תסמונת דאון

תסמונת דאון היא קבוצה של ביטויים פנוטיפיים הקשורים לנוכחות, חלקית או מלאה, של כרומוזום 21 מספר רב. מסיבה זו, תסמונת דאון ידועה גם בשם "טריזומיה 21".

מדד אינדקס

סיווג וסיבות מוצא גורמי סיכון ושכיחות סיבות וסיכון ללדת ילד מושפע פנוטיפ קליני (סימנים ותסמינים) תסמינים תסמונת דאון בדיקת סינון בהריון בדיקת PAPP-A Duo בדיקה משולבת בהריון שלוש בדיקות בהריון טיפול בשקיפות עורקים ותסמונת דאון. דיאטה טיפול בתסמונת דאון, בין מיתוסים לאמיתות

סיווג וסיבות מוצא

נחלתו הגנטית של האדם מבוססת על 46 כרומוזומים, המאורגנים בזוגות. בתוך אשכולות DNA אלה נמצאים הגנים המסדירים את הדמויות השונות של האורגניזם; אנו מדברים על כרומוזומים הומולוגיים כאשר שניהם מכילים את אותו מידע גנטי, המתייחס לאותו מידע דמויות פנוטיפיות (צבע עיניים, צבע עור וכו '. כרומוזומים.

האחרון קובע את מין הפרט; בפרט, הזוג XX הוא זכותו של המין הנשי, בעוד הזוג XY אופייני לזכר.

לסיכום, כל * התאים של האורגניזם האנושי מכילים 46 כרומוזומים, המחולקים ל -23 זוגות, מתוכם 22 הומולוגים (אוטוזומים) ותאים הטרולוגיים הכוללים את כרומוזומי המין (הטרוזומים).

* הכלל שבא לידי ביטוי, רק תאי הנבט בורחים, שהם הזרעים בגבר ותאי הביצית באישה. הוא מורכב מכרומוזום שירש מהאם וכרומוזום שירש מהאב.

בתסמונת דאון הארגון הכרומוזומלי שרק מופיע חסר; למעשה, בכל תא של האורגניזם, אנו מוצאים כרומוזום נוסף (אנו עוברים מ- 46 ל -47 כרומוזומים).

ביחס למאפייני הכרומוזום העל -מספרי המאפיין את הגנום של אנשים עם תסמונת דאון, אנו יכולים להבחין בשלוש צורות שונות של טריזומיה.

טריזומיה חינם 21 טריזומיה 21 מ טרנסלוקציה טריזומיה 21 בחינם בפסיפס 92-94% מהמקרים 4-5% מהמקרים 2-3% מהמקרים כרומוזום 21 קיים שלוש פעמים במקום שניים.

הכרומוזום מס '21 מסופר על "כרומוזום אחר (טרנסלוקציה) במקום הצמד מספר 21. חלק מהתאים מכילים את הקבוצה הנורמלית של 46 כרומוזומים, בעוד האחרים, בשל הכרומוזום מס '21, מוסיפים 47 כרומוזומים.

כפי שהוסבר לעיל, תסמונת דאון ידועה גם בשם "טריזומיה 21", בהתחשב בכך שבכל הצורות כרומוזום מס '21 קיים 3 פעמים. השם הידוע ביותר, "תסמונת דאון", נובע משמו של הרופא האנגלי ג'יי דאון, שתיאר אותו לראשונה בשנת 1866, והשתמש במונח מונגולואידיזם בגלל תווי הפנים של המטופלים, שהזכיר בדיוק את אלה של האוכלוסיות האסיאתיות של האתניות המונגולית.

גורמי סיכון ושכיחות

כפי שרוב האנשים יודעים, הסיכון להרות ילד הלוקה בתסמונת דאון עולה עם הגיל המתקדם של האם ברגע ההתעברות, ונעשה עקבי לאחר גיל 35 שנים. ב-90-95% מהמקרים היא למעשה האם שיש לה, באובייקט הגיימט של ההתעברות (תא ביצה), שני כרומוזומים 21 במקום עותק יחיד של אותו. כל זאת בשל היעדר ניתוק של אותו במהלך המיוזה; אירוע זה מתרחש באופן ספורדי, ולכן באופן בלתי צפוי. כתוצאה מכך, אם לילד הלוקה בתסמונת דאון יכולה ללדת ילד בריא לחלוטין בהריון שלאחר מכן, אך למרבה הצער גם האירוע ההפוך אפשרי.בפרט, במקרה הראשון, הסיכון ללדת ילד מושפע אחר. מתסמונת דאון זה בערך אחוז אחד, בעוד שבשני זה הולך יד ביד עם גיל האם.

הגורמים האחראים להיעדר הפרדה כרומוזומלית טרם פורטו, עד כדי כך שכפי שהצלחנו להיזכר, גורם הסיכון החשוב היחיד הוא גיל האם מעל 35 שנים. בגיל הזה, למעשה, הסיכון הוא 0.25%, בעוד שבגיל 45 ההסתברות ללדת ילד עם תסמונת דאון עולה ל -2.8%.

ירושה של תסמונת דאון מתקבלת רק לטרנסומציה טריזומיה 21 (4-5% מהמקרים, מתוכם כמחצית עוברים בירושה).

נכון להיום, שכיחות המחלה בילודים מוערכת סביב מקרה אחד לכל 750 לידות חי. שכיחות תסמונת דאון עדיין תהיה גבוהה בהרבה, אלמלא העובדה שרוב ההריונות הטריזומיים לכרומוזום 21 נוגדים הפרעה ספונטנית, בדרך כלל בשליש הראשון. נתונים ביד, לידות חיות עם תסמונת דאון הן מהוות רק בערך 25% מסך התפיסות הטריזומיות לכרומוזום 21.