פולידקטי

כְּלָלִיוּת

Polydactyly היא "אנומליה פיזית מולדת, המתאפיינת בנוכחות של יותר מ -5 אצבעות בידיים או ברגליים (או בשתיהן).
ישנם לפחות 3 סוגים של פולידקטיות:

• polydactyly preaxial, בו הבוהן (ים) העל -מספריים יוצאים מחלק האגודל / הבוהן הגדולה;
• פולידקטיה פוסט -אקסיאלית, שבה הבוהן המספרית יוצאת מחלק האצבע הקטנה / הבוהן החמישית;
• לבסוף, הפולידקטיה המרכזית, שבה האצבע או האצבעות העל -מספריים יוצאות מהאצבעות המרכזיות של היד או הרגל.

במקור של polydactyly c תמיד מוטציה גנטית. האחרונה יכולה להיות תופעה מבודדת (פולי-דקטילייה לא-סינדרומית) או תוצאה של מצב חולני מסוים הכולל חריגות פיזיות אחרות (פולידקטיה סינדרומית).
ישנם טיפולים שונים: הבחירה המתאימה ביותר תלויה במאפייני האצבעות הנוספות ובהערכות הרופא בתחום האבחון.

סקירת גנטיקה

לפני שתמשיך בתיאור של polydactyly, כדאי לבחון כמה מושגי יסוד של גנטיקה.

מהם כרומוזומים? על פי ההגדרה, הכרומוזומים הם היחידות המבניות בהן ה- DNA מאורגן. תאים אנושיים מכילים, בגרעין שלהם, 23 זוגות כרומוזומים הומולוגיים (22 מהסוג האוטוזומלי שאינו מיני וזוג אחד מהסוג המיני); כל זוג שונה מזה, שכן הוא מכיל רצף גנים ספציפי.
מהם גנים? הם קטעים קצרים או רצפים של DNA עם משמעות ביולוגית בסיסית: מהם בעצם נובעים חלבונים או מולקולות ביולוגיות בסיסיות לכל החיים. בגנים יש חלק "כתוב" ממי שאנחנו ומי נהיה.
כל גן קיים בשתי גרסאות, האללים: אלל אחד הוא ממוצא אימהי, ולכן מועבר על ידי האם; האלל השני הוא ממוצא אבהי, ולכן מועבר על ידי האב.

מהו polydactyly?

Polydactyly הוא המונח הרפואי המתייחס ל"אנומליה פיזית מולדת, המאופיינת בנוכחות של יותר מ -5 אצבעות בידיים, ברגליים או בשתיהן.
לפיכך, אדם בעל polydactyly הוא אדם שיש לו 6 אצבעות או יותר בידיים ו / או ברגליים.
הרופאים מתייחסים ל"אצבעות נוספות "באמצעות המונחים: אצבע נוספת (או אצבעות), אצבע על -מספרית (או על -מספרית) (או אצבעות).

מקור השם

המילה polydactyly נובעת מ"איחוד של שני מונחים ממוצא יווני: "polys" (πολύς), שפירושו "רבים" "רבים" ו- "daxtylos" (δάκτυλος), שפירושו "אצבע".
מכאן שהמשמעות המילולית של polydactyly היא "אצבעות רבות".

סימנים של פוליטקטיה

שני מילים נרדפות של polydactyly, מעט מאוד בשימוש, הן: hyperdactyly ("hyper-" היא קידומת המצביעה על שפע יתר) ו- polydactyly.

זה בניגוד לאוליגודאטליה

Polydactyly הוא המצב המנוגד לאוליגודקטי, המורכב בנוכחות פחות מ -5 אצבעות ו / או רגליים.
הקידומת "oligo-" באה מהמילה היוונית "oligos" (ὀλίγος ‚), שפירושה" מעט ".

סוגי פוליאדקטיות

הרופאים מצאו לנכון לסווג polydactyly לשלושה סוגים שונים, תלוי היכן שוכנים עודפי האצבע או האצבעות.
שלושת הסוגים הללו נקראים:

