דמנציה פרונטוטמפוראלית

כְּלָלִיוּת

דמנציה פרונטוטמפוראלית היא מחלה ניוונית של המוח, המתעוררת עקב הידרדרות פרוגרסיבית של נוירונים הנמצאים באונות הקדמיות והזמניות של המוח.

אזורי המוח האלה שולטים בשפה, בהתנהגות, בחלק מהתנועה ובכישורי החשיבה, ולכן ניווןם ההדרגתי כרוך בשינויים באזורים אלה. בעיות אופייניות הן: קשיים בביטוי דיבור, שינויים אישיותיים פתאומיים, הפרעות שיווי משקל ואמנזיה.
למרות התגליות של העשורים האחרונים, המנגנון המוביל להידרדרות הנוירונים עדיין מציג כמה סימני שאלה.
אבחון דמנציה פרונטוטמפוראלית אינו פשוט כלל ודורש מספר בחינות ובדיקות הערכה.
למרבה הצער, כמו בצורות רבות אחרות של דמנציה, עדיין אין תרופה שתרפא או תפנה את המחלה.

מהי דמנציה פרונטוטמפוראלית?

דמנציה פרונטוטמפוראלית היא צורה של דמנציה הנוצרת כתוצאה מניוון של תאי עצב (או נוירונים), הממוקמים באונות הקדמיות והזמניות של המוח.

הגדרת דמנציה

ברפואה, המונח דמנציה מצביע על מחלה ניוונית של המוח, האופיינית לקשישים (אך לא בלעדית לגיל מבוגר), הכוללת הפחתה פרוגרסיבית וכמעט תמיד בלתי הפיכה של היכולות האינטלקטואליות (או הקוגניטיביות) של האדם.
לצמצום זה יש השלכות רבות: הוא מפריע לביצוע הפעילויות היומיומיות הפשוטות ביותר, ליחסים בין אישיים (כלומר בין אנשים), ליכולת החשיבה והזיכרון, בשימוש בשפה ברורה ומתאימה, באיזון, בשרירים המוטוריים. , עם ההתנהגות, עם האישיות ועם הרגשיות.

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

דמנציה פרונטוטמפוראלית היא הצורה הרביעית בשכיחותה של דמנציה, לאחר מחלת האלצהיימר הידועה, דמנציה וסקולרית ודמנציה עם גופי לוי.
בהשוואה למחלות אלה שהוזכרו זה עתה (המשפיעות בעיקר על קשישים), היא נוטה להתרחש אצל אנשים צעירים יותר, בדרך כלל בגילאים 40-65 שנים.
זה משפיע על שני המינים באופן שווה.

גורם ל

המנגנון המדויק שגורם להופעת דמנציה פרונטוטמפוראלית הובהר באופן חלקי בלבד.
המחקר העדכני ביותר, המבוסס על ניתוח לאחר המוות של מטופלים, גילה כי:

• ההידרדרות המתקדמת של הנוירונים באונות הקדמיות והזמניות מתרחשת לאחר היווצרותם של אותם אגרגטים לא תקינים בתוך אותם תאים. במתכוני חלבונים "אנו מתכוונים לאשכולות קטנים של חלבונים.
• בין החלבונים המרכיבים את האגרגטים, המייצג וה"מפורסם "ביותר הוא טאו. טאו הוא חלבון של מיקרו -צינורות, שהם מבנים תאיים קטנים המסדירים את הובלת האלמנטים הבסיסיים בתוך התא. כאשר טאו יוצר אגרגטים, המיקרוטובולים כבר אינם מתפקדים כראוי והתא המעורב מת.
• דמנציה פרונטוטמפוראלית יכולה להיות גם מחלה גנטית המועברת מהורים לילדים. בתחילת הדרך, ההשערה הייתה רק מהתצפית שלכשליש מהחולים יש אב או אם עם אותה פתולוגיה.
  מאוחר יותר הוכח גם עם זיהוי מוטציות גנטיות זהות בקרב בני אותה משפחה, נשאים של דמנציה פרונטוטמפורלית.
• הגנים, שאם מוטציה, נוטים לדמנציה פרונטוטמפוראלית, הם לפחות שלושה: MAPT, GRN ו- C9ORF72. MAPT שוכן בכרומוזום 17 והוא מעורב בסינתזה של חלבון הטאו ה"רגיל "; GRN ו- C9ORF72 מתגוררים בכרומוזום 17 ובכרומוזום 9 בהתאמה ויחד משתפים פעולה בסינתזה ובתפקוד תקין של חלבון בשם TDP-43.
• מוטציות ב- MAPT, GRN ו- C9ORF72 גורמות להצטברות, בתוך הנוירונים, של החלבונים שאיתם הם משויכים, ולכן tau ו- TDP-43.
• עבור כל אותם מקרים בהם לא נראה שיש היכרות כלשהי, הופעת אגרגטים של חלבונים מתרחשת מסיבות שעדיין לא ידועות.

