שונים של טרנסגלוטמינאזים (TG) הוכר:
- פלזמה טרנסגלוטמינאז (גורם קרישה XII);
- רקמות טרנסלוטמינאז (כבד, אריתרוציטים או אנדותל);
- טרנסגלוטמינאז קרטינוציטי;
- טרנסגלוטמינאז אפידרמיס;
- טרנסגלוטמינאזה ערמונית;
- טרנסגלוטמינאז X ואחרים.
