תסמונת דאון: סינון ובדיקה בהריון

" תסמונת דאון

פנוטיפ קליני

למידע נוסף: תסמיני תסמונת דאון

האנומליה הגנטית המתלווה לתסמונת דאון קובעת את מאפייני התסמונת הן במישרין והן בהשפעה על תפקודם של גנים הממוקמים על כרומוזומים אחרים. ההבדלים תלויים בסוג החינוך המתקבל במשפחה, בבית הספר ובכלל בסביבה המקיפה אנשים אלה.

לחולים עם תסמונת דאון יש חריגות פסיכו-פיזיות שונות בדרגות שונות (קלות, בינוניות או חמורות), עם פיגור שכלי ושכיחות גבוהה יותר של כמה מחלות מערכתיות.

מאפיינים פיזיים מיוחדים: ישנן מספר מוזרויות פנוטיפיות המאפיינות נבדקים עם תסמונת דאון; למרות שונות אינדיבידואלית מסוימת, בין החריגות השכיחות ביותר שאנו זוכרים: גולגולת קטנה עם השטחה ברמה העורפית, פנים עגולות עם פרופיל שטוח, אוזניים קטנות ועגולות עם החדרה נמוכה, אף קצר עם שורש שטוח, עפעפיים משופעים ( מלמעלה למטה ומן "מבחוץ לפנים"), פה קטן, שיניים קטנות ולא סדירות, לשון עתירה חורצת סדקים עמוקים, כפות ידיים חצויות בחריץ רוחבי יחיד, אצבעות קצרות עם קלינודקטיה של האצבע החמישית, היפוטוניה שרירית בלידה ורפיון רפוי. .

מחלות סיסטמיות: אצל אנשים עם תסמונת דאון יש "עלייה בשכיחות של מחלות קרדיולוגיות (מחלות לב מולדות), מומים במערכת העיכול, לוקמיה, התקרחות, עיכוב גדילה עם קומה של מבוגר פחות מהעשיון העשירי, עודף משקל / השמנה, מחלות עיניים (קוצר ראייה, קטרקט, פזילה), בעיות במערכת החיסונית (רגישות רבה יותר לזיהומים, במיוחד בדרכי הנשימה), תת פעילות של בלוטת התריס, מחלות אוטויאטריות (דלקת אוזניים קטרלית חוזרות) ואורטופדיה (רגל שטוחה, ברך ולגוס) הקשורות ברפיון הרצועה הנ"ל. .

היבטים פסיכיים: פיגור שכלי קיים ללא הרף, נע בדרגה בינונית עד קלה, עם נטייה להחמיר עם הגיל. חולים עם תסמונת דאון מפתחים את הסימנים הנוירופתולוגיים של מחלת האלצהיימר בגיל הרבה יותר מוקדם מאנשים רגילים

תוחלת החיים של אנשים עם תסמונת דאון השתפרה במידה ניכרת במהלך 50 השנים האחרונות; על פי הנתונים העדכניים ביותר, במדינות מתקדמות כלכלית מדובר על כחצי מאה, לעומת 16 שנים ב"תחילת שנות החמישים "ו -10 שנים ב -1929.

בדיקת סינון הריון

שיטת הסינון הראשונה לטריזומיה 21, שהוצגה בתחילת שנות השבעים, התבססה על הקשר עם גיל האם.הסיכון ללדת ילד עם תסמונת דאון, למעשה עולה עם העלייה בגיל. איור (להלן). בין הגילאים עשרים לשלושים, לכן העלייה בסיכון היא צנועה למדי, בעוד שהיא הופכת רלוונטית לאחר גיל שלושים וחמש.

להלן, אנו מדווחים על מודול חישוב פשוט לכימות הסיכון התיאורטי ללדת ילד עם תסמונת דאון, ביחס לגיל האם.

גיל האם

שנים הזדמנות אחת בלידות חיות

ביבליוגרפיה: הערכת הסיכון של אישה להריון הקשור לתסמונת דאון בהתאם לגילה - Cuckle, H., Wald, N & Thompson, S.

הקשר בין גיל האם לשכיחות תסמונת דאון בלידה היה כמעט חופף במקומות שונים בעולם.