• פולידקטיה מקדימה. היא מתרחשת כאשר האצבע או הבהונות הנוספות בולטות מהאגודל (ביד) או מהבוהן הגדולה (בכף הרגל).
  במקרה זה, הפולידאקטיה הפראקסיאלית המשפיעה על היד לוקחת את השם polydactyly רדיאלי preaxial (או יותר פשוט polydactyly רדיאלי); בעוד שהפולידקטיות הפראקסיאלית הנוגעת לכף הרגל ידועה בשם פולידקטיה טביאלית (או יותר בקצרה tibial polydactyly).
• פוסטאקסיאלי פולידקטי. זה כאשר האצבע הנוספת או האצבעות הנוקפות יוצאות מחלק הבוהן הקטנה של היד או מהבוהן הקטנה ביותר בכף הרגל.
  כמו במקרה הקודם, ישנם שני מונחים ספציפיים המתייחסים לפולידקטיות הפוסט-צירית של כף היד והרגל; אלה הם בהתאמה: פולידקטיאלי פוסטקסיאלי (או פולידקטילי אולנרי) ופולידקטלי פוסטקסיאלי (או פולידקטילי פיברי).
• מרכזי בפולידקטיות. זה כאשר האצבע הנוספת או האצבעות נובטות בין האצבעות האמצעיות של היד (אינדקס, אצבע אמצעית או טבעת) והבהונות (אצבע שנייה, אצבע שלישית או אצבע רביעית).

גורם ל

למידע נוסף: Polydactyly - סיבות ותסמינים

Polydactyly היא תוצאה של מוטציות בגנים השולטים בהתפתחות התקינה של האצבעות והבהונות. בהתבסס על ממצאי הניסוי שלהם, החוקרים סבורים כי הגנים הנ"ל הם מספר לא מבוטל וכי ביניהם יש כאלה ש - אם הם מוטציות - גורמים לפולידקטיות מוקדמת, אחרים הגורמים לפולידקטליה פוסט -אקסיאלית ועוד אחרים הגורמים לפולידקטיות מרכזית.

על פי המחקרים הגנטיים האחרונים, polydactyly קשור לכ -39 מוטציות גנטיות.

פנומנון מבודד או פנומנון סינודרומי?

Polydactyly יכול להיות "אנומליה מבודדת - כאשר s מבודד" פירושו שהיא אינה קשורה למצב מחלה מסוים - או שהיא יכולה להיות סימן קליני למחלה מסוימת (בדרך כלל תסמונת) בעלת אופי גנטי.
במקרה הראשון, מדובר בתופעה שאינה רלוונטית במיוחד מבחינה קלינית, שכן יש לשקול אותה ללא השלכות מסוכנות על בריאות המטופל; אולם במקרה השני מדובר בתופעה שנוטה להיות קשורה לתסמינים אחרים, שחלקם גם חמורים מאוד.
בשפה הרפואית, polydactyly מבודד לוקח את השם של polydactyly שאינו סינדרומי, בעוד שזה הקשור למצב חולני מסוים לוקח את השם polydactyly סינדרומי.
במקרים אלה פירוש התואר "סינדרומי" הוא "שהוא חלק מתסמונת" או "הקשור לתסמונת".

על פי המחקר המדעי העדכני ביותר, יש לפחות 97 תסמונות גנטיות המאופיינות באחד משלושת סוגי הפולידקטיות, המתוארות בפרק הקודם.

שימו לב: בתסמונת s "פירושו מכלול של סימפטומים וסימנים, המאפיינים תמונה קלינית ספציפית.

פוליטקטיבית כתנאי משפחה

Polydactyly יכול להיות מצב שחוזר על עצמו באותה משפחה.
מול מקרים כאלה, הרופאים מדברים על פולידקטיה משפחתית.
באופן כללי, פולידקטיות משפחתית היא תופעה מבודדת, ומכאן צורה לא סינדרומית של פולידקטיות.

מאפיינים גנטיים של פולידקטיה לא סינדרומית ופולידקטיה סינדרומית

באופן כללי פולידקטיה לא סינדרומית מתנהגת כמו מחלה דומיננטית אוטוזומלית, ואילו פולידקטיה סינדרומית מתנהגת כמו מחלה רצסיבית אוטוזומלית.
מחלה אוטוזומלית דומיננטית היא מצב גנטי שבו, בכדי שהתמונה הקלינית הספציפית תתממש, המוטציה של רק אחד משני האללים של הגן האחראי למחלה מספיקה; מחלה אוטוזומלית רצסיבית, לעומת זאת, היא מצב גנטי שבו, בכדי להתבונן בסימפטומטולוגיה מסוימת, יש צורך במוטציה של שני האללים של הגן האחראי למחלה.

