תלסמיה

הגדרה של תלסמיה

תלסמיה היא הפרעת דם המועברת גנטית בה הגוף מסנתז צורה לא תקינה של המוגלובין.

כפי שרוב האנשים יודעים, המוגלובין הוא חלבון הנמצא בתאי הדם האדומים, החיוני להובלת חמצן בדם. בנבדקים הסובלים מתלסמיה, הצורה המוטציה של המוגלובין גורמת להרס הדרגתי אך בלתי נדיר של כדוריות דם אדומות עד לאנמיה.
מהסטטיסטיקה הרפואית ברור שתלסמיה פוגעת בעיקר בתושבי מדינות המזרח התיכון, מדינות אפריקה וכל מי שמאכלס מקומות ביצה (שלא במפתיע, תלסמיה נקראת גם אנמיה ים תיכונית).

סיווג וסיבות

על פי יחידת המשנה של החלבון הפגום (המרכיב את ההמוגלובין) נבדלות שתי צורות של תלסמיה; לפני שנמשיך בניתוח, בואו נחזור אחורה כדי להבהיר כמה מושגים חשובים מאוד.

המוגלובין הוא נושא המוביל, המשמש להעברת חמצן בדם; הוא בנוי משני חלבונים, המכונים אלפא-גלובולין ובטא-גלובולין.
תלסמיה מתרחשת כאשר אחד או יותר מהגנים השולטים בייצור אחד מהחלבונים הללו או שניהם פגומים (מוטציות).

תלסמיה נגרמת על ידי מוטציה של ה- DNA של החלבונים המרכיבים את ההמוגלובין: לשינויים אלה יש השפעה כבדה על הסינתזה הפיזיולוגית של המוגלובין, ועל ידי הרס האריתרוציטים גורמים לאנמיה.
סיווג התלסמיה חייב להתבצע על בסיס שני גורמים חשובים:

• מספר הגנים המוטנטים שירשו מההורים
• סוג החלבון המעורב (המוגלובין אלפא או בטא)

אלפא תלסמיה

בצורה "אלפא" של תלסמיה - שבה ניתן לשנות מוטציה של 4 יחידות המשנה הכדוריות "אלפא" של המוגלובין (בכרומוזום 16) - אחד או יותר פגומים; כל יחידת משנה כדורית מקודדת בבירור, מהגן, ולכן גנים שיכולים להיות מעורבים הם 4.

חומרת התלסמיה תלויה הן במספר הגנים המעורבים והן בסוג. כאשר רק גן אחד משתנה, סביר להניח שהחולה המושפע אינו מתלונן על סימפטומים ניכרים, למרות שהם יכולים להעביר את המחלה לילדיהם. במקום זאת, אנו מדברים על אלפא-תלסמיה קטין כאשר שני גנים מעורבים במוטציה; במקרה זה, הסימפטומים יהיו קיימים, אך קלים למדי.
תמונת הסימפטומים הכללית הופכת חמורה יותר כאשר מדובר בשלושה או ארבעה גנים: במקרה הראשון אנו מדברים על "מחלת המוגלובין H."(עם תסמינים בינוניים או חמורים). כאשר כל ארבעת הגנים מעורבים, המחלה נקראת אלפא-תלסמיה עיקרית: במצבים דומים, התינוק נפטר זמן קצר לפני הלידה או מיד לאחר מכן.

בטא תלסמיה

צורת הבטא של תלסמיה, כפי שניתן לנחש, מתרחשת כאשר הגנים המעורבים בהרכב שרשראות הבטא מוטציות (ברמה של כרומוזום 11): במקרה זה, שני גנים יכולים להיות מושפעים. אם רק גן אחד משתנה, הוא מכונה בטא תלסמיה קטין, שבו המטופל לא מתלונן על שום סימפטומים רלוונטיים. בדומה לגרסת האלפא, מעורבותם של שני הגנים המרכיבים את שרשראות הבטא של המוגלובין מביאה לאחד ביתא-תלסמיה גדולה (אוֹ אנמיה של קולי), המשקף תסמינים חמורים וחמורים; אולם במקרה זה הסימפטומים מתחילים בדרך כלל לאחר מספר שנים מהלידה.

