דיסטוניה: סיבות ואבחון

הפרעת תנועה

כפי שניתן לנחש ממורכבות ההפרעה הקינטית, החיפוש אחר הגורמים הסיבתיים המיוחסים לדיסטוניה מייצג משימה כמעט מנוסחת, חידה מורכבת למדי שיש לפתור אותה, בהתחשב בהשערה של התפתחות אפשרית של המחלה וסיבוכה. בכל מקרה, רק על ידי חפירה בשורש הבעיה ניתן יהיה לזהות את גורמי הסיכון ואת הגורמים האחראים להתבטאות דיסטונית: למעשה, באמצעות זיהוי הגורמים ניתן לאבחן אבחנה נכונה ובלתי מעורערת, כך שיוכל לכוון את המטופל לכיוון הטיפולים המתאימים ביותר.

גורם ל

בכמה פרסומים של קרן המחקר הרפואי דיסטוניה (DMRF), ברור שלעתים קרובות הסיבות הקשורות לביטוי של דיסטוניה אינן ניתנות לזיהוי: חוקרים עדיין לא הצליחו לזהות איזה תהליך ביוכימי מפעיל את הסימפטומים הדיסטוניים. לכן, נצטרך לחכות עוד כמה שנים כדי לברר במדויק את "מנגנון דיסטוניה" הנ"ל, חוט משותף היפותטי של כל הצורות הדיסטוניות.
נכון לעכשיו, המחקר הגיע למסקנות מעניינות: ידוע היטב כי דיסטוניה יכולה להיות תוצאה הן של טראומה והן של צריכת חומרים תרופתיים מסוימים לתקופות ארוכות (נוירופלקטי-אנטי פסיכוטי). יתר על כן, אין ספק כי המוטציה של כמה גנים (למשל DYT1) עשויים להיות אחראים לביטויים דיסטוניים; עם זאת, למרות ההסברים הסיבתיים שהוזכרו לעיל, לא המקור האמיתי של ההפרעה הדיסטונית, או מה שקורה בתוך האורגניזם שמקורם בתסמינים. [נלקח מתוך www.dystonia- foundation.org]
בהתבסס על הגורם הסיבתי, צורות דיסטוניות מסווגות ל:

דיסטוניה ראשונית (סימפטומים דיסטוניים הם הסימנים הנוירולוגיים היחידים למחלה, המתבטאים ברוב הזמן רק ברעד)

דיסטוניה משנית (הגורמים לכך הם: ניאופלזמות, נטילת תרופות נוירופטיות, שבץ וכו ')

דיסטוניה פלוס (דיסטוניה מיוקלונית ו דיסטוניה מגיבה ל- DOPA: הם מאופיינים בהפרעות נוירולוגיות נוספות והרבה יותר נכות מאשר דיסטוניה ראשונית).

מסיווג זה ניתן להסיק, אפוא, כי גם פתולוגיות אחרות של מערכת העצבים עלולות לגרום לדסטוניה; אלה כוללים שבץ, גידולים, טרשת נפוצה, טראומת ראש, זיהומים חיידקיים, פגיעה מוחית בילודים וכו '.
לבסוף, בחלק מהנבדקים הסובלים מ דיסטוניה, גורמי המוצא שוכנים במחלות תורשתיות הפוגעות באזורים מסוימים במערכת העצבים (פתולוגיות תורשתיות) [נלקח מתוך www.distonia.it]

אִבחוּן

נכון לעכשיו, לרופאים אין בדיקת אבחון יחידה וסטנדרטית המאשרת את ההשערה של דיסטוניה משוערת; ההערכה הקלינית של המטופל מאפשרת להתבונן ולאמת את הסימפטומים של הצורה הדיסטונית, על מנת לקבל אבחנה מלאה, אם כי ראשונית, ראשית, על הרופא להכיר את ההיסטוריה של המטופל ולחקור כל מחלה משפחתית, ולאחר מכן הרופא עשוי לרשום כמה בדיקות מעבדה (למשל ניתוח שתן, דם ונוזלים מוחיים).
בנוסף, לרופאים יש כלי אבחון הזמינים למניעת סוגים מסוימים של מחלות (למשל דיסטוניה משנית), כגון "MRI מוחי (תהודה מגנטית במוח) ו- CT (" אבחון באמצעות תמונות ", טומוגרפיה ממוחשבת המסוגלת לשחזר אזורי גוף של המטופל. תלת מימד, באמצעות צילומי רנטגן) וכלים אבחוניים המכונים הדמיה עצבית.
יתר על כן, דיפוזיה של דחפים עצביים בין השרירים הסמוכים וההפעלה הנלווית של השרירים האגוניסטיים והאנטגוניסטים מאובחנים באמצעות "חקר אלקטרומיוגרפי של פעילות השרירים (EMG); אלקטרומיוגרפיה היא כלי אבחון חשוב, שימושי לזיהוי השרירים המעורבים במחלה. , הכרחית לבחירת הטיפול המתאימה ביותר. במקרים של חומרה דיסטונית, ניתן להשתמש בבדיקת האבחון הגנטי המולקולרי.
בכל מקרה, על מנת לקבוע אבחנה נכונה, על המומחה (בדרך כלל הנוירולוג) "להיות מסוגל לזהות את כל הסימנים והתסמינים של ההפרעה הקינטית, כמו גם לזהות את הגורמים המפעילים, במידת האפשר. [נלקח מאת www.dystonia-foundation.org]