תסמינים וסיבוכים

תסמונות שיכולות לגרום לפולידקטיות

פולידקטיה מקדימה

• אנמיה של פנקוני
• המחלה הפסיכולוגית של גרייג
• תסמונת Townes-Brocks
• תסמונת הולט-אורם

פוסטאקסיאלי פולידקטי

• המחלה הפסיכולוגית של גרייג
• תסמונת דאון
• תסמונת מקל
• תסמונת ברד-בידל

מרכזי בפולידקטיות

• תסמונת ברד-בידל
• תסמונת מקל
• תסמונת פליסטר-הול
• תסמונת הולט-אורם

לאדם הסובל מפולידקטיות יש הפרעות ביד אחת או בשתי הידיים, כמו גם ברגל אחת או בשתי הרגליים.
בדרך כלל, לאצבע או לאצבעות הנוספות אין עצמות, גידים ומפרקים מבפנים; במילים אחרות, יש להם רק את כיסוי העור והמסמר המצורף.
אם יש להם עצמות ומפרקים, הם מתפקדים כמו אצבעות רגילות; אחרת, אין להם תפקיד תפקודי.

פוליסות פוסטקסיאליות

פולידקטיה פוסט -אקסיאלית היא הסוג הנפוץ ביותר.
ברוב המקרים, האצבע העליונה או האצבעות הינן בסיסיות, ולכן ללא עצם, גיד ומרכיבים משותפים בפנים ומסופקות רק עם הציפורן.
באופן כללי, polydactyly לאחר המין הוא סימן קליני לתסמונת הנגרמת כתוצאה משינויים ב- DNA גנטי.

נתונים אפידמיולוגיים

פולידאקטיה פוסט-צירית נפוצה במיוחד באוכלוסייה ממוצא אפריקאי.
בהקשר זה, כמה מחקרים סטטיסטיים הראו כי השכיחות באפריקאים ובאפרו-אמריקאים שווה למקרה אחד בכל 143 יולדות חדשות, גבוה פי 10 מהשכיחות אצל אנשים ממוצא קווקזי (מקרה אחד בכל 1,339 ילודים חדשים).

פולידה מקדימה

פולידקטיות מקדימה פחות שכיחה מהסוג הפוסט -אקסיאלי.
כמו במקרה הקודם, האצבע או האצבעות הנוספות חסרות בדרך כלל מבנים של עצם, מפרק וגיד.
פולידקטיה מקדימה היא לעתים קרובות מאוד תסמונת.

נתונים אפידמיולוגיים

פולידקטיות מקדימה משפיעה על אחד מכל 3,000 ילודים.
הוא נפוץ מאוד באוכלוסייה ההודית, עד כדי כך שבקבוצה אתנית זו הוא מייצג את החריגה השנייה הנפוצה ביותר בידיים.

פוליטריות מרכזיות

מבין שלושת סוגי הפולידקטיות, המרכזי הוא הפחות נפוץ.
האצבע הנוספת או האצבעות עשויות לבלוט:

• ביד, בין האצבע לאמצע האצבע או בין האצבעות והאצבעות.
• בכף הרגל, בין האצבע השנייה והשלישית או בין האצבע השלישית והרביעית.

בדרך כלל, פולידקטיות מרכזית קשורה לתסמונת (כלומר כאשר האצבעות מחוברות זו לזו) והיא הסימן הקליני לתסמונת גנטית.
במקרים מסוימים, האצבע או הבהונות הנוספות בולטות מהאצבעות האמצעיות: במצבים אלה האצבע האמצעית המושפעת בדרך כלל היא האצבע המורה ביד והאצבע השנייה בכף הרגל.

שימו לב: הבוהן השנייה היא הבוהן העוקבת אחר הבוהן הגדולה. האצבע השלישית, הרביעית והחמישית הן כמובן הגפיים העוקבות אחר הבוהן השנייה.

מתי לראות את הרופא?

מאחר ופולידקטיות היא לרוב סימן קליני למחלה גנטית, הרופאים ממליצים להורים לילד הנושא את החריגה לפנות לטיפול רפואי אצל מומחה לגנטיקה.

סיבוכים

Polydactyly יכול לייצג בעיה מכוערת שהרבה נושאים חשים בה, עד כדי ליצור אי נוחות רצינית ולהשפיע על מערכות יחסים חברתיות.
יתר על כן, אם היא חמורה במיוחד (האצבעות הנוספות הן לפחות שתיים או נמצאות במיקומים לא נוחים במיוחד), המטופלים עלולים להתקשות מאוד באחיזת חפצים בידיים (אם החריגה ממוקמת כאן) או במציאת נעליים. (אם החריגה ברגליים).