תת-סוגים של דמנציה פרונטמפורלית

הודות גם לתגליות המדעיות שדווחו בנקודות הקודמות, מומחי המחלות הנוירודגנרטיביות זיהו 3 תת סוגים של דמנציה פרונטוטמפורלית:

• מחלת פיק. מתאפיין באשכולות תאיים של חלבון טאו ("המכונים גופות של פיק"), נראה שהוא אינו קשור לשום מוטציה גנטית תורשתית.
  ברוב המקרים זה קורה לאחר גיל 50.
  פיק מתייחס לחוקר שתיאר זאת לראשונה, ארנולד פיק מסוים.
• דמנציה פרונטוטמפוראלית עם פרקינסוניזם, המקושרת לכרומוזום 17. זוהי למעשה מחלה תורשתית, המאופיינת ב"שינוי הגן MAPT ובנוכחות מקבצים של חלבון טאו.
• אפזיה פרוגרסיבית ראשונית. עם הופעה אופיינית סביב גיל 40 ועם התקדמות סימפטומטולוגית איטית והדרגתית, היא קשורה רק במקרים נדירים למוטציות תורשתיות של הגנים MAPT, GRN ו- C9ORF. לא ידוע.

תסמינים וסיבוכים

בין התפקודים השונים המבוצעים, האונות הקדמיות והזמניות של המוח שולטות גם על התנהגות, שפה, כישורי חשיבה, חלק מתנועות הגוף וכמה שרירים.
לכן, ההידרדרות של תאי העצב שלהם מובילה לשורה של סימפטומים וסימנים, המתייחסים בעיקר לאזורים אלה.
לדמנציה פרונטוטמפוראלית יש קורס מתקדם. המשמעות היא שהשפעותיו נוטות להחמיר ולהחמיר עם הזמן (בדרך כלל על פני כמה שנים).

N.B: עבור חלק מהחולים, ההידרדרות של הנוירונים עשויה להדאיג רק לאונות הפרונטליות או רק לזמניות. זה מוביל לתמונת סימפטום לא שלמה, שתלויה באזור המוח המעורב.

בעיות התנהגותיות

יחד עם בעיות השפה, בעיות התנהגות הן הסימפטומים הראשונים המופיעים אצל אלו הסובלים מדמנציה פרונטוטמפורלית.
הם יכולים להיות מורכבים מ:

• התנהגות ציבורית לא הולמת.
• אִימְפּוּלְסִיבִיוּת.
• ירידה או אובדן מוחלט של הבלמים המעכבים.
• הזנחה של היגיינה אישית.
• גרגרנות קיצונית, שינוי פתאומי בטעמי האוכל והעדפותיהם והתנהגויות לא נאותות ליד השולחן (חוסר נימוסים טובים וכו ').
• עצבנות ותוקפנות.
• קור, אדישות וחוסר יכולת להזדהות עם אחרים.
• התנהגות אנוכית.
• נוקטת עמדות לא מובנות או גסות רוח.
• התנהגויות חוזרות או אובססיביות, כגון שפשוף ידיים ברציפות או הליכה באותה הדרך שוב ושוב וכמה פעמים ביום.
• אובדן התלהבות וסימני עייפות.

