כליה פוליציסטית

כְּלָלִיוּת

כליה פוליציסטית היא מחלה גנטית שבה רקמת הכליה הרגילה מתחלפת בציסטות רבות. ישנן שתי צורות שונות: האחת משפיעה על מבוגרים, השנייה תינוקות.
בחולי כליות פוליציסטיות, פגיעה בכליות פוגעת בתפקודם התקין של איברים אלה.

למרבה הצער, אין טיפול ספציפי, אך נקיטת אמצעי נגד מסוימים יכולה להאריך את חייו של המטופל.

כך גם הכליה הפוליציסטית

כליה פוליציסטית היא מחלה תורשתית המאופיינת בהופעת ציסטות רבות בשתי הכליות.
היווצרות ציסטות פוגעת בתפקוד הכליות, מה שמוביל למצב פתולוגי הנקרא אי ספיקת כליות. המונח הרפואי "אי ספיקת כליות" מצביע על ליקויים של:

• סינון גלומרולרי.
• ריכוז שתן.
• הפרשת שתן.

אנטומיה פתולוגית

ציסטות הן שקיות מרופדות באפיתל בכליות ומכילות נוזלים. במקרה של כליה פוליציסטית, נוכחותם מגדילה את משקלו וגודלו של האיבר (אפילו שלוש או ארבע פעמים בהשוואה לגודל הרגיל) הרופא יכול להבחין בשינויים אנטומיים אלה על ידי מישוש האזורים המתאימים לכליות.
גודל הציסטות משתנה: הן יכולות למדוד כמה עשרות מילימטרים, או אפילו 4-5 סנטימטרים. הם פולשים לאזורים שנכבשים על ידי הגלומרולוס והצינורות הפרוקסימליים והדיסטאליים. זה מסביר מדוע הם מתמלאים בנוזל, במיוחד טרום שתן, המכילים:

• אוריאה.
• נתרן.
• כְּלוֹר.
• אֶשׁלָגָן.
• פוספטים.
• קריאטינין.
• גלוקוז.

הציסטות מופיעות בשתי הכליות ויכולות להיות כמה עשרות, אפילו מאה.

מִיוּן

כליה פוליציסטית היא מחלה גנטית. על פי הגן המעורב, שתי צורות נבדלות:

• כליה פוליציסטית דומיננטית אוטוזומלית. ראשי התיבות באנגלית הם ADPKD. הוא קיים מלידה, אך מתבטא בסימפטומים בבגרותם, החל מ 30-40 שנים.
• כליה פוליציסטית אוטוזומלית רצסיבית. ראשי התיבות באנגלית הוא ARPKD. זה קורה בחודשי החיים הראשונים. לעתים קרובות התינוק מת לאחר הלידה, או בתוך השנה הראשונה לחייו. התינוק מפתח את ציסטות הכליה הראשונות כבר ברחם האם.

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

טופס תיקים גיל המראה ADPKD 1 מכל 1,000 אנשים בַּגרוּת ARPKD 1 מכל 20,000 פרטים הוּלֶדֶת

גורם ל

מוטציה גנטית גורמת לכליה פוליציסטית.
הצורה הדומיננטית, ADPKD, יכולה להיגרם משני גנים שונים: PKD 1 ו- PKD 2. PKD 1 שוכן בכרומוזום 16, ואילו PKD 2 שוכן בכרומוזום 4. למרות זאת, הם גורמים לאותה פתולוגיה, עם אותם סימפטומים.
הצורה הרצסיבית, ARPKD, נגרמת על ידי גן יחיד: PKHD 1. PKHD 1 ממוקם בכרומוזום 6.

פתוגנזה

המנגנון מורכב מאוד וכולל שחקנים רבים.
גנים PKD 1, PKD 2 ו- PKHD 1 מקודדים לחלבונים הנקראים פוליציסטינים. פוליציסטינים מהווים תעלה למעבר של יון הסידן על פני קרום התא. יון הסידן הוא שליח אות חשוב לתא. במילים אחרות, סידן, כאשר הוא נכנס לתא, מעורר שינויים סלולריים רבים. כאשר הפוליציסטינים מוטציות, הערוץ אינו מתפקד כראוי והאות המושרה על ידי סידן משתנה. כל זה גורם להיווצרות ציסטות.

תורשה של הכליה הפוליציסטית

הנחת יסוד: כל גן DNA אנושי קיים בשני עותקים. העתק מגיע מהאם, עותק של האב. עותקים כאלה נקראים אללים.

