בפירוט המחלה מאופיינת בפגם בחילוף החומרים של חומצות אמינו מסועפות (הנקראות גם BCAA, מהאנגלית חומצות אמינו מסועפות) - לאוצין, איזולאוצין ואלין - מה שמוביל לסימפטומטולוגיה חמורה למדי.
המחלה חייבת את שמה בכך שאחד התסמינים האופייניים הוא ריח השתן, הדומה מאוד לזה של סירופ מייפל.
(שכיחות של כ -1 / 185,000 לידות חי ברחבי העולם) הידועה גם בשם לאוצינוזיס, קטטוצידוריה מסועפת או מחסור בקטטו-חומצה דהידרוגנאז.
הוא מאופיין במחסור במכלול האלפא-קטו-חומצה דהידרוגנאז המסועף, מכלול של אנזימים מרובי יחידות האחראים על חילוף החומרים של חומצות אמינו מסועפות, כגון לאוצין, איזולאוצין ואלין. מחסור זה נובע ממוטציות מקומיות ב- גנים מקודדים. ליחידות המשנה המרכיבות את האנזים הנ"ל Transmission הוא אוטוזומלי רצסיבי.
המחסור במכלול האנזימטי לעיל גורם למטופל לצבור כמויות גבוהות של חומצות אמינו מסועפות וחומצות הקטו המקבילות; מצב שעלול לגרום נזק חמור לאורגניזם.
המחלה באה לידי ביטוי מהשלבים המוקדמים ביותר בחיי התינוק גם אם בתחילה, הילדים הפגועים נראים בריאים.
ממוקם על גנים המקודדים לסינתזה של יחידות המשנה E1a, E1b ו- E2 של מכלול האנזים אלפא-קטו-חומצי דהידרוגנאז (BCKADC, מהאנגלית חומצה קטו מסועפת Dehydrogenase ג.אומפלקס). ליתר דיוק, המוטציות הגנטיות האחראיות למחלה נמצאות בגנים BCKDHA (19q13.1-q13.2), BCKDHB (6q14.1) ו- DBT (1p31).של הילד שזוכר את זה של סירופ מייפל (מכאן שם המחלה). תסמינים אחרים של המחלה מיוצגים על ידי:
- בכי חד;
- תיאבון ירוד;
- ירידה במשקל הגוף;
- משבר מטבולי שיכול להתרחש עם:
- חוסר אנרגיה;
- נִרגָנוּת;
- הוא התכופף;
- קשיי נשימה.
- התייבשות;
- היפוטוניה;
- היפוגליקמיה;
- Opisthotonus;
- עוויתות;
- עיכובים בפיתוח;
- אנצפלופתיה מתקדמת עם עייפות.
ללא טיפול מהיר המחלה עלולה לגרום לאי ספיקת נשימה מרכזית, תרדמת ומוות.
מטבוליזם של החלבונים שלו. בהיעדר טיפול הולם תרדמת מתרחשת תוך 7-10 ימים והתוצאות הן טראגיות.
סירופ מייפל מחלת שתן בינונית
צורת הביניים של MSUD היא צורה נדירה שבה הפעילות האנזימטית של מכלול האלפא-קטו-חומצי דהידרוגנאז המסועף מעט גבוהה מהצורה הקלאסית והיא כ 3-8% מהפעילות הרגילה. הסימפטומים דומים לאלה של MSUD קלאסי, אך הוא יכול להיות פחות חמור ולהתחיל מאוחר יותר מהאחרון.
מחלת שתן סירופ מייפל לסירוגין
הצורה לסירוגין של מחלת שתן סירופ מייפל מאופיינת בהופעת הסימפטומים המאוחרת, בערך בסביבות השנה הראשונה או השנייה של הילד.
למרות שזו צורה אסימפטומטית לאחר הלידה, היא עלולה לגרום לעיכובים התפתחותיים בתקופת הינקות. אולם, בהשוואה לאלה שהוזכרו לעיל, הצורה לסירוגין קלה יותר והפעילות האנזימטית של קומפלקס אלפא קטוציד דהידרוגנאז שרשרת מסועפת מעט גבוהה יותר, מעידה, מ 8% עד 15% מהפעילות הרגילה.
מחלת שתן סירופ מייפל רגישה לתיאמין
מבחינה קלינית, הצורה הרגישה לתיאמין של MSUD דומה לצורת הביניים והיא גם צורה נדירה. היא מאופיינת בכך שהמחלה משתפרת לאחר מתן ריכוזים מסוימים של תיאמין (או ויטמין B1 אשר בפירוט, לאחר טיפול בתיאמין, קיימת סבילות מזון גדולה יותר ללוצין. עם זאת, על המטופלים עדיין להקפיד על תזונה מגבילה (ראה פרק "טיפול וטיפול").
יילוד שבדרך כלל כולל לקיחת דגימת דם מהיילוד וביצוע ניתוחים שונים.
אם התינוק מציג סימפטומים לאחר תקופת הילודים, ניתן לבצע את האבחנה באמצעות בדיקות דם, או באמצעות ניתוח שתן.
אם, לעומת זאת, יש היסטוריה משפחתית ידועה של MSUD, הרי שניתן לבצע אבחון לפני לידה על ידי ביצוע בדיקות גנטיות מתאימות.
אינסולין ושומנים תוך ורידי. במקרים מסוימים, ייתכן שיהיה צורך גם בהמודיאליזה.לאחר שליטה על השלב החריף של המחלה, יש להאכיל את התינוק בחלב ללא BCAA (חומצות אמינו מסועפות). דיאטה נטולת BCAA, או בכל מקרה עם ריכוזים נמוכים מאוד, חייבת להישמר בקפדנות לאורך כל חייו של המטופל.
לפעמים השתלת כבד אורתוטופית יכולה להיות טיפול שימושי. מצד שני, מדובר בהליך כירורגי עדין מאוד שלצערנו אינו ניתן ליישום אצל כל מטופל.
לכן, השארת האפשרות של ההשתלה הנ"ל, הטיפול החירום בשלב החריף ושמירה על תזונה מגבילה וקפדנית הקשורה לניטור רציף של המטופל, כרגע, מייצגים את האסטרטגיה הטיפולית היחידה למחלות שתן. סירופ מייפל. .
דיאטה של מחלת שתן סירופ מייפל
התזונה של מחלת שתן סירופ מייפל היא מגבילה מכיוון שהיא דורשת להגביל מאוד - על מנת לכבד את מגבלת הסבילות של כל אדם - את כל אותם מזונות עם תכולת חלבון גבוהה, כגון בשר, ביצים ומוצרי חלב במקביל, עם זאת, הדיאטה חייבת להבטיח למטופל את צריכת חומרי הזנה בסיסיים, כמו למשל חומצות אמינו חיוניות אחרות, מלחים מינרליים וויטמינים.
דיאטה כל כך מיוחדת וכל כך קפדנית, כמובן, חייבת להיות מבוססת על אינדיבידואלי למהדרין לכל מטופל על ידי רופא המתמחה בפתולוגיה מטבולית מסוג זה.
.jpg)