ככל שהמחלה מתקדמת, ההפרעות האמורות מחמירות והחולה בדרך כלל נוטה לבודד את עצמו מהקשר החברתי ולהפריע לכל מערכת יחסים עם אנשים אחרים.

בעיות שפה

בעיות דיבור שכיחות מאוד בקרב אנשים עם דמנציה פרונטוטמפוראלית. הם בדרך כלל מורכבים מ:

• שימוש לא נכון במילים. לדוגמה, מטופל עשוי להשתמש במילה "כבשה" במקום המילה "כלב".
• אוצר מילים וקושי מופחת בקריאת טקסט.
• שימוש במספר ביטויים מצומצם ונטייה לחזור עליהם לעתים קרובות.
• הוא נאבק לנסח נאום רגיל ומלא.
• נטייה לחזרה אוטומטית על ביטויים או מילים שאומרים אנשים אחרים.
• שיחות ונאומים שהם יותר ויותר קצרים ודלים בתוכן.

ככל שהמחלה מחמירה, המטופלים נוטים לאבד בהדרגה את יכולת הדיבור.
ואכן, בשלבים האחרונים של המחלה, הם בדרך כלל הופכים לאילמים.

בעיות עם יכולות חשיבה

כאשר דמנציה פרונטוטמפוראלית פוגעת בכישורי החשיבה, המטופלים חווים:

• קלות ההפרעה.
• תכנון לקוי, שיפוט וארגון.
• חוסר הספקה עצמית. צריך לומר להם, צעד אחר צעד, מה לעשות.
• נוקשות וחוסר גמישות המחשבה.
• חוסר יכולת להפשט ולהבין מושגים מופשטים.
• קשיי זיכרון.

יש לציין כי הפרעות זיכרון מתעוררות בדרך כלל בשלב מתקדם של המחלה.

בעיות פיזיות ותנועה

באופן כללי, כאשר הוא הגיע לשלב מתקדם מאוד, דמנציה פרונטוטמפוראלית פוגעת ביכולת לנוע ולשלוט בחלק מהשרירים.
בהיכנס לפרטי התסמינים המטופלים יכולים להתבטא:

• נוקשות דומה לזו הנגרמת על ידי מחלת פרקינסון.
• חוסר שליטה על שלפוחית ​​השתן (בריחת שתן) ושרירי המעי (בריחת צואה).
• חולשה מתקדמת הקשורה לבזבוז שרירים (כלומר הפחתה במסת השריר). במקרים אלה, אומרים שהסובל סובל מאחת ממחלות הנוירון המוטורי.
• קושי בשליטה על איברי הגוף, אובדן שיווי משקל וקואורדינציה, תנועה איטית וירידה בניידות. רופאים מזהים הפרעות אלה עם המונח ניוון קורטיקו-בסיסי.
• הסימנים האופייניים לשיתוק העל-גרעיני המתקדם, או הפרעות ב: איזון, תנועת עיניים ובליעה.

סיכום הסימפטומים והסימנים האופייניים לתתי הסוגים השונים של דמנציה פרונטוטמפורלית תת -סוג

סימפטומים אופייניים

מחלת פיק

בעיות דיבור, קשיי ריכוז, ליקויי חשיבה, שינויים פתאומיים באישיות, התנהגות חריגה, פאסיביות וחוסר טאקט.

דמנציה פרונטוטמפוראלית עם פרקינסוניזם, מקושרת לכרומוזום 17

נוקשות (אופיינית למחלת פרקינסון), דיכאון, הזיות, התנהגויות אובססיביות, חוסר שיפוט, בעיות הנוגעות לאנשים אחרים וקשיים בתכנון ובריכוז.

אפזיה פרוגרסיבית ראשונית

שינויים באישיות, התנהגויות מוזרות, אמנזיה, טווח קשב לקוי, בעיות דיבור קשות וקושי בקריאת טקסט.