צפו בסרטון

• צפה בסרטון ביוטיוב

תסמינים

למידע נוסף: תסמיני תלסמיה

תלסמיה היא מחלה תורשתית חמורה מאוד, עד כדי כך שחלק מהגרסאות שלה, כגון אלפא-תלסמיה גדולות, עלולות לגרום לתינוק למות במהלך הלידה או זמן קצר לאחר הלידה. התסמינים הראשונים תוך שנתיים מהלידה (אנמיה חמורה).
אם רק גן אחד משתנה, הן באלפא והן בצורת בטא של תלסמיה, החולים אינם מתלוננים על סימפטומים ניכרים; רק באמצעות ניתוח המיקרוסקופ של דגימת דם שנלקחה מהחולה קיימת חריגה בצורת ובמבנה האריתרוציטים, קטנה בהרבה מהנורמה.
בנוסף לאנמיה, חולים עם תלסמיה עלולים לחוות אחד או יותר מהתסמינים הבאים: עייפות, שינויים במצב הרוח (עצבנות), כישלון גדילה, עיוותים בעצמות הפנים, צהבת, קוצר נשימה ושתן כהה.
במקרים של חומרה, התמונה הסימפטומטולוגית של מטופל הסובל מתלסמיה יכולה להתנוון, עד כדי יצירת עיוותים של ממש בעצמות, במיוחד בפנים ובגולגולת; תלסמיה יכולה לקדם "התרחבות חריגה של מח העצם, הן על ידי הפיכת מסת העצם לשברירית והן על ידי הגדלת הסיכון לשברים בעצמות.
בין סיבוכי התלסמיה, יש להזכיר גם הצטברות אפשרית של ברזל (המוכרומטוזיס), ביטוי של המחלה עצמה ושל עירויי הדם החוזרים שהמטופל צריך.
תלסמיה גורמת לעיתים קרובות לטחול -נגליה, כלומר לעלייה נפחית מוגזמת בטחול: לעתים קרובות, מצב קליני פתולוגי זה דורש כריתת טחול, הסרה כירורגית של האיבר. כידוע, הטחול הוא איבר חשוב המשמש לסינתזה של תאי דם. לבנים ונוגדנים, בנוסף לבקרת זיהומים: הסרתו בבירור מעדיפה הפחתה בתפקוד ההגנה מפני עלבונות חיידקיים ויראליים, מה שהופך את הנבדק לרגיש יותר לזיהומים.עם זאת, יש לציין כי התלסמיה עצמה גם מגדילה את הסיכון להידבקות בזיהומים: במקרה של כריתת הטחול בהקשר של תלסמיה, ההסתברות לזיהום עולה באופן מוגזם.

אִבחוּן

אם האב ו / או האם מושפעים מתלסמיה, הסיכוי להעביר את המחלה לצאצאים הוא גבוה מאוד. ניתחנו שלא כל צורות התלסמיה מתחילות בסימפטומטולוגיה מדויקת כבר מלידה: במצבים דומים, במקרה של חשד לתלסמיה, ניתן לערוך את המטופל לסדרה של בדיקות ובדיקות ספציפיות, שמטרתן הערכה אבחנתית ( כגון קביעת המוגלובין A2, הנעלה בנבדקים בריאים הנושאים גנים בטא-תלסמיים).
בין הבדיקות הגופניות, מישוש רפואי של הטחול יכול לפעמים לברר תלסמיה: טחול, כאמור, מהווה אות אזעקה ראשון לאנמיה ים תיכונית. בדיקות הדם ספציפיות ומדויקות יותר: בדגימת דם מתלסמיה, תאי הדם האדומים, במבט תחת מיקרוסקופ, נראים קטנים ובעלי צורה לא תקינה. יתר על כן, ספירת דם מדוקדקת של חולה הסובל מתלסמיה מגלה אנמיה חמורה: בדיקה זו שימושית לספירת הברזל בדם, לביצוע ניתוח ה- DNA להערכת האבחון של המחלה ולהערכת המוטציה האפשרית של המוגלובין. .
מצד שני, אלקטרופורזה של המוגלובין חושפת את הצורה הלא תקינה של החלבונים נושאי החמצן.
לא ניתן לאבחן כמה גרסאות של תלסמיה עם אלקטרופורזה: במקרה זה, המטופל יעבור בדיקת "ניתוח מוטציה", אשר שימושית לאיתור ולבחון תלסמיה.

תרופות וטיפולים

ראה גם: תרופות לטיפול בתלסמיה

בהיותו מחלה המועברת גנטית, מובן כי - כרגע - אין תרופה המסוגלת להפוך את המחלה; עם זאת, ניתן לשלוט בסימפטומים ולשפר את איכות חייו של המטופל. הבחירה בטיפול אחד ולא אחר תלויה בסוג התלסמיה ובחומרת התסמינים.
בגרסה הקלה של תלסמיה (שבה, למשל, רק גן אחד משתנה) אין צורך בתרופות, שכן החולה אינו מתלונן על תסמינים. בנסיבות כאלה, עדיין מומלץ לבצע את הבדיקות הדרושות באופן קבוע; לעיתים עירוי דם מדי פעם מועיל (במיוחד במקרה של ניתוח ולידה).
עבור צורות סימפטומטיות בינוניות או חמורות, גישת הטיפול שונה, ועשויה לדרוש עירויי דם תכופים או, במקרים חמורים, השתלת תאי גזע.

1. עירויי דם: גישה טיפולית זו יכולה גם ליצור סיבוכים חמורים, שכן עירויי תדירות יכולים להעדיף הצטברות פתולוגית של ברזל בדם (המוכרומטוזיס), הדורשת טיפול ספציפי שמטרתו לחסל אחסון ברזל, המכונה chelator טיפול (עם תרופות כגון Deferasirox ו- דפריפרון). למידע נוסף: קרא את המאמר בנושא תרופות לטיפול בהמוכרומטוזיס.
2. השתלת מח עצם: שמורה למקרים החמורים ביותר, בהם תלסמיה יוצרת תפקוד חמור בגוף.