מהי איכטיוזיס Harlequin
"איכטיוזיס הרלקווין - המכונה גם" קרטוזיס עוברי מפוזר "או" עובר הרלקווין " - הוא גנודרטוזיס נדיר ביותר, שהופך את הגוף של הנגועים לצורות גרוטסקיות ומפלצתיות. למרבה הצער, מסיבה זו בדיוק, איכטיוזיס ארלצ'ינו" מושך " מספר רב של אנשים, יותר ויותר מסוקרן מהממצאים הפתולוגיים של המחלה.
שכיחות
איכטיוזיס הרלקווין הוא פתולוגיה כה נדירה עד שלא תמיד היא נכללת ברשימת האיכטיוזיס: סטטיסטיקות מראות כי צורה איתיוטית מולדת זו משפיעה על אחד מכל מיליון יילודים. עם זאת, בהתחשב בהיעדר נתונים אפידמיולוגיים מסוימים, ההערכה היא שהפתולוגיה יכולה להתבטא באופן היפותטי באדם אחד מכל 500,000.
לרוע המזל, לאיקתיוזיס של Harlequin ישנן השלכות כה חמורות על האורגניזם עד שהוא גורם, ברוב המקרים, למותו של הרך הנולד תוך מספר ימים לאחר הלידה.
גורם ל
איכתיוזיס Harlequin היא מחלה גנטית המועברת באופן רצסיבי אוטוזומלי: התסמינים מתבטאים מלידה, ולכן הפתולוגיה לא יכולה להתבטא במהלך החיים.
לאחרונה התגלה כי המחלה נגרמת על ידי שינוי בגן ABCA12, הממוקם על הזרוע הארוכה של כרומוזום 2. הגן ABCA 12 מעורב גם באיכטיוזה הלמלרית, אולם עם זאת מתבטאת בצורה הרבה יותר מתונה מאשר להרלקווין. קַשׂקֶשֶׂת.
חוקרים מאוניברסיטת הוקאידו, יפן, זיהו כי מוטציות ברמת הגן ABCA12 קשורות לקיצור או אובדן (מחיקה) של חלק מהחלבון המקודד: כדי להבין טוב יותר, החוקרים, מנתחים את הגן המעורב בתופעה האיתיטיוטית. , הם הבינו כי החלבון המוטה של אותו הגן כבר הבחין במקרים רבים של איכטיוזיס Harlequin, ומסיבה זו הם הגיעו למסקנה כי הגן ABCA12 הוא הגורם המניע. כדי לקבל אישור רב יותר, המדענים ניתחו את ABCA12 גן בנבדקים בריאים, כדי לוודא אם אכן הגן הזה קיבל תפקיד חשוב בקראטיניזציה של העור. ההשערה שלהם הודגמה, וכתוצאה מכך נקבע כי המוטציה של הגן ABCA12 אחראית לאיכטיוזיס Harlequin.
אִבחוּן
גילוי סוג המיקום של המוטציה הגנטית האחראית לאיכטיוזיס של הרלקווין איפשר למחקר לעשות צעד גדול קדימה באבחון המונע של מחלת עור חמורה מאוד זו.
למעשה, היתרונות הנובעים מ"זיהוי הגן "האשם" אפשרו לאבחן את המחלה לפני הלידה: האבחנה חייבת להתבצע על ה- DNA של העובר, בדרך כלל בשליש השני להריון. אין זה בדיקה המתבצעת אצל כל הנשים ההרות, אך משפחות הנמצאות בסיכון לחלות בהרלקווין צריכות לעבור את הבדיקה.
אם עד לפני שנים אחדות החקירה בוצעה באמצעות פטוסקופיה (בדיקה פולשנית שכללה ביופסיה של עור העובר בשלב מתקדם של ההריון), נכון לעכשיו, ניתוח ה- DNA של תאי העובר הוכיח כי להיות טכניקה טובה יותר לאבחון איכתיוזיס Harlequin מונע, לא רק בגלל שהיא לא פולשנית, אלא גם בגלל התוצאה המדויקת והזמנית יותר (מכיוון שניתן לעשות זאת בשבוע העשירי להריון).
סימנים וסימפטומים
לילדים הסובלים מאיכטיוזיס Harlequin יש עור עבה מה שמקשה על כל התנועות. מיד לאחר הלידה, העור המעובה "מתייבש", וגורם להיווצרות הלוחות האופייניים בצורת ריבועים על פני היילוד (ומכאן שמו של "ארלצ'ינו").
עור זה, המעובה כל כך ומכוסה קשקשים יבשים, מאבד את גמישותו הטבעית ויוצר מעין שריון על הגוף כה נוקשה עד כי בנוסף למניעת כל תנועותיו של הילד שטרם נולד - הוא מעוות את צורותיו ותכונותיו באופן רציני. המחלה, למעשה, משפיעה על כל פני הגוף, מה שאומר שאפילו האזורים הבלתי נתפסים מושפעים והופכים לצורות מוזרות ולא טבעיות: העפעפיים והשפתיים מופנות כלפי חוץ (מבחינה רפואית, הבליטות של העפעפיים והשפתיים נקראים בהתאמה אקטרופיון ואקלביון), כמו גם עור האוזניים.
הגורם לסירוף העור נובע מעיבוי יתר שלו וקשיחות כתוצאה מכך.
מאחר והלוחות המעוכבים והנוקשים הנוקשים מונעים נשימה נכונה, סביר מאוד שמותו של התינוק, לאחר מספר ימים מהלידה. יתר על כן, העור חשוף יותר לזיהומים חיידקיים, המועדפים על ידי סדקים בעור. ובכל זאת, התינוק, שאינו יכול להאכיל כראוי, עלול למות כתוצאה מצריכת תזונה לקויה.
תרופות ותקוות
המדע המודרני מיישם תוכנית מחקר מדויקת יותר ויותר, על מנת להגדיל את סיכויי ההישרדות של אלה שנולדו עם איכטיוזיס Harlequin. מתן מערכתי של רטינואידים כבר בשלב החריף (החופף לתקופה שלאחר הלידה) מאפשר, למרות שאינו מרפא לחלוטין את המחלה, להקל על התסמינים.
טיפול אינטנסיבי שנערך מיד לאחר הלידה איפשר להשיג הישרדות של כמה תינוקות. עם התבגרותם, חולים אלה הראו תסמיני עור דומים לאלה המצויים בצורות החמורות יותר של איכטיוזיס למיאלי בגרסא הלא בולרית שלו (הידועה יותר בשם "אריתרודרמה מולדת לא-בולוטית איכטיוסיפורמית"), ולכן עורם של אנשים אלה נראה מתקלף ואדום, אך ללא שלפוחיות.
התקדמות המחקר
הרפואה המסורתית מתקדמת בצעדי גבולות, כאשר פרוייקט מתבצע לבירור טכניקות אבחון, על מנת ליצור שיטת הפריה בסיוע חדשנית לבחירת עוברים בריאים.
עם זאת, איכתיוזה Harlequin עדיין מסתירה עמימות רבות, שהמדע אינו יכול להסביר.
סיכום
כדי לתקן את המושגים ...