אִבחוּן

במיוחד בשלביה המוקדמים קשה מעט לאבחן את הדמנציה הפרונטוטמפוראלית, שכן ניתן לבלבל בין ביטוייו למחלות או מצבים דומים.
באופן כללי, תהליך האבחון כולל ביצוע הערכות שונות, כולל:

• בדיקה גופנית יסודית. הוא מורכב מניתוח התסמינים והסימנים, המדווחים או מתגלים על ידי המטופל.
• בדיקה נוירולוגית. זוהי הערכה של רפלקסים גידים, התנהגות, מיומנויות מוטוריות, יכולות נפשיות וכישורי זיכרון.
• ניתוח של כל התרופות שנלקח על ידי החולה הנחקר. הוא מתבצע מכיוון שתרופות מסוימות גורמות לתופעות לוואי הדומות להפרעות הנגרמות על ידי דמנציה פרונטוטמפורלית.
• בדיקת דם. הם מבוצעים כדי לשלול שהתסמינים נובעים ממחסור בוויטמינים (ויטמין B12) או מסיבות דומות אחרות.
• בדיקות הדמיה, כגון CT של המוח או הדמיה של תהודה מגנטית (MRI) של המוח.CT ו- MRI של המוח מראים את המראה ובעיקר את מצב הבריאות של אזורי המוח השונים.במקרה של דמנציה פרונטוטמפורלית האונות הקדמיות והזמניות מראות שינויים ניכרים למדי.

בדיקות גנטיות

בני משפחות עם דמנציה פרונטוטמפוראלית יכולים לעבור בדיקה גנטית מיוחדת, שתסביר להם האם הם נושאים מוטציות בגנים MAPT, GRN או C9ORF72.

יַחַס

למרבה הצער, דמנציה פרונטוטמפוראלית היא מחלה שלא ניתן לרפא אותה.
עם זאת, עם כמה טיפולים מתאימים, ניתן להאט את התקדמותו ולהקל על הסימפטומים.

טיפול פרמקולוגי

הבחירה התרופתית קטנה מאוד.
התרופות המעטות המשמשות לעתים הן:

• מעכבי ספיגה חוזרת של סרוטונין (SSRI). השייכים לקטגוריה של תרופות נוגדות דיכאון, הם נקבעים כנגד אובדן בלמים מעכבים והתנהגויות אובססיביות.
• טרזודון. זהו תרופה נוגדת דיכאון שיכולה להקל במקרים מסוימים על הפרעות התנהגות.
• הלופרידול. בין התרופות האנטי -פסיכוטיות החשובות ביותר, היא נקבעת לעיתים רחוקות ורק בנוכחות בעיות התנהגות חמורות, מכיוון שהיא עלולה לגרום לתופעות לוואי חמורות.

טיפולים לחולי דמנציה

כל חולה עם דמנציה - ולכן גם האדם הסובל מדמנציה פרונטוטמפוראלית - כפוף לסדרת טיפולים סימפטומטיים זו (כלומר במטרה להקל על הסימפטומים):

• רפוי בעסוק. יש לה בעיקר שתי מטרות: להפוך את המטופל לעצמאי ככל האפשר מאחרים ולהכניס אותו מחדש להקשר חברתי.
• טיפול בדיבור. מטרתו לשקם לפחות חלקית את השפה המדוברת ולשפר את בעיות התקשורת.
• פִיסִיוֹתֶרָפִּיָה. מטרתו לשפר בעיות מוטוריות ואיזון.
• גירוי קוגניטיבי. הוא כולל לגרום למטופלים לבצע תרגילים שמטרתם לשפר את הזיכרון, השפה ואת מה שנקרא יכולת פתרון בעיות.
• טיפול התנהגותי. מטרתו לשפר את ההתנהגויות הבעייתיות הנגרמות על ידי המחלה (גרגרנות קיצונית, אימפולסיביות וכו ').

פּרוֹגנוֹזָה

מאז הופעת הסימפטומים הראשונים, אורך החיים הממוצע של חולה דמנציה פרונטוטמפורלית הוא 8 שנים.