זירודרמה פיגמנטית

כְּלָלִיוּת

Xeroderma pigmentosum היא מחלה גנטית תורשתית נדירה הגורמת לרגישות חריגה ומוגזמת לאור השמש.

הגורמים להפרעה קשורים למוטציה של גן המייצר חלבון חיוני לתיקון DNA. אנשים שנפגעו מ xeroderma pigmentosum סובלים מעור, עיניים ובמקרים מסוימים הפרעות במערכת העצבים. מכיוון שכמעט בלתי נמנע לפתח סרטן בעור או באיברים אחרים של הגוף, איכות החיים נפגעת מאוד, וכך גם הציפיות.
האבחנה של xeroderma pigmentosum מבוססת על התבוננות בסימפטומים וסימנים ניכרים וחד משמעיים.
למרבה הצער, עדיין אין תרופה ספציפית לריפוי, אך עדיין קיים טיפול לשליטה בסימפטומים.