בכל המחלות התורשתיות האוטוזומליות דומיננטיות די באלל אחד שעבר מוטציה כדי שהגן ייכשל. לאל המוטציה, למעשה, יש כוח רב יותר מהבריא (דומיננטיות) .למעבר להעברת האלל מספיק רק הורה אחד בעל אלל מוטציה.

לעומת זאת, בכל המחלות התורשתיות האוטוזומליות רצסיביות שני האללים חייבים להיות מוטציות כדי שהמחלה תתרחש. לאל המוטציה, למעשה, יש פחות כוח מזה הבריא ולנוכחותו בעותק יחיד אין כל השפעה (רצסיביות) .עבור העברת מחלות אלה, שני ההורים חייבים להיות נשאים של אלל מוטציה (נשאים בריאים).

מחלות תורשתיות אוטוזומליות הן מחלות בהן מוטציות גנטיות נמצאות בכרומוזומים שאינם מין. כאמור, כליה פוליציסטית היא מחלה תורשתית אוטוזומלית, הקיימת בשתי צורות: דומיננטית (הופעת מאוחר) ורסיבית (חמורה יותר).

טופס גֵן עמדה מספר מקרים דוֹמִינָנטִי PKD 1 כרומוזום 16 1 לכל 1,000 אנשים (85% PKD 1, 15% PKD2) PKD 2 כרומוזום 4 רצסיבי PKHD 1 כרומוזום 6 1 מכל 20,000 פרטים

תסמינים וסיבוכים

• הצורה הדומיננטית ADPKD אינה מראה סימפטומים עד לבגרות. בעיות הכליות הראשונות מופיעות בדרך כלל בין הגילאים 30 עד 50. לכן מדובר בניוון איטי.
• צורה רצסיבית של ARPKD מופיעה זמן קצר לאחר הלידה ויש לה מהלך קטלני מהיר.

השלבים השונים, מוקדם ומאוחר, של המחלה מאופיינים בסימפטומים הבאים:

סימפטום שלב כאבי בטן ו / או בטן נפוחה התחלתי כאב בגב התחתון התחלתי דם בשתן (המטוריה) מוקדם ומאוחר חלבון בדם (פרוטאינוריה) ראשוני ומאוחר כאבים בכליה אחת או בשתי הכליות מאוחר אבנים בכליות מאוחר לַחַץ יֶתֶר מאוחר זיהומים בכליות מאוחר דלקות שתן מאוחר

הכאבים באזורים המתאימים לשתי הכליות נובעים מהגדלתם, הדוחסת את החלקים האנטומיים שמסביב.
אבנים בכליות מופיעות אצל כל אחד מכל 5 אנשים עם כליות פוליציסטיות ADPKD. במקרים מסוימים, הם אינם גורמים לכאב; באחרים הם חוסמים את השופכן וגורמים לכאבים חריפים (קוליק כלייתי).

אבחון מאוחר ואי ריפוי תסמינים אלה עלולים לסבך את התמונה הפתולוגית של החולה המושפע מפוליציסטוזיס בכליות. הסיבוכים החמורים ביותר הם:

• אי ספיקת כליות כרונית.
• יתר לחץ דם כרוני.
• ציסטות בחלקים אחרים של הגוף.
• Valvulopathies.
• מפרצת המוח.
• כאבי כליה כרוניים.
• מחלת דיברטיקולרית של המעי הגס.
• בעיות בהריון.

אי ספיקת כליות

זהו הסיבוך השכיח ביותר בקרב חולי כליות פוליציסטיות.
בחולה עם אי ספיקת כליות, הפונקציות העיקריות של הכליות נפגעות.

תפקודי הכליות העיקריים נפגעים עקב אי ספיקת כליות חיסול, באמצעות השתן, של חומרי פסולת הנמצאים בדם (הפרשת שתן). ספיגה מחדש, מנוזלי הגוף, של חומרים עדיין שימושיים, כגון חומצות אמינו, נתרן, אשלגן, גלוקוז וכלור (סינון גלומרולו-צינורי). ייצור אריתרופויטין

נזק לכליות יכול להיות פחות או יותר עמוק. בדיקת הערכת הסינון הגלומרולרי, למעשה, מאפשרת להעריך את השלב של אי ספיקת כליות. חמישה שלבים נבדלו, מהפחות חמורים לחמורים ביותר.

אִצטַדיוֹן תסמינים גיל 1
2
3 עדיין לא ברור 30-40 שנים 4
5 עייפות; מעט תיאבון; ירידה במשקל; גירוד; התכווצות שרירים; כפות רגליים נפוחות; נפיחות סביב העיניים; חיוורון עקב אנמיה. 50-70 שנים

השלב האחרון דורש טיפולים טיפוליים, כגון דיאליזה והשתלת כליה.

