מחלת הנטינגטון (או מחלת הנטינגטון)

אחראי על יכולות התנועה, ההתנהגות והנימוק.

המחלה נקראת על שם ג'ורג 'הנטינגטון שתיאר אותה לראשונה בשנת 1872 כהפרעה תורשתית.

שוטרסטוק

מחלת הנטינגטון נגרמת, למעשה, מהמוטציה של הגן המקודד לחלבון ה- Hunttin (HTT). כאשר הוא משתנה, הגן הזה (Htt) גורם לייצור חלבון HTT לא תקין הגורם למוות של קבוצות נוירונים במוח. בתחילה, החלק המושפע ביותר ממוקם עמוק (גרעיני הבסיס). עם התקדמות מחלת הנטינגטון, מותם של נוירונים הנמצאים בקליפת המוח, ולכן יותר על פני השטח, מתרחש. ככל שההפרעה מתקדמת, המוח כולו הופך לאטרופי (ירידה במשקל ובנפח). הביטוי של הנזק הבלתי הפיך שנגרמים על ידי נוירונים מורכב מגירעונות חמורים יותר ויותר. למרבה הצער, כרגע אין תרופה.

הנישאים על ידי הגנים קטנים מכדי להיראות מתחת למיקרוסקופ. מחלת הנטינגטון היא תוצאה של קיפול לא נכון של חלבונים, כלומר כישלון להגיע לקונפורמציה המקורית של החלבון המדובר.