אִבחוּן

כדי לאבחן את הפולידקטיות ואת המאפיינים העיקריים שלה, מספיקה בדיקה גופנית.
ברפואה, בדיקה גופנית פירושה הערכת הרופא של הסימפטומים והסימנים המופיעים ו / או מדווחים על ידי המטופל.
כדי להבהיר האם האצבע או האצבעות הנוספות מכילות בתוכם אלמנטים בעלי אופי גרמי, רופאים פונים לבדיקת רנטגן.
כפי שנראה בפרק הבא, בירור המבנה הפנימי של אצבעות על -מספריים חשוב למטרות טיפוליות.

בדיקה גופנית כוללת גם הערכה של ההיסטוריה המשפחתית

באופן כללי, במהלך הבדיקה הגופנית הרופא שואל את ההורים אם אחד מקרוביהם הוא נשא של פולידקטיות. חקירה זו חשובה כדי להבין אם החריגה יכולה להיות משפחתית או לא.

ייעוץ גנטי להבנת הסיבות

אנשים הגוזמים של פולידקטיה בדרך כלל עוברים בדיקה גנטית, שמטרתה לחפש מוטציות גנטיות ושינויים כרומוזומליים.
בעזרת בדיקה זו, הרופאים יכולים לקבוע את הסיבה המדויקת לפולידקטיות והאם היא תסמונת או לא תסמונת.

יַחַס

אם polydactyly מייצג בעיה אסתטית או תפקודית (למשל, זה יוצר בעיות ב"תפיסת חפצים או במציאת זוג נעליים מתאימות), הרופאים יכולים להסיר את האצבע או האצבעות הנוספות, באמצעות לפחות שני סוגי טיפול שונים:

• קשירת האצבע הנוספת ה
• הניתוח.

לפני שמתארים ממה מורכבות שתי השיטות הללו, יש לציין כי בחירת הטיפול שיש לאמץ תלויה במאפייני הפולידקטיות: נוכחות מבני עצם, מפרק וגיד דורשת ניתוח; היעדר אלמנטים אלה, לעומת זאת, אומר שתרופה לא כירורגית מספיקה.

כריכת אצבע נוספת

קשירת האצבעות העודפות מורכבת ביישום, על ידי הרופא, של מעין קליפ (או תחרה) בנקודת המוצא של האצבעות עצמן. זה מונע מהדם להגיע ולחיות את רקמת העור המרכיבה את האצבע הנוספת. לאחר שמת רקמת העור, הסרתה פשוטה ובדרך כלל לא מסובכת.
כך שלמעשה, בעזרת טכניקת קשירת האצבע הנוספת, הרופאים גורמים לתהליך גנגרן יבש.
בדרך כלל, נדרשים שבועיים לנמק (כלומר מוות) של רקמת העור. במהלך תקופה זו, על המטופל ללבוש תחבושת הגנה.
הגיל הטוב ביותר לקשירת אצבעות הוא בתוך 20 החודשים הראשונים לחיים.

יתרונות: זוהי טכניקה פולשנית מינימלית, מכיוון שהיא אינה הליך כירורגי.
חסרונות: הוא חל רק על חולים עם אצבעות נוספות ללא אלמנטים עצם, מפרקים וגידים בתוכם.

הסרה כירורגית

הניתוח מורכב מ: חתכי עור, הסרת האצבע או אצבעות על -מספריות (הערה: ההסרה כוללת הסרת מבני עצם, מפרקים וגידים), שחזור אפשרי של חלק מהיד או מהרגל (למשל הרצועות), סגירת חתכי עור ולבסוף מריחת תפרים וחבישה.
ישנן מספר גישות כירורגיות, כל אחת מתאימה לסוג מסוים של פולידקטיות.
יתר על כן, חומרת האנומליה משפיעה גם על בחירת הטכניקה הניתוחית המתאימה ביותר.
בכל הנוגע להרדמה, זה יכול להיות גם מסוג מקומי, בעוד שבאשר לשהות בבית החולים, אשפוז הוא בדרך כלל יום אחד.
הגיל הטוב ביותר לניתוח הוא סביב שנת החיים.

יתרונות: ניתוח מאפשר הסרת אצבעות נוספות המורכבות מעצמות, מפרקים וגידים, ולכן אצבעות בעלות תפקיד פונקציונלי.
חסרונות: זהו פתרון פולשני וכמו כל ניתוח, הוא מהווה סיכונים.

פּרוֹגנוֹזָה

הטיפולים הקיימים כיום מאפשרים לך לרפא פולידקטי עם תוצאות יותר משביעות רצון. לכן הפרוגנוזה חיובית באופן כללי.
עם זאת, אסור לשכוח כי polydactyly הוא לעתים קרובות סימן קליני למצבים חמורים ובלתי ניתנים לטיפול.