פתוגנזה חוקרת את התפתחות המחלה ואת השתלשלות האירועים הקשורים אליה, הקובעים צעד אחר צעד שינויים מורפו-תפקודיים של התאים והרקמות השייכות לאיברים הפגועים. שינויים אלה יכולים להיגרם על ידי גורמים כימיים, פיזיים או ביולוגיים (וירוסים, חיידקים וכו ').
בעוד האטיולוגיה מגדירה את הגורמים, הפתוגנזה חוקרת את ההשלכות.
בקריאת טקסטים רפואיים אנו יכולים אפוא להיתקל במונחים כגון: פתוגנזה מיקרוביאלית, פתוגנזה דלקתית, פתוגנזה ויראלית, פתוגנזה ממאירה (נטייה של מחלה, בדרך כלל גידול, להחמיר בהדרגה עד שהיא הופכת להיות קטלנית). מחלות רבות מכירות בגורמים סיבתיים שונים (אטיולוגיה רב -פקטוריאלית) ועוד רבות יותר הן אלה המאופיינות במנגנונים אבולוציוניים שונים (פתוגנזה מרובה).