יתר לחץ דם כרוני

באמצעות הפרשת השתן הכליות מווסתות את לחץ הדם; פגיעה בהן, לעומת זאת, מעלה את ערכה. יתר לחץ דם אינו מחלה בפני עצמה, אלא מהווה גורם תורם למחלות לב ושבץ.

ציסטות בחלקים אחרים של הגוף

ציסטות מתפתחות גם באיברים אחרים, כגון הכבד. הם אינם גורמים לבעיות בכבד, אך הם גורמים לכאבים. ציסטות כבד אופייניות לגיל מבוגר.
ציסטות אחרות יכולות להופיע בלבלב, בשלפוחית ​​הזרע ובקרום ארכנואידי.

מפרצת המוח

המונח מפרצת מצביע על התרחבות של חלק מכלי הדם. אחד מכל עשרה אנשים עם כליות פוליציסטיות ADPKD מפתח מפרצת בעורק המוח. בדרך כלל מצב זה אינו גורם לאי נוחות לחולה, אך אין לזלזל בסיכון להתפרצות מפרצת. הקרע של הכלי הפגוע, גורם למעשה לדימום, עם פלישה לאזורים המקיפים את נקודת הדליפה (ראה ניתוח מעמיק על "דימום מוחי). יש להקדיש תשומת לב מיוחדת למי שנפגע מ- ADPKD. היסטוריה משפחתית של מפרצת. מפרצת L, למעשה, היא לעתים קרובות תורשתית.

Valvulopathies

צניחת שסתום מיטרלי מתרחשת אצל אחד מכל חמישה חולים עם ADPKD.

כאב כרוני

הכליה הפוליציסטית יכולה להכיל עד מאה ציסטות. במצבים כאלה, הכליה גדולה גם פי 3 או 4 מהרגיל ודוחפת את האזורים הסובבים אותה. זה גורם לכאבים כרוניים.

הֵרָיוֹן

נשים בהריון עם ADKPD יכולות לפתח רעלת הריון (toxemia gravidarum). זוהי אפשרות מרחוק, אך עדיין ניתנת לאימות.

אִבחוּן

אנמנזה היא כלי חקירה טוב. אכן הכרת ההיסטוריה המשפחתית של הפרט יכולה להועיל לאבחון מוקדם, גם בהעדר סימפטומים ברורים.

מישוש שני האזורים המתאימים לכליות מייצג בדיקה אמינה נוספת: משטח לא אחיד של שניהם מעיד על המחלה.
לצורך אבחון מלא ובטוח ניתן לבצע את הבדיקות הבאות:

• אולטרסאונד בכליות.
• סריקת סי טי.
• תהודה מגנטית גרעינית.
• בדיקת שתן כללית.
• בדיקת דם.

אולטרסאונד

זוהי "בחינת הבחירות". הוא אינו פולשני, מראה את הגדלת הכליות ואת נוכחותן של ציסטות המכילות נוזלים.

CT ותהודה מגנטית גרעינית

הם מספקים פרטים נוספים על מצב הכליות. אולטרסאונד לרוב מספיק. CT היא גם בדיקה פולשנית (מעט), מכיוון שהיא משתמשת בקרינה מייננת.

בדיקת שתן כללית

זוהי בדיקה חשובה לתפקוד הכליות. נוכחות דם וחלבון בשתן אופיינית לכליה הפוליציסטית.

בדיקת דם

הם שימושיים למדידת ריכוז האריתרופויטין (EPO) המיוצר על ידי הכליות. אי ספיקת כליות עקב הכליה הפוליציסטית גורמת לירידה בייצור ה- EPO; כתוצאה מכך המטופל סובל מאנמיה.

תֶרַפּיָה

כיום, עדיין אין טיפולים ספציפיים לעצור היווצרות וגדילה של ציסטות.
יתר על כן, הרופאים מסכימים כי ניתוח הוא מסוכן.השתלת כליות וריקון ציסטות הן פעולות עדינות, מסוכנות ולא תמיד מכריעות, הן משמשות רק במקרים קיצוניים.

עם זאת, ישנן מספר גישות טיפוליות המסייעות להקל על תסמינים מסוימים, או להאט את התקדמותן הבלתי נמנעת. ההפרעות הדורשות טיפול הן:

• לַחַץ יֶתֶר.
• אי ספיקת כליות.
• כאבי גב תחתון ובטן.
• דלקות שתן וכליות.
• ציסטות מופצות באיברים אחרים.

