, תסמונת אהלרס-דנלוס, ניוון שרירים של דושן, אבעבועות שחורות, טרשת לרוחב אמיוטרופית ותסמונת מורגלונס.עד כה מספר המחלות הנדירות הידועות נע בין 7,000 ל -8,000; עם זאת, יש לציין כי מדובר בנתון ההולך וגדל, שכן לרופאים יש טכניקות אבחון יעילות יותר ויותר בזיהוי מצבים שעדיין אינם ידועים; ככלל, מחלות נדירות הן מצבים מתישים בעלי אופי כרוני / קבוע או עם השלכות קטלניות;
none:
כושר תרגילים-פילאטיס לרפא עם עשבי תיבול
) ומחלות ריבוי, הידועות יותר בשם גידולים;
לכן מחלות נדירות הן לרוב פתולוגיות הנובעות ממוטציה של גן אחד או יותר;
- מאחר שהזמינות של טיפולים מתאימים היא לאינטרס של מעט מטופלים, הקהילה הרפואית-מדעית מקדישה מעט זמן ומשאבים כספיים לחיפוש טיפולים חדשים נגד מחלות נדירות הידועות עד כה.
זו הסיבה העיקרית לכך שסובלים ממחלה נדירה בקושי יכולים לסמוך על טיפול, שיש לו מטרות אחרות מלבד ה"ניהול "התסמינים הפשוט; - כאשר מחלות נדירות אינן מושא למחקר מדעי וכאשר אין טיפולים מתאימים להן, מומחים מגדירים מצבים אלה עם המונח מחלות יתומות.
מחלה נקראת יתומה כאשר היא נדירה, כאשר היא אינה מעוררת אינטרסים מדעיים מיוחדים ולבסוף כאשר אלה שנפגעים אינם יכולים לסמוך על טיפולים הולמים.
