תסמונת גילברט

מהי תסמונת גילברט?

תסמונת גילברט היא הפרעה תורשתית של חילוף החומרים של הבילירובין, פיגמנט צהוב-כתום שמקורו בפירוק תאי דם אדומים מיושנים או פגומים. מצב זה, שתואר לראשונה על ידי גילברט ולרבולה בשנת 1901, נפוץ למדי.

היא מופיעה בדרך כלל לאחר גיל ההתבגרות ושכיחה יותר בקרב גברים מאשר בנשים; לרוב הוא אינו מזיק וללא סימפטומים, בעוד שתוחלת החיים תקינה לחלוטין.

אצל אנשים הסובלים מתסמונת גילברט, על כן קיימת היפרבילרובינמיה עקיפה קלה (עיין במאמר בנושא בילירובין למידע נוסף על חילוף החומרים של החומר).

סיבות והעברה

שיטות המוצא של תסמונת גילברט עדיין אינן ברורות לחלוטין. בהקשר זה הוצעו שידורים אוטוזומליים דומיננטיים ואוטוזומליים רצסיביים; השערה אחרונה זו נראית כרגע סבירה יותר.

בחולים עם תסמונת גילברט, בשל מוטציות גנטיות של הגן UGT1A1 קיימת "סינתזה לא מספקת ו / או פעילות של" האנזים "uridine diphosphogluconate glucuronyltransferase - isoform 1A1" המעורב בחילוף החומרים של הבילירובין.

תסמינים

תסמונת גילברט מאופיינת בהיפרבילרובינמיה עקיפה כרונית ובצהבת לסירוגין צנועה; כל זאת מבלי שניתן לזהות קלינית כל גורם למחלת כבד מורפולוגית או תפקודית.

בדיקות דם מראות רמות סרום של בילירובין עקיף רק מעט מעל הנורמלי. עם זאת, אותם גורמים שאצל אנשים בריאים מייצרים עלייה קלה בערכים אלה, בחולים עם תסמונת גילברט גורמים לעליות חריגות. גורמים אלה כוללים מתח, זיהומים, צום ממושך, נטילת תרופות מסוימות, התייבשות, מחזור ומאמץ גופני אינטנסיבי.

כאשר הם קיימים, התסמינים השכיחים ביותר של מחלת גילברט כוללים עייפות, חולשה, כאבי בטן מעורפלים, הפרעות בעיכול, אנורקסיה (חוסר תיאבון) ושינוי צבע צהוב קל של העין והעור (צהבת). חשוב לציין כי תסמינים אלה שכיחים למחלות אחרות והרבה יותר חמורות, כגון הפטיטיס, שחמת, חסימת צינורות המרה וגידולים בכבד או בלבלב; לכן, במקרה זה, כדאי לדווח עליהן באופן מיידי. לרופא שלך. בכ -40% מהנבדקים הסובלים מתסמונת גילברט ישנה גם הפחתה בחיי האריתרוציטים הממוצעים.

בגלל חוסר הסימפטומטיות המלווה אותה לעתים קרובות, במקרים רבים תסמונת גילברט מאובחנת מדי פעם במהלך בדיקות שגרתיות, הנערכות לבדיקת הימצאותם של מצבים או מחלות אחרות.

האבחנה נעשית באמצעות בדיקת דם פשוטה, שבמקרה של חיוביות מראה רמות בילירובין עקיפות מעט מוגברות, כאשר שאר הסמנים של תפקוד הכבד נשארים תקינים. מאחר ואצל אנשים הסובלים מתסמונת גילברט, הבילירובינמיה העקיפה משתנה ביחס לגורמים הנ"ל, ניתן לחזור על הבדיקה מספר פעמים או לבצע אותה לאחר צום של 24 שעות. אולטרסאונד כבד אפשרי לא יכלול כל מחלה אחרת, דרכי הפאטצולרית או המרה, אחראי לתסמינים שהמטופל מרגיש.

טיפול, טיפול ואמצעי זהירות

בהיותו מחלה גנטית, תסמונת גילברט עדיין אינה יודעת טיפולים מתאימים; עם זאת, מכיוון שברוב המקרים הוא אינו גורם לבעיות, הוא בדרך כלל אינו דורש כל טיפול. החולה עם תסמונת גילברט מוזמן בכל זאת לעקוב אחר אורח חיים קשוב יותר לבריאות הכבד שלו, הימנעות ממים מופלרים (פלואוריד הוא מעכב אנזים) ומעודפים תזונתיים מסוימים (אלכוהול, מזון מטוגן, מזון ותוספי חלבון ומזונות. עשיר בשומנים, במיוחד אם מבושל); כדאי גם ללמוד כיצד לנהל מתח ולנסות למנוע זיהומים, אפילו הטריוויאליים ביותר (למשל על ידי שטיפת ידיים לעתים קרובות). חשוב במיוחד ליידע את הרופא או הרוקח לפני נטילת כל התרופה; מחסור באנזים יכול למעשה להעצים את תופעות הלוואי, כולל תופעות הלוואי של האצטמול הנפוץ (טכיפירינה). ניתן לתת אנזים, כגון פנוברביטל, כדי לקדם את נסיגת הצהבת כשהיא גורמת לחששות קוסמטיים גדולים או השלכות פסיכולוגיות. למטופל הסובל מתסמונת גילברט.