טיפול ביתר לחץ דם

שמירה על לחץ הדם בתוך הערכים הנורמליים היא חיונית על מנת לא להחמיר את בריאות המטופל ומצב הכליות. למעשה, יתר לחץ דם מהווה גורם סיכון לפתולוגיות רבות אחרות, כגון שבץ ופתולוגיות לב וכלי דם.
התרופות המומלצות הן:

• מעכבי ACE.
• חוסמי קולטן אנגיוטנסין, ARB.

בנוסף, מומלץ דיאטה דלת נתרן.

במקום זאת, יש להימנע משתן. למעשה צריכתם מגדילה את כמות הטרום שתן העוברת דרך הגלומרולוס ואבוביות הכליה. נראה כי פרורין זה, בחולים עם כליות פוליציסטיות, במקום להפריש, מצטבר בציסטות. לכן הציסטות יגדלו עוד יותר.

טיפול בחוסר כליות

אי ספיקת כליות, כפי שראינו, היא שם נרדף לנזק כלייתי פחות או יותר, יתר על כן, כמו יתר לחץ דם, היא מהווה קרקע פורייה לפתולוגיות לב וכלי דם.
מכיוון שאין טיפול ספציפי לכליות פוליציסטיות, ניתן להאט רק את ניוון הכליות עם אורח חיים בריא יותר:

• תזונה דלת שומן להורדת רמות הכולסטרול.
• לא מעשן.
• קבל פעילות גופנית סדירה.
• צמצם או הימנע מצריכת אלכוהול.

חולים בגיל מבוגר, או עם תפקודי כליות שנפגעו מאוד, זקוקים ל:

• דיאליזה.
• השתלת כליה.

טיפולים אחרים

• הטיפול בדלקות שתן וכליות מבוסס על צריכת אנטיביוטיקה.
• טיפול בתרופות משככות כאבים מיושם נגד כאבי בטן ומוות כתוצאה מכליות מוגדלות. התרופה הנפוצה ביותר לשיכוך כאבים היא אצטמינופן.
• לבסוף, אם קיימות ציסטות באיברים אחרים, כגון הכבד, ניקוזן מועיל בהסרתן.

סימפטום / סיבוך טיפול / אמצעי נגד ציסטות בכליות זה לא קיים כרגע. במחקר לַחַץ יֶתֶר מעכבי ACE; ARB; דיאטה דלת נתרן אי ספיקת כליות קלה עד בינונית שליטה בכולסטרול התזונתי; אורח חיים בריא אי ספיקת כליות חמורה דיאליזה; השתלת כליה; אורח חיים בריא דלקות שתן וכליות אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה כאבי בטן ומותניים כרוניים משככי כאבים (למשל אקמול) ציסטות חיצוניות תעלת ניקוז

מְנִיעָה

הנחת יסוד: לא כל אלה שנפגעו מכליה פוליציסטית ADPKD מודעים לכך שהם חולים, מכיוון שהמחלה נשארת אסימפטומטית עד 30-40 שנות חיים.

מתי לחשוד בכליה פוליציסטית?

אנשים עם היסטוריה משפחתית של כליות פוליציסטיות צריכים לעבור את הבדיקות הדרושות. אצל הצעירים ביותר הציסטות עדיין אינן ניכרות בבדיקת אולטרסאונד; לכן, מומלץ לבצע בדיקה גנטית מסוימת, כדי לדעת אם הגן PKD לפוליציסטין מוטציה או לא.

צעדי מנע

עד להופעת הסימפטומים הראשונים, אנשים הסובלים מכליות פוליציסטיות אינם זקוקים לטיפול.
עם זאת, כדי להתמודד טוב יותר עם נזק כלייתי עתידי, טוב לבצע בדיקות תקופתיות. למעשה, מומלץ לבצע אחת לשנה:

• בדיקת אולטרסאונד של הכליות.
• מדידת לחץ דם.
• בדיקת דם.
• בדיקת תפקודי הכליות.

חשוב לא פחות, יתר על כן:

• אל תשחקו ספורט מגע, כגון רוגבי או אגרוף. קיים למעשה סיכון לקרע את ציסטות הכליה וליצור "דימום פנימי".
• צור קשר עם הרופא שלך לפני נטילת תרופות מסוימות. שימוש ממושך יכול לגרום לתופעות לוואי על הכליות.

אין להתעלם מאמצעי נגד אלה, שכן הם מאריכים ומשפרים את איכות חייהם של חולים עם כליות פוליציסטיות.