כמובן שלמדע יש כיום כלים רבים לאפיין סיכון זה טוב יותר. מה שמכונה "הבדיקה המשולשת", למשל, מבוסס על מבחן של שלושה סמנים בסרום: אלפא-פטופרוטאין, גונדוטרופין כוריוני אנושי ואסטריול לא מצומד.

הניתוח המשותף של תוצאות הבדיקות הללו מסוגל לזהות בין 50 ל -80% מהמקרים של טריזומיה 21, בעוד שהסיכון לחיוביות כוזבות הוא סביב 5%. כדי לשפר עוד יותר את האחוזים הללו, ניתן להעריך סמן נוסף בסרום, הנקרא inhibin A (במקרה זה כבר לא מדברים על בדיקות משולשות אלא על בדיקות מרובעות).

הסיכון לנשיאת ילד הלוקה בתסמונת דאון נחשב גבוה כאשר לאם יש רמות גבוהות בדם של אינבין A וגונדוטרופין כוריוני אנושי, הקשורות לירידה באלו של אסטריול ואלפא-פטופרוטאין.

הבדיקות המפורטות עד כה מתבצעות במהלך השליש השני להריון, בדרך כלל בין השבוע החמישה עשר לעשרים להריון; אפילו בדיקות מוקדמות יותר, שבוצעו לקראת סוף הטרימסטר הראשון (השבוע ה-11-13) כוללות את מדידת חלבון A (PAPP-A) הקשור להריון ואת החלק החופשי של יחידת ה- β של ה- hCG (free-βhCG ), יחד עם "בדיקת אולטרסאונד של שקיפות עורית.

לפני אישור הבדיקה המשולשת כביכול, האבחנה הטרום לידתית של תסמונת דאון הופקדה בבדיקה עדיין באופנה, אך לא ללא סיכונים. אנו מדברים על מי שפיר, טכניקה המבוססת על לקיחת דגימת מי שפיר דרך מחט דקה המוחדרת לרחם דרך הבטן.הסיכון להפלה הנגרמת על ידי מי שפיר הוא סביב 0.06% - 0.5% ועולה ככל שהוא יורד. ; מסיבה זו היא מתבצעת בדרך כלל לאחר השבוע ה -15 להריון, באופן טבעי בהנחיית בדיקת אולטרסאונד.

בדיקות פולשניות נוספות המשמשות לאבחון מוקדם של תסמונת דאון הן דגימת הווילוס הכוריוני (וילוצנטזה), המתבצעת בין השבוע ה -9 ל -14 להריון (סיכון להפלה 1%) וצילום דגימת דם טבורי על ידי percutaneous (סיכון של הפלות גבוה יותר משיטות אחרות). בדיקת מי שפיר ודגימת וילות כוריונית מבוצעות בדרך כלל במקרים בהם הבדיקה המשולשת או המרובעת מראה סיכון גבוה לנשיאת עוברים עם תסמונת דאון ברחם; למרות הסיכון הבלתי זניח להפלה, למעשה, לשתי הבדיקות הללו יש "דיוק אבחוני קרוב ל -99%. המשמעות היא שהשימוש בבדיקות אלו מסוגל בממוצע לזהות 98 עד 99 מקרים של תסמונת דאון בפועל מתוך 100.

למידע נוסף: שקיפות עוררית, PAPP-A, tri-test, בדיקת הריון משולבת.

טיפול וטיפול

למידע נוסף: תרופות לטיפול בתסמונת דאון

אימוץ אסטרטגיית התערבות מוקדמת היא יסוד לניצול מלא של פוטנציאל ההתפתחות הפסיכו-פיזית של ילדים הסובלים מתסמונת דאון.תרומתם של האגודות השונות הקיימות באזור היא אפוא לעזר רב, אולם לא ניתן להתעלם ממעורבות עמוקה של המשפחה ילדים עם תסמונת דאון יכולים ללמוד - אם כי במידה שתלוי בחומרת הסימפטומים שלהם - לבצע את הפעילויות שבדרך כלל מבצעים ילדים אחרים, כגון משחק, דיבור, בנייה, תרגול ספורט, גם אם זה דורש למידה. פעמים יותר.